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Orphan Europe Carbaglu® Überwachungsprotokoll

6. Februar 2024 aktualisiert von: Nicholas Ah Mew
Der Zweck dieser Studie ist die Durchführung einer Post-Marketing-Überwachung von Carglumsäure (Carbaglu), um langfristige Informationen zur klinischen Sicherheit zu erhalten. Carglumsäure wurde von der United States Food and Drug Administration (FDA) zur Behandlung von akuter Hyperammonämie aufgrund von N-Acetylglutamat-Synthase (NAGS)-Mangel zugelassen. Viele der von der FDA geforderten Daten werden bereits im Rahmen der Longitudinal Study of Urea Cycle Disorders (RDCRN Protocol #5101) erhoben. Diese Studie wird zusätzliche Daten zu unerwünschten Ereignissen (Zwischenereignissen), Nebenwirkungen, Schwangerschaft und fetalen Ergebnissen sammeln.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Unter den Störungen des Harnstoffzyklus ist der Mangel an N-Acetylglutamat-Synthase (NAGS) die seltenste Form. Im Jahr 2010 wurde Carglumsäure (Carabglu) von der United States Food and Drug Administration (FDA) „als Zusatztherapie zur Behandlung von akuter Hyperammonämie aufgrund des Mangels des hepatischen Enzyms NAGS und als Erhaltungstherapie für chronische Hyperammonämie aufgrund zu NAGS-Mangel." Als Post-Marketing-Anforderung fordert die US-amerikanische FDA, dass Orphan Europe (OE) Folgendes durchführt:

1604-2: Ein Register von Patienten mit NAGS-Mangel, die mit Carglumsäure behandelt werden, um Informationen zur langfristigen klinischen Sicherheit zu erhalten. Zu den Daten gehören demografische Daten der Patienten, Einzelheiten zur Behandlung mit Carglumsäure, andere Therapien für Hyperammonämie, Proteinmanagement in der Nahrung, klinischer Status, neurokognitiver und psychomotorischer Status, Wachstums- und Entwicklungsstatus sowie unerwünschte Ereignisse. Informationen aus diesem Register werden der FDA jährlich (in Jahresberichten) vorgelegt, wobei ein Abschlussbericht 15 Jahre nach der Zulassung vorgelegt wird.

1604-3: Eine Studie über die Auswirkungen von Carglumsäure auf Schwangerschaft und fötale Ergebnisse. Diese Studie kann als Teilstudie innerhalb des Registers für alle Patienten mit NAGS-Mangel durchgeführt werden. Informationen zu Schwangerschaft und fötalen Ergebnissen sollten jährlich (in Jahresberichten) vorgelegt werden, wobei der endgültige Bericht 15 Jahre nach der Zulassung eingereicht werden sollte.

Dieses Patientenregister oder Überwachungsprotokoll wird durch die Zusammenarbeit mit der bestehenden, von den National Institutes of Health (NIH) gesponserten Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) Longitudinal Study of Urea Cycle Disorders (RDCRN Protocol #5101) (einschließlich NAGS-Mangel) in den Vereinigten Staaten erleichtert . Die Längsschnittstudie wird vom NIH und anderen philanthropischen Quellen gesponsert. Es ist ein akademisch geleitetes Netzwerk mit dem Ziel, eine multidisziplinäre Längsschnittuntersuchung der Naturgeschichte, Morbidität und Mortalität bei Menschen mit UCD durchzuführen. Es zielt daher darauf ab, Daten zu allen Patienten mit NAGS-Mangel in den USA zu sammeln. Die Messungen in der Längsschnittstudie sind mit einer Post-Marketing-Studie von Carbaglu kompatibel, einschließlich: Entwicklungsergebnis, Anamnese, Intervall-Anamnese, unerwünschte Ereignisse (Zwischenereignisse), Schwangerschaftsanamnese, körperliche Untersuchung, Vitalfunktionen, Laborbewertung, Ernährungsanamnese und Medikation Aufzeichnungen. Zusätzliche Daten zu arzneimittelbedingten unerwünschten Ereignissen und Schwangerschaftsergebnissen werden für OE für die FDA-Berichterstattung gesammelt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
        • Rekrutierung
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Nicholas Ah Mew, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital Boston (UCDC New England Center)
        • Unterermittler:
          • Harvey Levy, MD
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Gerry Berry, MD
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Rekrutierung
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Hauptermittler:
          • Margo Breilyn, MD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Bestätigte Diagnose eines NAGS-Mangels oder Verdacht auf NAGS-Mangel, Einnahme von Carbaglu zur Behandlung von NAGS und Aufnahme in die Longitudinal Study of Urea Cycle Disorders (RDCRN protocol #5101)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bestätigte Diagnose eines NAGS-Mangels oder Verdacht auf NAGS-Mangel
  • Einnahme von Carbaglu zur Behandlung von NAGS
  • Eingeschrieben in die Längsschnittstudie zu Störungen des Harnstoffzyklus (RDCRN-Protokoll Nr. 5101)

Ausschlusskriterien:

  • Fälle von Hyperammonämie, die durch andere Störungen des Harnstoffzyklus verursacht werden
  • Organische Azidämie, Lysinur-Protein-Intoleranz
  • Mitochondriale Störungen
  • Angeborene Laktatazidämie,
  • Fettsäureoxidationsdefekte
  • Eine primäre Lebererkrankung wird ausgeschlossen
  • Personen mit extrem niedrigem Geburtsgewicht (<1.500 Gramm) werden ebenfalls ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Nebenwirkungen und Nebenwirkungen im Zusammenhang mit Carbaglu
Zeitfenster: 15 Jahre
Die primäre Ergebnismessung ist die Überwachung unerwünschter Ereignisse und Nebenwirkungen, die der FDA gemeldet werden, um die Überwachungsanforderungen nach der Markteinführung zu erfüllen.
15 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der hyperammonämischen Ereignisse
Zeitfenster: 15 Jahre
Die Anzahl der hyperammonämischen Ereignisse (Ammoniak > 100 μmol/l) wird bei Teilnehmern, die Carbaglu einnehmen, überwacht, um sicherzustellen, dass keine signifikanten nachteiligen Veränderungen auftreten
15 Jahre
IQ
Zeitfenster: 15 Jahre
Der IQ der Teilnehmer, die Carbaglu einnehmen, wird überwacht, um sicherzustellen, dass keine signifikanten nachteiligen Veränderungen auftreten
15 Jahre
Höhe
Zeitfenster: 15 Jahre
Die Größe (cm) wird bei Teilnehmern, die Carbaglu einnehmen, überwacht, um sicherzustellen, dass keine signifikanten nachteiligen Veränderungen auftreten
15 Jahre
Gewicht
Zeitfenster: 15 Jahre
Das Gewicht (kg) der Teilnehmer, die Carbaglu einnehmen, wird überwacht, um sicherzustellen, dass keine signifikanten nachteiligen Veränderungen auftreten
15 Jahre
Auffällige körperliche und neurologische Befunde
Zeitfenster: 15 Jahre
Alle gemeldeten abnormalen körperlichen und neurologischen Befunde werden als potenzielle Nebenwirkungen/Nebenwirkungen untersucht (siehe primäre Ergebnismessung). Die Ermittler führen eine Überprüfung der Systeme durch und geben an, ob die Ergebnisse normal, anormal oder nicht bewertet sind. Jeder abnormale Befund wird mit SNOMED-Codes codiert.
15 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Nicholas Ah Mew

Mitarbeiter

Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Boston Children's Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Nicholas Ah Mew, MD, Children's National Health System

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2012

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. November 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Januar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. Januar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

7. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • UCDC5111

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Dies ist eine Post-Marketing-Überwachungsstudie, die durchgeführt wird, damit Orphan Europe (OE) seinen Berichtspflichten nach der FDA-Zulassung nachkommen kann. Die Daten werden mit OE geteilt, die dann der FDA Bericht erstatten. Es ist nicht geplant, diese Daten anderen Forschern zur Verfügung zu stellen.

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur N-Acetylglutamat-Synthase (NAGS)-Mangel

  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Beendet
    Die NIH-UNI-Studie: Störungen des Harnstoffzyklus, Ernährung und Immunität
    Citrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-Mangel
    Vereinigte Staaten
  • West Kazakhstan Medical University
    Rekrutierung
    Selektives Screening von Kindern auf erbliche Stoffwechselerkrankungen mittels Tandem-Massenspektrometrie in Kasachstan
    Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere Bedingungen
    Kasachstan
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere Mitarbeiter
    Abgeschlossen
    Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening (BabyDetect)
    Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen
    Belgien
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten

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