갑상선 기능의 다유전자 예측 인자의 PheWAS (PHETHYR)
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75013
- AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Pharmacology, CIC-1421, Pharmacovigilance Unit, INSERM
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
eMERGE Phase I & II 네트워크(n=16,924)와 VUMC(Vanderbilt University Medical Center)의 BioVU 리소스(n=20,230)에서 파생된 기본 전자 건강 기록 모집단. 1990년 이전에 태어나고 "백인, 비 히스패닉"으로 자체 식별된 대상의 하위 집합에 대한 공통 단일 뉴클레오티드 변형(SNV)을 기반으로 하는 처음 2개의 주요 구성 요소 각각에 대해 4 표준 편차 내에 속하는 모든 대상.
갑상선 자극 호르몬(TSH)-집단 하위 그룹: 갑상선 질환에 대한 ICD-9 또는 ICD-10 코드가 없고 갑상선 자극 호르몬(TSH) 측정값이 임상적으로 정상 참조 범위에 속하는 BioVU의 유럽 조상 피험자 .
설명
포함 기준:
- eMERGE Phase I & II 네트워크의 일부가 됨
- BioVU 리소스의 일부가 됨
- "백인, 비히스패닉"으로 자체 식별된 피험자의 하위 집합에 대한 공통 단일 뉴클레오티드 변형(SNV)을 기준으로 처음 2개의 주요 구성 요소 각각에 대해 4 표준 편차 내에 속함
제외 기준:
- 1990년 이후 출생
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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BioVU-Emerge EHR 코호트
EHR을 게놈 연구 도구로 사용하는 의료 센터 컨소시엄인 eMERGE Phase I & II Network(n=16,924)와 VUMC(Vanderbilt University Medical Center)의 BioVU 리소스(n=20,230)에서 파생된 기본 EHR 모집단. BioVU는 폐기된 혈액에서 DNA를 추출하고 익명화된 EHR을 통해 표현형과 연결된 VUMC의 익명화된 환자 모음입니다. 모든 피험자는 1990년 이전에 태어났고 "백인, 비히스패닉"으로 자체 식별된 피험자의 하위 집합에 대한 공통 단일 뉴클레오티드 변형(SNV)을 기반으로 하는 처음 2개의 주요 구성 요소 각각에 대해 4 표준 편차 내에 속했습니다. |
Phenome-wide 연관 연구(PheWAS)는 북미 및 유럽 참가자를 포함하여 이전에 발표된 게놈 차원 연관 연구(GWAS)에서 식별된 TSH 수준의 다유전자 예측인자와 연관된 임상 진단을 식별합니다.
EHR(electronic-health-record) 데이터가 있는 유럽계 조상의 37,154명의 북미 개인 코호트를 사용하여 1,318개 표현형의 현상 전체 스캐닝이 수행됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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갑상선 자극 호르몬 수치의 다유전자 예측 인자와 관련된 갑상선 장애
기간: 2018년 7월 1일까지 eMERGE 1단계 및 2단계 네트워크 또는 BioVU 리소스에 포함된 인구
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TSH와 갑상선 장애의 정의된 다유전자 예측인자 사이의 모든 관련 통계 연관성
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2018년 7월 1일까지 eMERGE 1단계 및 2단계 네트워크 또는 BioVU 리소스에 포함된 인구
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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TSH 수준의 다유전자 예측 인자와 관련된 임상 진단
기간: 2018년 7월 1일까지 eMERGE 1단계 및 2단계 네트워크 또는 BioVU 리소스에 포함된 인구
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갑상선 자극 호르몬의 정의된 다유전자 예측인자와 임상 진단 사이의 모든 관련 통계 연관성
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2018년 7월 1일까지 eMERGE 1단계 및 2단계 네트워크 또는 BioVU 리소스에 포함된 인구
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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