Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Diagnostinen tutkimus harvinaisia ​​sairauksia sairastavilla potilailla – ratkaisemattomien harvinaisten sairauksien ratkaiseminen (DiRiP-RD)

torstai 19. toukokuuta 2022 päivittänyt: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

DiRiP-tutkimukseen otetaan potilaita (n = 3500), joilla on epäselviä harvinaisia ​​sairauksia ja joiden geneettisiä syitä epäillään. Ryhmässä 1 (n = 500) koehenkilöt karakterisoidaan kliinisesti UKT:n tai yhteistyöpisteen avo-/laitoshoidossa, tehdään NGS-analyysejä ja muita omiikan analyysejä (transkriptomiikka, proteomiikka, metabolomiikka), funktionaalisen solubiologian tutkimuksia. Ryhmässä 2 diagnostiikka on jo tehty.

DiRiP-tutkimus integroituu täysin uusiin harvinaisten sairauksien eurooppalaiseen vertailuverkostoon (ERN) ja erityisesti ERN-RND-, -EURO-NMD-, -ITHACA- ja -GENTURIS-verkostoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

DiRiP-RD-tutkimuksessa (monosentrinen, prospektiivinen, avoin diagnostinen tutkimus) potilaat, joilla on geneettisesti selittämättömiä sairauksia, analysoidaan tai analysoidaan uudelleen olemassa olevista tietokokonaisuuksista lisäomiikka-analyysiä varten. Näitä arvioidaan seuraavien kysymysten perusteella:

Ensisijainen:

  • Epäselvien geneettisten sairauksien geneettisten syiden todentaminen

Toissijainen:

  • Parantaa epäselvien oireyhtymien diagnoosien määrää
  • Tunnistettujen geenivirheiden lisäkarakterisointi
  • Niiden potilaiden määrä, jotka saavat asianmukaista hoitoa onnistuneen diagnoosin jälkeen. Lisäksi potilasfenotyyppi- ja genotyyppitietoja voidaan kerätä käyttämällä ohjelmistotyökalua geneettisiä häiriöitä sairastavien potilaiden fenotyyppitietojen keräämiseen ja analysointiin (PhenoTips®) -ohjelmistolla tiedonvaihdon helpottamiseksi UKT:n sisällä, ulkopuolisten yhteistyökumppaneiden kanssa ja tiedonsiirtoa Solve-RD:hen. hanke.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

5500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen värvätään sekä alaikäisiä että aikuisia henkilöitä (miehiä ja naisia), joilla on epäselvä geneettinen oireyhtymä ja jotka saapuvat konsultaatioon UKT:ssa ja joilla epäillään olevan sairauden geneettinen syy.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Epäselvä diagnoosi
  • Taudin epäilty geneettinen syy

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaan/laillisen huoltajan tietoinen suostumus puuttuu

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Ryhmä 1
Potilaat, joilla on epäselviä harvinaisia ​​sairauksia, jotka on kliinisesti luonnehdittu avo-/sairaalahoidon yhteydessä Tübingenin yliopistollisessa sairaalassa (UKT) tai yhteistyökeskuksessa, geneettinen diagnostiikka (NGS-diagnostiikka) on suoritettava.
Geneettinen: NGS-diagnostiikka
Verenotto geneettiseen diagnoosiin.
Muut nimet:
  • Omics tekniikka
Ryhmä 2
Koehenkilöille, joilla on epäselviä harvinaisia ​​sairauksia, geneettinen diagnostiikka (NGS-diagnostiikka) suoritetaan jo.
Geneettinen: NGS-diagnostiikka
Verenotto geneettiseen diagnoosiin.
Muut nimet:
  • Omics tekniikka

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Molekyyligeneettinen
Aikaikkuna: Päivä 1
Epäselvien geneettisten sairauksien geneettisten syiden todentaminen
Päivä 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Diagnoosien määrä
Aikaikkuna: Päivä 1
Parantaa epäselvien oireyhtymien diagnoosien määrää
Päivä 1
Geenivirheiden karakterisointi
Aikaikkuna: Päivä 1
Tunnistettujen geenivirheiden lisäkarakterisointi
Päivä 1
Niiden potilaiden määrä, jotka saavat asianmukaista hoitoa onnistuneen diagnoosin jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 1
Niiden potilaiden määrä, jotka saavat asianmukaista hoitoa onnistuneen diagnoosin jälkeen
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital Tuebingen

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Holm Graessner, Dr., Managing Director

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. toukokuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 20. joulukuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 6. huhtikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 9. huhtikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 23. toukokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 19. toukokuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. toukokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • DiRiP-RD

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa