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Diagnostische Forschung bei Patienten mit seltenen Krankheiten - Lösung der ungelösten seltenen Krankheiten (DiRiP-RD)

19. Mai 2022 aktualisiert von: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

In die DiRiP-Studie werden Patienten (n = 3500) mit unklaren seltenen Erkrankungen und vermuteten genetischen Ursachen aufgenommen. In Gruppe 1 (n = 500) werden Probanden im Rahmen der ambulanten/stationären Regelversorgung am UKT oder kooperierenden Standort klinisch charakterisiert, NGS-Analysen und andere Omics-Analysen (Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics), funktionelle zellbiologische Studien durchgeführt. In Gruppe 2 wird bereits eine Diagnose durchgeführt.

Die DiRiP-Studie ist vollständig in die neu gegründeten Europäischen Referenznetzwerke (ERNs) für seltene Krankheiten integriert, insbesondere in ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA und -GENTURIS.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

In der DiRiP-RD-Studie (monozentrische, prospektive, offene diagnostische Studie) werden Patienten mit genetisch ungeklärten Erkrankungen analysiert oder aus bestehenden Datensätzen für weitere Omics-Analysen erneut analysiert. Diese werden hinsichtlich folgender Fragestellungen ausgewertet:

Primär:

  • Überprüfung der genetischen Ursachen unklarer Erbkrankheiten

Sekundär:

  • Anzahl der Diagnosen unklarer Syndrome verbessern
  • Weitere Charakterisierung der identifizierten Gendefekte
  • Anzahl der Patienten, die nach erfolgreicher Diagnose eine angemessene Therapie erhalten. Darüber hinaus können Phänotyp- und Genotypdaten von Patienten mit einem Softwaretool zum Sammeln und Analysieren von phänotypischen Informationen von Patienten mit genetischen Störungen (PhenoTips®) gesammelt werden, um den Datenaustausch innerhalb des UKT mit externen Mitarbeitern und die Datenübertragung an das Solve-RD zu erleichtern Projekt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

5500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Für diese Studie werden sowohl minderjährige als auch erwachsene Personen (männlich und weiblich) mit unklaren genetischen Syndromen rekrutiert, die sich zur Beratung am UKT vorstellen und bei denen der Verdacht auf eine genetische Ursache der Erkrankung besteht.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Unklare Diagnose
  • Verdacht auf genetische Ursache der Krankheit

Ausschlusskriterien:

  • Fehlende Einverständniserklärung des Patienten/Erziehungsberechtigten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gruppe 1
Bei Probanden mit unklaren seltenen Erkrankungen, klinisch charakterisiert im Rahmen der ambulanten/stationären Regelversorgung am Universitätsklinikum Tübingen (UKT) oder kooperierenden Standort, muss eine genetische Diagnostik (NGS-Diagnostik) durchgeführt werden.
Genetisch: NGS-Diagnose
Blutentnahme für genetische Diagnostik.
Andere Namen:
  • Omics-Technologie
Gruppe 2
Bei Patienten mit unklaren seltenen Erkrankungen wird bereits eine genetische Diagnostik (NGS-Diagnostik) durchgeführt.
Genetisch: NGS-Diagnose
Blutentnahme für genetische Diagnostik.
Andere Namen:
  • Omics-Technologie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Molekulargenetik
Zeitfenster: Tag 1
Überprüfung der genetischen Ursachen unklarer Erbkrankheiten
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Diagnosen
Zeitfenster: Tag 1
Anzahl der Diagnosen unklarer Syndrome verbessern
Tag 1
Charakterisierung von Gendefekten
Zeitfenster: Tag 1
Weitere Charakterisierung der identifizierten Gendefekte
Tag 1
Anzahl der Patienten, die nach erfolgreicher Diagnose eine angemessene Therapie erhalten
Zeitfenster: Tag 1
Anzahl der Patienten, die nach erfolgreicher Diagnose eine angemessene Therapie erhalten
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Ermittler

  • Studienstuhl: Holm Graessner, Dr., Managing Director

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Mai 2018

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. April 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. April 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Dezember 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. April 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. April 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. Mai 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Mai 2022

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • DiRiP-RD

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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