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Investigación diagnóstica en pacientes con enfermedades raras - Resolviendo las enfermedades raras no resueltas (DiRiP-RD)

19 de mayo de 2022 actualizado por: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

El estudio DiRiP reclutará pacientes (n = 3500) con enfermedades raras poco claras y sospechas de razones genéticas. En el grupo 1 (n = 500), los sujetos se caracterizan clínicamente en el contexto de la atención estándar de pacientes ambulatorios/hospitalizados en el UKT o en un lugar colaborador, se realizarán análisis NGS y otros análisis ómicos (transcriptómica, proteómica, metabolómica), estudios de biología celular funcional. En el grupo 2 ya se ha realizado el diagnóstico.

El estudio DiRiP se integra completamente con las Redes Europeas de Referencia (ERN) recién formadas para enfermedades raras, y en particular con ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA y -GENTURIS.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

En el estudio DiRiP-RD (estudio de diagnóstico monocéntrico, prospectivo y abierto), los pacientes con enfermedades genéticamente inexplicables serán analizados o reanalizados a partir de conjuntos de datos existentes para un análisis ómico adicional. Estos se evalúan con respecto a las siguientes preguntas:

Primario:

  • Verificación de las causas genéticas de enfermedades genéticas poco claras

Secundario:

  • Mejorar el número de diagnósticos de síndromes poco claros
  • Caracterización adicional de los defectos genéticos identificados
  • Número de pacientes que reciben la terapia adecuada después de un diagnóstico exitoso. Además, los datos de fenotipo y genotipo del paciente se pueden recopilar utilizando una herramienta de software para recopilar y analizar información fenotípica de pacientes con trastornos genéticos ( PhenoTips®) software para facilitar el intercambio de datos dentro del UKT, con colaboradores externos y la transferencia de datos al Solve-RD proyecto.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

5500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio recluta tanto a personas menores de edad como adultas (hombres y mujeres) con síndromes genéticos poco claros que acuden a consulta en la UKT y de los que se sospecha que tienen una causa genética de la enfermedad.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico poco claro
  • Sospecha de causa genética de la enfermedad.

Criterio de exclusión:

  • Falta consentimiento informado del paciente/tutor legal

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Grupo 1
Se debe realizar un diagnóstico genético (diagnóstico NGS) en pacientes con enfermedades raras poco claras, caracterizadas clínicamente en el contexto de la atención estándar para pacientes ambulatorios/hospitalizados en el Hospital Universitario de Tübingen (UKT) o en una ubicación colaboradora.
Genético: Diagnóstico NGS
Toma de sangre para diagnóstico genético.
Otros nombres:
  • Tecnología ómica
Grupo 2
Sujetos con enfermedades raras poco claras, ya se realiza el diagnóstico genético (diagnóstico NGS).
Genético: Diagnóstico NGS
Toma de sangre para diagnóstico genético.
Otros nombres:
  • Tecnología ómica

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Genética molecular
Periodo de tiempo: Día 1
Verificación de las causas genéticas de enfermedades genéticas poco claras
Día 1

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de diagnósticos
Periodo de tiempo: Día 1
Mejorar el número de diagnósticos de síndromes poco claros
Día 1
Caracterización de defectos genéticos
Periodo de tiempo: Día 1
Caracterización adicional de los defectos genéticos identificados
Día 1
Número de pacientes que reciben la terapia adecuada después de un diagnóstico exitoso
Periodo de tiempo: Día 1
Número de pacientes que reciben la terapia adecuada después de un diagnóstico exitoso
Día 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital Tuebingen

Investigadores

  • Silla de estudio: Holm Graessner, Dr., Managing director

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de mayo de 2018

Finalización primaria (Anticipado)

1 de abril de 2023

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de abril de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de diciembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de abril de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

9 de abril de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de mayo de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de mayo de 2022

Última verificación

1 de mayo de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • DiRiP-RD

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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