Pesquisa diagnóstica em pacientes com doenças raras - Resolvendo as doenças raras não resolvidas (DiRiP-RD)
19 de maio de 2022 atualizado por: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
O estudo DiRiP incluirá pacientes (n = 3.500) com doenças raras pouco claras e razões genéticas suspeitas. No grupo 1 (n = 500) os indivíduos são caracterizados clinicamente no contexto de atendimento padrão ambulatorial/internativo no UKT ou local cooperante, análises NGS e outras análises ômicas (transcriptômica, proteômica, metabolômica), estudos de biologia celular funcional serão realizados. No grupo 2 o diagnóstico já é realizado.
O estudo DiRiP integra-se totalmente com as recém-formadas Redes Europeias de Referência (ERNs) para doenças raras e, em particular, ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA e -GENTURIS.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
No estudo DiRiP-RD (estudo de diagnóstico monocêntrico, prospectivo e aberto), pacientes com doenças geneticamente inexplicáveis serão analisados ou reanalisados a partir de conjuntos de dados existentes para análises ômicas adicionais. Eles são avaliados em relação às seguintes questões:
Primário:
- Verificação das causas genéticas de doenças genéticas obscuras
Secundário:
- Melhorar o número de diagnósticos de síndromes obscuras
- Caracterização adicional dos defeitos genéticos identificados
- Número de pacientes que receberam terapia apropriada após o diagnóstico bem-sucedido. Além disso, os dados de fenótipo e genótipo do paciente podem ser coletados usando uma ferramenta de software para coletar e analisar informações fenotípicas de pacientes com doenças genéticas (PhenoTips®) software para facilitar a troca de dados dentro do UKT, com colaboradores externos e transferência de dados para o Solve-RD projeto.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
5500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Holm Graessner, Dr.
- Número de telefone: +49 (0)7071/29-85944
- E-mail: holm.graessner@med.uni-tuebingen.de
Estude backup de contato
- Nome: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Número de telefone: +49-(0)7071-2982057
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Locais de estudo
-
-
-
Tübingen, Alemanha, 72076
- Recrutamento
- University Hospital
-
Contato:
- Ludger Schoels, Prof. Dr.
- Número de telefone: 2982057 +49 (0)7071
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
Contato:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de telefone: 2972323 +49 (0)7071
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Este estudo recruta pessoas menores de idade e adultos (homens e mulheres) com síndromes genéticas pouco claras que se apresentam para consulta no UKT e que são suspeitos de ter uma causa genética da doença.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico pouco claro
- Suspeita de causa genética da doença
Critério de exclusão:
- Falta de consentimento informado do paciente/responsável legal
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Grupo 1
Indivíduos com doenças raras pouco claras, clinicamente caracterizados no contexto de atendimento padrão ambulatorial/internativo no University Hospital Tübingen (UKT) ou local cooperante, diagnóstico genético (diagnóstico NGS) deve ser realizado.
|
Coleta de sangue para diagnóstico genético.
Outros nomes:
|
|
Grupo 2
Indivíduos com doenças raras pouco claras, o diagnóstico genético (diagnóstico NGS) já é realizado.
|
Coleta de sangue para diagnóstico genético.
Outros nomes:
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Genética molecular
Prazo: Dia 1
|
Verificação das causas genéticas de doenças genéticas obscuras
|
Dia 1
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Número de diagnósticos
Prazo: Dia 1
|
Melhorar o número de diagnósticos de síndromes obscuras
|
Dia 1
|
|
Caracterização de defeitos genéticos
Prazo: Dia 1
|
Caracterização adicional dos defeitos genéticos identificados
|
Dia 1
|
|
Número de pacientes que receberam terapia apropriada após diagnóstico bem-sucedido
Prazo: Dia 1
|
Número de pacientes que receberam terapia apropriada após diagnóstico bem-sucedido
|
Dia 1
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Holm Graessner, Dr., Managing Director
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de maio de 2018
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de abril de 2023
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de abril de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de dezembro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de abril de 2018
Primeira postagem (Real)
9 de abril de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
23 de maio de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de maio de 2022
Última verificação
1 de maio de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- DiRiP-RD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .