희귀질환 환자 진단 연구 - 미해결 희귀질환 해결 (DiRiP-RD)
2022년 5월 19일 업데이트: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
DiRiP 연구는 불명확한 희귀 질환과 의심되는 유전적 원인이 있는 환자(n = 3500)를 등록할 것입니다. 그룹 1(n = 500)에서 피험자는 UKT 또는 협력 위치에서 외래환자/입원환자 표준 치료, NGS 분석 및 기타 omics 분석(transcriptomics, proteomics, metabolomics)의 맥락에서 임상적으로 특성화되며, 기능적 세포 생물학 연구가 수행될 것입니다. 그룹 2에서는 진단이 이미 수행되었습니다.
DiRiP 연구는 희귀 질환, 특히 ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA 및 -GENTURIS에 대해 새로 형성된 유럽 참조 네트워크(ERN)와 완전히 통합됩니다.
연구 개요
상세 설명
DiRiP-RD 연구(단일 중심, 전향적, 공개 진단 연구)에서는 유전적으로 설명되지 않는 질병을 가진 환자를 분석하거나 추가 오믹스 분석을 위해 기존 데이터 세트에서 재분석합니다. 이들은 다음 질문과 관련하여 평가됩니다.
주요한:
- 불명확한 유전질환의 유전적 원인 규명
중고등 학년:
- 불분명 증후군 진단 건수 개선
- 식별된 유전자 결함의 추가 특성화
- 성공적인 진단 후 적절한 치료를 받은 환자 수. 또한 환자 표현형 및 유전자형 데이터는 UKT 내에서 외부 협력자와 데이터 교환 및 Solve-RD로의 데이터 전송을 용이하게 하는 유전 질환(PhenoTips®) 소프트웨어가 있는 환자의 표현형 정보를 수집 및 분석하기 위한 소프트웨어 도구를 사용하여 수집할 수 있습니다. 프로젝트.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
5500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Holm Graessner, Dr.
- 전화번호: +49 (0)7071/29-85944
- 이메일: holm.graessner@med.uni-tuebingen.de
연구 연락처 백업
- 이름: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- 전화번호: +49-(0)7071-2982057
- 이메일: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
연구 장소
-
-
-
Tübingen, 독일, 72076
- 모병
- University Hospital
-
연락하다:
- Ludger Schoels, Prof. Dr.
- 전화번호: 2982057 +49 (0)7071
- 이메일: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
연락하다:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 전화번호: 2972323 +49 (0)7071
- 이메일: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구는 UKT에서 상담을 받고 질병의 유전적 원인이 의심되는 불명확한 유전적 증후군을 가진 미성년자 및 성인(남녀) 모두를 모집합니다.
설명
포함 기준:
- 불분명한 진단
- 의심되는 질병의 유전적 원인
제외 기준:
- 환자/법적 보호자의 정보에 입각한 동의 누락
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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그룹 1
튀빙겐 대학 병원(UKT) 또는 협력 위치에서 외래 환자/입원 환자 표준 치료의 맥락에서 임상적으로 특징이 명확하지 않은 희귀 질환이 있는 피험자는 유전 진단(NGS 진단)을 수행해야 합니다.
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유전자 진단을 위해 혈액을 채취합니다.
다른 이름들:
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그룹 2
희귀질환이 불명확한 대상자에 대해서는 유전진단(NGS 진단)을 이미 시행하고 있다.
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유전자 진단을 위해 혈액을 채취합니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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분자유전학
기간: 1일차
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불명확한 유전질환의 유전적 원인 규명
|
1일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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진단 건수
기간: 1일차
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불분명 증후군 진단 건수 개선
|
1일차
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유전자 결함의 특성
기간: 1일차
|
식별된 유전자 결함의 추가 특성화
|
1일차
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성공적인 진단 후 적절한 치료를 받은 환자 수
기간: 1일차
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성공적인 진단 후 적절한 치료를 받은 환자 수
|
1일차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Holm Graessner, Dr., Managing Director
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 5월 1일
기본 완료 (예상)
2023년 4월 1일
연구 완료 (예상)
2025년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 12월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 4월 6일
처음 게시됨 (실제)
2018년 4월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 5월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 5월 19일
마지막으로 확인됨
2022년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- DiRiP-RD
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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