Orphan Europe Protocollo di sorveglianza Carbaglu®
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Tra i disturbi del ciclo dell'urea, il deficit di N-acetilglutammato sintasi (NAGS) è il tipo più raro. Nel 2010 l'acido carglumico (Carabglu) è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti "come terapia aggiuntiva per il trattamento dell'iperammoniemia acuta da deficit dell'enzima epatico NAGS e come terapia di mantenimento per l'iperammoniemia cronica dovuta al deficit di NAGS." Come requisiti post-marketing, la FDA degli Stati Uniti richiede che Orphan Europe (OE) conduca:
1604-2: Un registro di pazienti con deficit di NAGS trattati con acido carglumico per ottenere informazioni sulla sicurezza clinica a lungo termine. I dati includeranno i dati demografici dei pazienti, i dettagli del trattamento con acido carglumico, altre terapie per l'iperammoniemia, la gestione delle proteine alimentari, lo stato clinico, lo stato neurocognitivo e psicomotorio, lo stato di crescita e sviluppo e gli eventi avversi. Le informazioni di questo registro vengono presentate annualmente alla FDA (in rapporti annuali) con un rapporto finale presentato 15 anni dopo l'approvazione.
1604-3: Uno studio sugli effetti dell'acido carglumico sulla gravidanza e sugli esiti fetali. Questo studio può essere eseguito come sottostudio all'interno del registro per tutti i pazienti con deficit di NAGS. Le informazioni sulla gravidanza e sugli esiti fetali devono essere presentate annualmente (in rapporti annuali) con una presentazione del rapporto finale a 15 anni dall'approvazione.
Questo registro dei pazienti o protocollo di sorveglianza sarà facilitato dalla collaborazione con lo studio longitudinale sui disturbi del ciclo dell'urea (protocollo RDCRN n. 5101) sponsorizzato dal National Institutes of Health (NIH) (incluso il deficit di NAGS) negli Stati Uniti . Lo studio longitudinale è sponsorizzato dal NIH e da altre fonti filantropiche. È una rete governata accademicamente con l'obiettivo di condurre un'indagine multidisciplinare longitudinale sulla storia naturale, la morbilità e la mortalità nelle persone con UCD. Mira quindi a raccogliere dati su tutti i pazienti con deficit di NAGS negli Stati Uniti. Le misure dello studio longitudinale sono compatibili con uno studio post-marketing di Carbaglu che include: esito dello sviluppo, anamnesi medica, anamnesi medica a intervalli, eventi avversi (eventi intermedi), anamnesi di gravidanza, esame fisico, segni vitali, valutazione di laboratorio, anamnesi alimentare e farmaci record. Ulteriori dati sugli eventi avversi correlati al farmaco e sugli esiti della gravidanza saranno raccolti per OE per la segnalazione della FDA.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Jennifer Seminara, MPH
- Numero di telefono: 2023066489
- Email: jseminar@childrensnational.org
Luoghi di studio
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
- Reclutamento
- Children's National Medical Center
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Contatto:
- Kara Simpson, MS, CGC
- Numero di telefono: 202-476-6216
- Email: ksimpson@childrensnational.org
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Investigatore principale:
- Nicholas Ah Mew, MD
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Reclutamento
- Children's Hospital Boston (UCDC New England Center)
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Sub-investigatore:
- Harvey Levy, MD
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Contatto:
- Debbie Fu
- Numero di telefono: 617-919-7631
- Email: Yu-Ting.Fu@childrens.harvard.edu
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Investigatore principale:
- Gerry Berry, MD
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10029
- Reclutamento
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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Investigatore principale:
- Margo Breilyn, MD
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Contatto:
- Alison Horn
- Numero di telefono: 212-659-8540
- Email: alison.tiao@mssm.edu
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi confermata di deficit di NAGS o sospetto di deficit di NAGS
- Assunzione di carbaglu per il trattamento della NAGS
- Iscritto allo studio longitudinale dei disturbi del ciclo dell'urea (protocollo RDCRN #5101)
Criteri di esclusione:
- Casi di iperammoniemia causati da altri disturbi del ciclo dell'urea
- Acidemia organica, intolleranza alle proteine lisinuriche
- Disturbi mitocondriali
- Acidemia lattica congenita,
- Difetti di ossidazione degli acidi grassi
- La malattia epatica primaria sarà esclusa
- Saranno esclusi anche gli individui con peso alla nascita estremamente basso (<1.500 grammi).
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Eventi avversi e reazioni avverse correlati a Carbaglu
Lasso di tempo: 15 anni
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La misura dell'esito primario è monitorare gli eventi avversi e le reazioni avverse, che saranno segnalati alla FDA per soddisfare i requisiti di sorveglianza post-marketing.
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15 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di eventi iperammoniemici
Lasso di tempo: 15 anni
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Il numero di eventi iperammoniemici (ammoniaca > 100 umol/L) sarà monitorato nei partecipanti che assumono Carbaglu per garantire che non vi siano cambiamenti avversi significativi
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15 anni
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QI
Lasso di tempo: 15 anni
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Il QI sarà monitorato nei partecipanti che assumono Carbaglu per garantire che non vi siano cambiamenti avversi significativi
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15 anni
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Altezza
Lasso di tempo: 15 anni
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L'altezza (cm) sarà monitorata nei partecipanti che assumono Carbaglu per garantire che non vi siano cambiamenti avversi significativi
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15 anni
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Peso
Lasso di tempo: 15 anni
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Il peso (kg) sarà monitorato nei partecipanti che assumono Carbaglu per garantire che non vi siano cambiamenti avversi significativi
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15 anni
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Reperti fisici e neurologici anomali
Lasso di tempo: 15 anni
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Eventuali risultati fisici e neurologici anormali riportati saranno studiati come potenziali reazioni avverse / eventi avversi (vedere la misura dell'esito primario).
Gli investigatori conducono una revisione dei sistemi e indicano se i risultati sono normali, anormali o non valutati.
Ogni reperto anomalo è codificato utilizzando i codici SNOMED.
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15 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Nicholas Ah Mew, MD, Children's National Health System
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- UCDC5111
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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