Protocolo de vigilancia Carbaglu® de Orphan Europe
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Entre los trastornos del ciclo de la urea, la deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS) es el tipo más raro. En 2010, el ácido carglúmico (Carabglu) fue aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) "como terapia complementaria para el tratamiento de la hiperamonemia aguda debida a la deficiencia de la enzima hepática NAGS, y como terapia de mantenimiento para la hiperamonemia crónica debida a a la deficiencia de NAGS". Como requisitos posteriores a la comercialización, la FDA de EE. UU. solicita que Orphan Europe (OE) realice:
1604-2: Un registro de pacientes con deficiencia de NAGS en tratamiento con ácido carglúmico para obtener información de seguridad clínica a largo plazo. Los datos incluirán datos demográficos de los pacientes, detalles del tratamiento con ácido carglúmico, otras terapias para la hiperamonemia, manejo de proteínas dietéticas, estado clínico, estado neurocognitivo y psicomotor, estado de crecimiento y desarrollo y eventos adversos. La información de este registro se envía a la FDA anualmente (en informes anuales) con un informe final presentado 15 años después de la aprobación.
1604-3: Un estudio de los efectos del ácido carglúmico en el embarazo y los resultados fetales. Este estudio se puede realizar como un subestudio dentro del registro para todos los pacientes con deficiencia de NAGS. La información sobre el embarazo y los resultados fetales debe enviarse anualmente (en informes anuales) con un informe final presentado 15 años después de la aprobación.
Este registro de pacientes o protocolo de vigilancia será facilitado por la colaboración con el Estudio Longitudinal de los Trastornos del Ciclo de la Urea (RDCRN Protocol #5101) patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) del Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea (UCDC) existente (incluida la deficiencia de NAGS) en los Estados Unidos. . El Estudio Longitudinal está patrocinado por los NIH y otras fuentes filantrópicas. Es una red gobernada académicamente con el objetivo de realizar una investigación multidisciplinaria longitudinal de la historia natural, morbilidad y mortalidad en personas con UCD. Por lo tanto, tiene como objetivo recopilar datos sobre todos los pacientes con deficiencia de NAGS en los EE. UU. Las medidas en el estudio longitudinal son compatibles con un estudio posterior a la comercialización de Carbaglu que incluye: resultado del desarrollo, historial médico, historial médico de intervalo, eventos adversos (eventos intermedios), historial de embarazo, examen físico, signos vitales, evaluación de laboratorio, historial dietético y medicación registros. Se recopilarán datos adicionales sobre los eventos adversos relacionados con el medicamento y los resultados del embarazo para la OE para los informes de la FDA.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Jennifer Seminara, MPH
- Número de teléfono: 2023066489
- Correo electrónico: jseminar@childrensnational.org
Ubicaciones de estudio
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Reclutamiento
- Children's National Medical Center
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Contacto:
- Kara Simpson, MS, CGC
- Número de teléfono: 202-476-6216
- Correo electrónico: ksimpson@childrensnational.org
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Investigador principal:
- Nicholas Ah Mew, MD
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Children's Hospital Boston (UCDC New England Center)
-
Sub-Investigador:
- Harvey Levy, MD
-
Contacto:
- Debbie Fu
- Número de teléfono: 617-919-7631
- Correo electrónico: Yu-Ting.Fu@childrens.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Gerry Berry, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Reclutamiento
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Investigador principal:
- Margo Breilyn, MD
-
Contacto:
- Alison Horn
- Número de teléfono: 212-659-8540
- Correo electrónico: alison.tiao@mssm.edu
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico confirmado de deficiencia de NAGS o sospecha de deficiencia de NAGS
- Ingesta de Carbaglu para el tratamiento de NAGS
- Inscrito en el Estudio Longitudinal de Trastornos del Ciclo de la Urea (Protocolo RDCRN #5101)
Criterio de exclusión:
- Casos de hiperamonemia causados por otros trastornos del ciclo de la urea
- Acidemia orgánica, intolerancia a la proteína lisinúrica
- Trastornos mitocondriales
- Acidemia láctica congénita,
- Defectos de oxidación de ácidos grasos
- Se excluirá la enfermedad hepática primaria
- También se excluirán las personas con peso extremadamente bajo al nacer (<1.500 gramos).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Eventos adversos y reacciones adversas relacionados con Carbaglu
Periodo de tiempo: 15 años
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La medida de resultado principal es monitorear los eventos adversos y las reacciones adversas, que se informarán a la FDA para cumplir con los requisitos de vigilancia posteriores a la comercialización.
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15 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de eventos hiperamonémicos
Periodo de tiempo: 15 años
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Se controlará la cantidad de eventos hiperamonémicos (amoníaco > 100 umol/L) en los participantes que toman Carbaglu para garantizar que no haya cambios adversos significativos.
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15 años
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CI
Periodo de tiempo: 15 años
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Se controlará el coeficiente intelectual de los participantes que toman Carbaglu para garantizar que no haya cambios adversos significativos.
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15 años
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Altura
Periodo de tiempo: 15 años
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Se controlará la altura (cm) de los participantes que tomen Carbaglu para garantizar que no haya cambios adversos significativos
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15 años
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Peso
Periodo de tiempo: 15 años
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Se controlará el peso (kg) de los participantes que toman Carbaglu para garantizar que no haya cambios adversos significativos
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15 años
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Hallazgos físicos y neurológicos anormales
Periodo de tiempo: 15 años
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Cualquier hallazgo físico y neurológico anormal informado se investigará como posibles reacciones adversas/eventos adversos (consulte la medida de resultado primaria).
Los investigadores realizan una revisión de los sistemas e indican si los hallazgos son normales, anormales o no evaluados.
Cada hallazgo anormal se codifica mediante códigos SNOMED.
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15 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nicholas Ah Mew, MD, Children's National Health System
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- UCDC5111
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
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