Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diagnostisk forskning hos patienter med sjældne sygdomme - Løsning af de uløste sjældne sygdomme (DiRiP-RD)

19. maj 2022 opdateret af: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

DiRiP-studiet vil inkludere patienter (n = 3500) med uklare sjældne sygdomme og mistænkte genetiske årsager. I gruppe 1 (n = 500) er forsøgspersoner klinisk karakteriseret i sammenhæng med ambulant/indlæggelsesstandardbehandling på UKT eller samarbejdssted, NGS-analyser og andre omics-analyser (transkriptomik, proteomik, metabolomik), funktionelle cellebiologiske undersøgelser vil blive udført. I gruppe 2 udføres diagnostik allerede.

DiRiP-studiet er fuldt integreret med de nydannede europæiske referencenetværk (ERN'er) for sjældne sygdomme, og især ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA og -GENTURIS.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

I DiRiP-RD-undersøgelsen (monocentrisk, prospektiv, åben-label diagnostisk undersøgelse) vil patienter med genetisk uforklarlige sygdomme blive analyseret eller genanalyseret fra eksisterende datasæt til yderligere omics-analyse. Disse vurderes i forhold til følgende spørgsmål:

Primær:

  • Verifikation af de genetiske årsager til uklare genetiske sygdomme

Sekundær:

  • Forbedre antallet af diagnoser af uklare syndromer
  • Yderligere karakterisering af de identificerede gendefekter
  • Antal patienter, der modtager passende behandling efter vellykket diagnose. Derudover kan patientfænotype- og genotypedata indsamles ved hjælp af et softwareværktøj til indsamling og analyse af fænotypisk information om patienter med genetiske lidelser (PhenoTips®) software for at lette dataudveksling inden for UKT med eksterne samarbejdspartnere og dataoverførsel til Solve-RD projekt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

5500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse rekrutterer både mindreårige og voksne personer (mænd og kvinder) med uklare genetiske syndromer, som melder sig til konsultation på UKT, og som er mistænkt for at have en genetisk årsag til sygdommen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Uklar diagnose
  • Mistænkt genetisk årsag til sygdommen

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende informeret samtykke fra patient/værge

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Gruppe 1
Forsøgspersoner med uklare sjældne sygdomme, klinisk karakteriseret i forbindelse med ambulant/indlæggelsesstandardbehandling på Universitetshospitalet Tübingen (UKT) eller samarbejdende lokalitet, skal udføres genetisk diagnostik (NGS-diagnostik).
Genetisk: NGS diagnostisk
Blodtagning til genetisk diagnostik.
Andre navne:
  • Omics teknologi
Gruppe 2
Forsøgspersoner med uklare sjældne sygdomme, genetisk diagnostik (NGS-diagnostik) er allerede udført.
Genetisk: NGS diagnostisk
Blodtagning til genetisk diagnostik.
Andre navne:
  • Omics teknologi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Molekylær genetisk
Tidsramme: Dag 1
Verifikation af de genetiske årsager til uklare genetiske sygdomme
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal diagnoser
Tidsramme: Dag 1
Forbedre antallet af diagnoser af uklare syndromer
Dag 1
Karakterisering af genfejl
Tidsramme: Dag 1
Yderligere karakterisering af de identificerede gendefekter
Dag 1
Antal patienter, der modtager passende behandling efter vellykket diagnose
Tidsramme: Dag 1
Antal patienter, der modtager passende behandling efter vellykket diagnose
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Efterforskere

  • Studiestol: Holm Graessner, Dr., Managing Director

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. maj 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. april 2023

Studieafslutning (Forventet)

1. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. december 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. april 2018

Først opslået (Faktiske)

9. april 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. maj 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. maj 2022

Sidst verificeret

1. maj 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • DiRiP-RD

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner