Protocole de surveillance Orphan Europe Carbaglu®

Parmi les troubles du cycle de l'urée, le déficit en N-acétylglutamate synthase (NAGS) est le type le plus rare. En 2010, l'acide carglumique (Carabglu) a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis "comme traitement d'appoint pour le traitement de l'hyperammoniémie aiguë due au déficit de l'enzyme hépatique NAGS, et comme traitement d'entretien de l'hyperammoniémie chronique due à au déficit en NAGS. En tant qu'exigences post-commercialisation, la FDA américaine demande à Orphan Europe (OE) de procéder :

1604-2 : Registre des patients atteints d'un déficit en NAGS traités par l'acide carglumique pour obtenir des informations sur la sécurité clinique à long terme. Les données comprendront les données démographiques des patients, les détails du traitement à l'acide carglumique, d'autres thérapies pour l'hyperammoniémie, la gestion des protéines alimentaires, l'état clinique, l'état neurocognitif et psychomoteur, l'état de croissance et de développement et les événements indésirables. Les informations de ce registre sont soumises à la FDA chaque année (dans des rapports annuels) avec un rapport final soumis 15 ans après l'approbation.

1604-3: Une étude des effets de l'acide carglumique sur la grossesse et les résultats fœtaux. Cette étude peut être réalisée en tant que sous-étude au sein du registre pour tous les patients présentant un déficit en NAGS. Les informations sur la grossesse et les résultats fœtaux doivent être soumises chaque année (dans des rapports annuels) avec une soumission de rapport final 15 ans après l'approbation.

Ce registre de patients ou protocole de surveillance sera facilité par la collaboration avec l'étude longitudinale existante sur les troubles du cycle de l'urée (RDCRN Protocol #5101) (y compris le déficit en NAGS) aux États-Unis. . L'étude longitudinale est parrainée par le NIH et d'autres sources philanthropiques. Il s'agit d'un réseau dirigé par des universitaires dont l'objectif est de mener une enquête multidisciplinaire longitudinale sur l'histoire naturelle, la morbidité et la mortalité chez les personnes atteintes d'UCD. Il vise donc à collecter des données sur tous les patients présentant un déficit en NAGS aux États-Unis. Les mesures de l'étude longitudinale sont compatibles avec une étude post-commercialisation de Carbaglu, y compris : les résultats développementaux, les antécédents médicaux, les antécédents médicaux d'intervalle, les événements indésirables (événements intermédiaires), les antécédents de grossesse, l'examen physique, les signes vitaux, l'évaluation en laboratoire, les antécédents alimentaires et la médication enregistrements. Des données supplémentaires sur les événements indésirables liés aux médicaments et les résultats de la grossesse seront collectées pour OE pour les rapports de la FDA.