Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania diagnostyczne pacjentów z rzadkimi chorobami - rozwiązywanie nierozwiązanych rzadkich chorób (DiRiP-RD)

19 maja 2022 zaktualizowane przez: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Badanie DiRiP obejmie pacjentów (n = 3500) z niejasnymi rzadkimi chorobami i podejrzewanymi przyczynami genetycznymi. W grupie 1 (n = 500) badani zostaną scharakteryzowani klinicznie w kontekście standardowej opieki ambulatoryjnej/szpitalnej w UKT lub placówce współpracującej, zostaną wykonane analizy NGS i inne analizy omiczne (transkryptomika, proteomika, metabolomika), badania funkcjonalnej biologii komórki. W grupie 2 diagnostyka jest już przeprowadzona.

Badanie DiRiP w pełni integruje się z nowo utworzonymi europejskimi sieciami referencyjnymi (ERN) ds. rzadkich chorób, aw szczególności z ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA i -GENTURIS.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W badaniu DiRiP-RD (monocentryczne, prospektywne, otwarte badanie diagnostyczne) pacjenci z chorobami niewyjaśnionymi genetycznie zostaną przeanalizowani lub ponownie przeanalizowani na podstawie istniejących zbiorów danych w celu dalszej analizy omicznej. Są one oceniane w odniesieniu do następujących pytań:

Podstawowa:

  • Weryfikacja genetycznych przyczyn niejasnych chorób genetycznych

Wtórny:

  • Poprawić liczbę diagnoz niejasnych zespołów
  • Dalsza charakterystyka zidentyfikowanych defektów genów
  • Liczba pacjentów otrzymujących odpowiednią terapię po pomyślnym rozpoznaniu. Ponadto dane dotyczące fenotypu i genotypu pacjenta można gromadzić za pomocą oprogramowania narzędziowego do zbierania i analizowania informacji fenotypowych pacjentów z zaburzeniami genetycznymi (PhenoTips®) w celu ułatwienia wymiany danych w ramach UKT, z zewnętrznymi współpracownikami oraz przesyłania danych do Solve-RD projekt.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

5500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W badaniu tym rekrutowane są zarówno osoby niepełnoletnie, jak i dorosłe (mężczyzn i kobiet) z niejasnymi zespołami genetycznymi, które zgłaszają się na konsultację do UKT i u których istnieje podejrzenie genetycznej przyczyny choroby.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Niejasna diagnoza
  • Podejrzewa się genetyczną przyczynę choroby

Kryteria wyłączenia:

  • Brak świadomej zgody pacjenta/opiekuna prawnego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa 1
Osoby z niewyjaśnionymi chorobami rzadkimi, scharakteryzowane klinicznie w ramach standardowej opieki ambulatoryjnej/szpitalnej w Szpitalu Uniwersyteckim w Tübingen (UKT) lub w placówce współpracującej, muszą zostać poddane diagnostyce genetycznej (diagnostyka NGS).
Genetyczny: Diagnostyka NGS
Pobranie krwi do diagnostyki genetycznej.
Inne nazwy:
  • Technologia omiczna
Grupa 2
U osób z niewyjaśnionymi chorobami rzadkimi wykonywana jest już diagnostyka genetyczna (diagnostyka NGS).
Genetyczny: Diagnostyka NGS
Pobranie krwi do diagnostyki genetycznej.
Inne nazwy:
  • Technologia omiczna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Genetyka molekularna
Ramy czasowe: Dzień 1
Weryfikacja genetycznych przyczyn niejasnych chorób genetycznych
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba diagnoz
Ramy czasowe: Dzień 1
Poprawić liczbę diagnoz niejasnych zespołów
Dzień 1
Charakterystyka defektów genów
Ramy czasowe: Dzień 1
Dalsza charakterystyka zidentyfikowanych defektów genów
Dzień 1
Liczba pacjentów otrzymujących odpowiednią terapię po pomyślnym rozpoznaniu
Ramy czasowe: Dzień 1
Liczba pacjentów otrzymujących odpowiednią terapię po pomyślnym rozpoznaniu
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Holm Graessner, Dr., Managing director

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 kwietnia 2023

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 kwietnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 grudnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 kwietnia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 kwietnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 maja 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 maja 2022

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DiRiP-RD

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Diagnostyka NGS

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Romania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj