Diagnostický výzkum u pacientů se vzácnými chorobami - řešení nevyřešených vzácných onemocnění (DiRiP-RD)
Do studie DiRiP budou zařazeni pacienti (n = 3500) s nejasnými vzácnými onemocněními a suspektními genetickými důvody. Ve skupině 1 (n = 500) jsou subjekty klinicky charakterizovány v rámci ambulantní/lůžkové standardní péče na UKT nebo spolupracujícím pracovišti, budou provedeny NGS analýzy a další omické analýzy (transkriptomika, proteomika, metabolomika), budou provedeny studie funkční buněčné biologie. Ve skupině 2 se již diagnostika provádí.
Studie DiRiP se plně integruje s nově vytvořenými evropskými referenčními sítěmi (ERN) pro vzácná onemocnění, a to zejména s ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA a -GENTURIS.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Ve studii DiRiP-RD (monocentrická, prospektivní, otevřená diagnostická studie) budou pacienti s geneticky nevysvětlenými chorobami analyzováni nebo znovu analyzováni z existujících datových souborů pro další omickou analýzu. Ty jsou hodnoceny s ohledem na následující otázky:
Hlavní:
- Ověřování genetických příčin nejasných genetických onemocnění
Sekundární:
- Zlepšit počet diagnóz nejasných syndromů
- Další charakterizace identifikovaných genových defektů
- Počet pacientů, kteří po úspěšné diagnóze dostávají vhodnou terapii. Kromě toho lze údaje o fenotypu a genotypu pacienta shromažďovat pomocí softwarového nástroje pro shromažďování a analýzu fenotypových informací pacientů s genetickými poruchami (PhenoTips®), software pro usnadnění výměny dat v rámci UKT s externími spolupracovníky a přenos dat do Solve-RD projekt.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Holm Graessner, Dr.
- Telefonní číslo: +49 (0)7071/29-85944
- E-mail: holm.graessner@med.uni-tuebingen.de
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: +49-(0)7071-2982057
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studijní místa
-
-
-
Tübingen, Německo, 72076
- Nábor
- University Hospital
-
Kontakt:
- Ludger Schoels, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: 2982057 +49 (0)7071
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: 2972323 +49 (0)7071
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Nejasná diagnóza
- Podezření na genetickou příčinu onemocnění
Kritéria vyloučení:
- Chybějící informovaný souhlas pacienta/zákonného zástupce
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina 1
U subjektů s nejasnými vzácnými onemocněními, klinicky charakterizovanými v rámci standardní ambulantní/lůžkové péče ve Fakultní nemocnici Tübingen (UKT) nebo spolupracujícím místě, musí být provedena genetická diagnostika (diagnostika NGS).
|
Odběr krve na genetickou diagnostiku.
Ostatní jména:
|
|
Skupina 2
U subjektů s nejasnými vzácnými onemocněními se již provádí genetická diagnostika (NGS diagnostika).
|
Odběr krve na genetickou diagnostiku.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Molekulární genetika
Časové okno: Den 1
|
Ověřování genetických příčin nejasných genetických onemocnění
|
Den 1
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet diagnóz
Časové okno: Den 1
|
Zlepšit počet diagnóz nejasných syndromů
|
Den 1
|
|
Charakterizace genových defektů
Časové okno: Den 1
|
Další charakterizace identifikovaných genových defektů
|
Den 1
|
|
Počet pacientů, kteří po úspěšné diagnóze dostávají vhodnou terapii
Časové okno: Den 1
|
Počet pacientů, kteří po úspěšné diagnóze dostávají vhodnou terapii
|
Den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Holm Graessner, Dr., Managing Director
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- DiRiP-RD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .