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Ricerca diagnostica nei pazienti con malattie rare - Risolvere le malattie rare irrisolte (DiRiP-RD)

19 maggio 2022 aggiornato da: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Lo studio DiRiP arruolerà pazienti (n = 3500) con malattie rare poco chiare e sospette ragioni genetiche. Nel gruppo 1 (n = 500) i soggetti saranno caratterizzati clinicamente nel contesto di cure standard ambulatoriali/stazionarie presso l'UKT o sede collaborante, verranno eseguite analisi NGS e altre analisi omiche (trascrittomica, proteomica, metabolomica), studi di biologia cellulare funzionale. Nel gruppo 2 la diagnostica è già eseguita.

Lo studio DiRiP si integra completamente con le nuove reti di riferimento europee (ERN) per le malattie rare, e in particolare ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA e -GENTURIS.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Nello studio DiRiP-RD (studio diagnostico monocentrico, prospettico, in aperto), i pazienti con malattie geneticamente inspiegabili saranno analizzati o rianalizzati da set di dati esistenti per ulteriori analisi omiche. Questi vengono valutati in relazione alle seguenti domande:

Primario:

  • Verifica delle cause genetiche di malattie genetiche poco chiare

Secondario:

  • Migliorare il numero di diagnosi di sindromi poco chiare
  • Ulteriore caratterizzazione dei difetti genetici identificati
  • Numero di pazienti che ricevono una terapia appropriata dopo una diagnosi riuscita. Inoltre, i dati del fenotipo e del genotipo del paziente possono essere raccolti utilizzando uno strumento software per la raccolta e l'analisi delle informazioni fenotipiche dei pazienti con disturbi genetici (PhenoTips®) software per facilitare lo scambio di dati all'interno dell'UKT, con collaboratori esterni e il trasferimento dei dati al Solve-RD progetto.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

5500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio recluta persone sia minorenni che adulte (maschi e femmine) con sindromi genetiche poco chiare che si presentano per un consulto all'UKT e che sono sospettate di avere una causa genetica della malattia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi poco chiara
  • Sospetta causa genetica della malattia

Criteri di esclusione:

  • Mancanza del consenso informato del paziente/tutore legale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo 1
Soggetti con malattie rare poco chiare, caratterizzate clinicamente nel contesto di cure standard ambulatoriali / ospedaliere presso l'ospedale universitario di Tubinga (UKT) o sede collaborante, devono essere eseguiti diagnostica genetica (diagnostica NGS).
Genetico: Diagnostica NGS
Prelievo di sangue per diagnostica genetica.
Altri nomi:
  • Tecnologia Omica
Gruppo 2
Soggetti con malattie rare poco chiare, viene già eseguita la diagnostica genetica (diagnostica NGS).
Genetico: Diagnostica NGS
Prelievo di sangue per diagnostica genetica.
Altri nomi:
  • Tecnologia Omica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Genetica molecolare
Lasso di tempo: Giorno 1
Verifica delle cause genetiche di malattie genetiche poco chiare
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di diagnosi
Lasso di tempo: Giorno 1
Migliorare il numero di diagnosi di sindromi poco chiare
Giorno 1
Caratterizzazione dei difetti genici
Lasso di tempo: Giorno 1
Ulteriore caratterizzazione dei difetti genetici identificati
Giorno 1
Numero di pazienti che ricevono una terapia appropriata dopo una diagnosi riuscita
Lasso di tempo: Giorno 1
Numero di pazienti che ricevono una terapia appropriata dopo una diagnosi riuscita
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Investigatori

  • Cattedra di studio: Holm Graessner, Dr., Managing Director

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 maggio 2018

Completamento primario (Anticipato)

1 aprile 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 aprile 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 dicembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 aprile 2018

Primo Inserito (Effettivo)

9 aprile 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 maggio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 maggio 2022

Ultimo verificato

1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DiRiP-RD

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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