希少疾患患者の診断研究 ～未解決の希少疾患を解決する～ (DiRiP-RD)
2022年5月19日 更新者：Prof. Dr. Ludger Schöls、University Hospital Tuebingen
DiRiP 研究では、不明な希少疾患と遺伝的理由が疑われる患者 (n = 3500) を登録します。 グループ 1 (n = 500) では、被験者は、UKT または協力施設での外来患者/入院患者の標準治療、NGS 分析およびその他のオミクス分析 (トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス) のコンテキストで臨床的に特徴付けられ、機能細胞生物学研究が実施されます。 グループ 2 では、診断がすでに実行されています。
DiRiP 研究は、希少疾患のために新たに形成された欧州参照ネットワーク (ERN)、特に ERN-RND、-EURO-NMD、-ITHACA、および -GENTURIS と完全に統合されています。
調査の概要
詳細な説明
DiRiP-RD 研究 (モノセントリック、プロスペクティブ、非盲検診断研究) では、遺伝的に説明のつかない疾患を持つ患者が分析されるか、さらなるオミクス分析のために既存のデータセットから再分析されます。 これらは、次の質問に関して評価されます。
主要な：
- 不明な遺伝病の遺伝的原因の検証
セカンダリ:
- 不明確な症候群の診断数の改善
- 同定された遺伝子欠損のさらなる特徴付け
- 診断が成功した後に適切な治療を受けた患者の数。 さらに、遺伝性疾患患者の表現型情報を収集および分析するためのソフトウェア ツール (PhenoTips®) ソフトウェアを使用して、患者の表現型および遺伝子型データを収集し、外部協力者との UKT 内でのデータ交換および Solve-RD へのデータ転送を容易にすることができます。事業。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
5500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Holm Graessner, Dr.
- 電話番号：+49 (0)7071/29-85944
- メール：holm.graessner@med.uni-tuebingen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ludger Schöls, Prof. Dr.
- 電話番号：+49-(0)7071-2982057
- メール：ludger.schoels@uni-tuebingen.de
研究場所
-
-
-
Tübingen、ドイツ、72076
- 募集
- University Hospital
-
コンタクト：
- Ludger Schoels, Prof. Dr.
- 電話番号：2982057 +49 (0)7071
- メール：ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
コンタクト：
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 電話番号：2972323 +49 (0)7071
- メール：olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究では、未成年者と成人 (男性と女性) の両方で、不明な遺伝的症候群を持ち、UKT に相談に来て、病気の遺伝的原因があると疑われる人を募集します。
説明
包含基準:
- 不明確な診断
- 病気の遺伝的原因の疑い
除外基準:
- 患者/法的保護者のインフォームドコンセントの欠如
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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グループ1
テュービンゲン大学病院（UKT）または協力施設での外来患者/入院患者の標準治療の文脈で臨床的に特徴付けられる、不明な希少疾患を有する被験者は、遺伝子診断（NGS診断）を実施する必要があります。
|
遺伝子診断のための採血。
他の名前：
|
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グループ 2
不明な希少疾患を対象に、遺伝子診断（NGS診断）を実施済み。
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遺伝子診断のための採血。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
分子遺伝学
時間枠：1日目
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不明な遺伝病の遺伝的原因の検証
|
1日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
診断数
時間枠：1日目
|
不明確な症候群の診断数の改善
|
1日目
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遺伝子欠損の特徴付け
時間枠：1日目
|
同定された遺伝子欠損のさらなる特徴付け
|
1日目
|
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診断成功後に適切な治療を受けた患者数
時間枠：1日目
|
診断成功後に適切な治療を受けた患者数
|
1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Holm Graessner, Dr.、Managing Director
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年5月1日
一次修了 (予想される)
2023年4月1日
研究の完了 (予想される)
2025年4月1日
試験登録日
最初に提出
2017年12月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年4月6日
最初の投稿 (実際)
2018年4月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年5月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年5月19日
最終確認日
2022年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。