甲状腺機能の多遺伝子予測因子のPheWAS (PHETHYR)
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Paris、フランス、75013
- AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Pharmacology, CIC-1421, Pharmacovigilance Unit, INSERM
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
eMERGE Phase I & II Network (n=16,924) および Vanderbilt University Medical Center (VUMC) BioVU リソース (n=20,230) から派生した主要な電子健康記録母集団。 1990 年以前に生まれ、「白人、非ヒスパニック系」と自己識別された被験者のサブセットの一般的な一塩基変異体 (SNV) に基づいて、最初の 2 つの主成分のそれぞれについて 4 標準偏差以内に収まるすべての被験者。
甲状腺刺激ホルモン（TSH）-人口サブグループ：甲状腺疾患のICD-9またはICD-10コードを持たず、臨床的に正常な基準範囲内にある甲状腺刺激ホルモン（TSH）測定値を持っていた、BioVUのヨーロッパ系の被験者.
説明
包含基準:
- eMERGEフェーズIおよびIIネットワークの一部であること
- BioVU リソースの一部であること
- 「白人、非ヒスパニック系」と自己識別された被験者のサブセットの一般的な一塩基変異体 (SNV) に基づく最初の 2 つの主成分のそれぞれについて、4 つの標準偏差内に収まる
除外基準:
- 1990年以降生まれ
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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BioVU-Emerge EHR コホート
eMERGE フェーズ I & II ネットワーク (n=16,924)、ゲノム研究のツールとして EHR を使用する医療センターのコンソーシアム、およびヴァンダービルト大学医療センター (VUMC) の BioVU リソース (n=20,230) から得られた主要な EHR 集団。 BioVU は、廃棄された血液から DNA が抽出され、匿名化された EHR を通じて表現型に関連付けられた、VUMC の匿名化された患者のコレクションです。 すべての被験者は 1990 年以前に生まれ、「白人、非ヒスパニック系」と自己識別された被験者のサブセットの一般的な一塩基変異体 (SNV) に基づいて、最初の 2 つの主成分のそれぞれについて 4 標準偏差以内に収まりました。 |
北米およびヨーロッパの参加者を含む、以前に公開されたゲノムワイド関連研究 (GWAS) によって特定された TSH レベルの多遺伝子予測因子に関連する臨床診断を特定するフェノームワイド関連研究 (PheWAS)。
1,318 の表現型のフェノーム全体のスキャンが、電子健康記録 (EHR) データを使用したヨーロッパ系の北米人 37,154 人のコホートを使用して実行されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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甲状腺刺激ホルモンレベルの多遺伝子予測因子に関連する甲状腺障害
時間枠：2018 年 7 月 1 日まで、eMERGE Phase I & II Network または BioVU リソースに含まれる人口
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TSH の定義された多遺伝子性予測因子と甲状腺障害との間のすべての関連する統計的関連性
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2018 年 7 月 1 日まで、eMERGE Phase I & II Network または BioVU リソースに含まれる人口
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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TSHレベルの多遺伝子予測因子に関連する臨床診断
時間枠：2018 年 7 月 1 日まで、eMERGE Phase I & II Network または BioVU リソースに含まれる人口
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定義された甲状腺刺激ホルモンの多遺伝子予測因子と臨床診断との間のすべての関連する統計学的関連
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2018 年 7 月 1 日まで、eMERGE Phase I & II Network または BioVU リソースに含まれる人口
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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