Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Diagnostisk forskning hos patienter med sällsynta sjukdomar – att lösa de olösta sällsynta sjukdomarna (DiRiP-RD)

19 maj 2022 uppdaterad av: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

DiRiP-studien kommer att inkludera patienter (n = 3500) med oklara sällsynta sjukdomar och misstänkta genetiska orsaker. I grupp 1 (n = 500) karaktäriseras försökspersonerna kliniskt inom ramen för öppen/slutenvård standardvård vid UKT eller samarbetsort, NGS-analyser och andra omikanalyser (transkriptomik, proteomik, metabolomik), funktionella cellbiologiska studier kommer att utföras. I grupp 2 utförs diagnostik redan.

DiRiP-studien är helt integrerad med de nybildade europeiska referensnätverken (ERN) för sällsynta sjukdomar, och i synnerhet ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA och -GENTURIS.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

I DiRiP-RD-studien (monocentrisk, prospektiv, öppen diagnostisk studie) kommer patienter med genetiskt oförklarade sjukdomar att analyseras eller omanalyseras från befintliga datauppsättningar för ytterligare omics-analys. Dessa utvärderas med hänsyn till följande frågor:

Primär:

  • Verifiering av de genetiska orsakerna till oklara genetiska sjukdomar

Sekundär:

  • Förbättra antalet diagnoser av oklara syndrom
  • Ytterligare karakterisering av de identifierade gendefekterna
  • Antal patienter som får lämplig terapi efter framgångsrik diagnos. Dessutom kan patientfenotyp- och genotypdata samlas in med hjälp av ett mjukvaruverktyg för att samla in och analysera fenotypisk information om patienter med genetiska störningar (PhenoTips®) programvara för att underlätta datautbyte inom UKT, med externa samarbetspartners och dataöverföring till Solve-RD projekt.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

5500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Denna studie rekryterar både minderåriga och vuxna personer (män och kvinnor) med oklara genetiska syndrom som ställer sig för konsultation vid UKT och som misstänks ha en genetisk orsak till sjukdomen.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Oklar diagnos
  • Misstänkt genetisk orsak till sjukdomen

Exklusions kriterier:

  • Det saknas informerat samtycke från patienten/vårdnadshavaren

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Grupp 1
Försökspersoner med oklara sällsynta sjukdomar, kliniskt karakteriserade inom ramen för öppen/slutenvård standardvård vid universitetssjukhuset Tübingen (UKT) eller samarbetsort, genetisk diagnostik (NGS-diagnostik) måste utföras.
Genetisk: NGS diagnostik
Blodtagning för genetisk diagnostik.
Andra namn:
  • Omics-teknik
Grupp 2
Försökspersoner med oklara sällsynta sjukdomar, genetisk diagnostik (NGS-diagnostik) är redan utförd.
Genetisk: NGS diagnostik
Blodtagning för genetisk diagnostik.
Andra namn:
  • Omics-teknik

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Molekylär genetisk
Tidsram: Dag 1
Verifiering av de genetiska orsakerna till oklara genetiska sjukdomar
Dag 1

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal diagnoser
Tidsram: Dag 1
Förbättra antalet diagnoser av oklara syndrom
Dag 1
Karakterisering av gendefekter
Tidsram: Dag 1
Ytterligare karakterisering av de identifierade gendefekterna
Dag 1
Antal patienter som får lämplig terapi efter framgångsrik diagnos
Tidsram: Dag 1
Antal patienter som får lämplig terapi efter framgångsrik diagnos
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Utredare

  • Studiestol: Holm Graessner, Dr., Managing director

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 maj 2018

Primärt slutförande (Förväntat)

1 april 2023

Avslutad studie (Förväntat)

1 april 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 december 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 april 2018

Första postat (Faktisk)

9 april 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 maj 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 maj 2022

Senast verifierad

1 maj 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • DiRiP-RD

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Sällsynta sjukdomar

Kliniska prövningar på NGS diagnostik

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Guatemala

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera