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PheWAS di un predittore poligenico della funzione tiroidea (PHETHYR)

24 settembre 2019 aggiornato da: Joe Elie Salem, Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
Esecuzione di uno studio di associazione a livello di fenomeno (PheWAS) che identifica le diagnosi cliniche associate a un predittore poligenico dei livelli di ormone stimolante la tiroide (TSH) identificato da uno studio di associazione a livello di genoma (GWAS) pubblicato in precedenza. PheWAS verrà applicato in una coorte di cartelle cliniche elettroniche (EHR) che include partecipanti nordamericani (n: 37.154) ed europei utilizzando 1.318 fenotipi.

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

Applicazione di un predittore genetico dei livelli di ormone stimolante la tiroide a una coorte di cartelle cliniche elettroniche per verificare le associazioni con i disturbi della tiroide come controlli positivi e identificare nuove associazioni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

37154

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

      • Paris, Francia, 75013
        • AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Pharmacology, CIC-1421, Pharmacovigilance Unit, INSERM

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 28 anni a 100 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Una popolazione primaria di cartelle cliniche elettroniche derivata dalla rete eMERGE Phase I & II (n=16.924) e dalla risorsa BioVU del Vanderbilt University Medical Center (VUMC) (n=20.230). Tutti i soggetti nati prima del 1990 e rientranti in 4 deviazioni standard per ciascuna delle prime 2 componenti principali basate su varianti a singolo nucleotide comune (SNV) per il sottoinsieme di soggetti autoidentificati come "bianchi, non ispanici".

Ormone stimolante la tiroide (TSH)-Sottogruppo di popolazione: Soggetti di ascendenza europea in BioVU che non avevano alcun codice ICD-9 o ICD-10 per le malattie della tiroide e che avevano misurazioni dell'ormone stimolante la tiroide (TSH) che rientravano nell'intervallo di riferimento clinicamente normale .

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Far parte della rete eMERGE Fase I e II
  • Essere parte della risorsa BioVU
  • Rientrano entro 4 deviazioni standard per ciascuna delle prime 2 componenti principali basate su varianti a singolo nucleotide comune (SNV) per il sottoinsieme di soggetti autoidentificati come "bianchi, non ispanici"

Criteri di esclusione:

  • nati dopo il 1990

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
BioVU-Emerge EHR coorte

Una popolazione EHR primaria derivata dalla rete eMERGE Phase I & II (n=16.924), un consorzio di centri medici che utilizza EHR come strumento per la ricerca genomica, e dalla risorsa BioVU del Vanderbilt University Medical Center (VUMC) (n=20.230).

BioVU è la raccolta non identificata di VUMC di pazienti il ​​cui DNA è stato estratto dal sangue scartato e collegato ai fenotipi attraverso un EHR non identificato.

Tutti i soggetti sono nati prima del 1990 e rientravano in 4 deviazioni standard per ciascuna delle prime 2 componenti principali basate su varianti a singolo nucleotide comune (SNV) per il sottoinsieme di soggetti autoidentificati come "bianchi, non ispanici".

Phenome-wide association study (PheWAS) che identifica le diagnosi cliniche associate a un predittore poligenico dei livelli di TSH identificato da uno studio di associazione genome-wide (GWAS) precedentemente pubblicato che includeva partecipanti nordamericani ed europei. Verrà eseguita una scansione a livello fenomenale di 1.318 fenotipi, utilizzando una coorte di 37.154 individui nordamericani di origine europea con dati di cartelle cliniche elettroniche (EHR).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
disturbi della tiroide associati a un predittore poligenico dei livelli di ormone stimolante la tiroide
Lasso di tempo: popolazione inclusa nella rete eMERGE Phase I & II o risorsa BioVU fino al 1 luglio 2018
Tutte le associazioni statistiche rilevanti tra un predittore poligenico definito di TSH e disturbi della tiroide
popolazione inclusa nella rete eMERGE Phase I & II o risorsa BioVU fino al 1 luglio 2018

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Diagnosi cliniche associate a un predittore poligenico dei livelli di TSH
Lasso di tempo: popolazione inclusa nella rete eMERGE Phase I & II o risorsa BioVU fino al 1 luglio 2018
Tutte le associazioni statistiche rilevanti tra un predittore poligenico definito dell'ormone stimolante la tiroide e le diagnosi cliniche
popolazione inclusa nella rete eMERGE Phase I & II o risorsa BioVU fino al 1 luglio 2018

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 settembre 2017

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 luglio 2018

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 luglio 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 luglio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 luglio 2018

Primo Inserito (EFFETTIVO)

24 luglio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

26 settembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 settembre 2019

Ultimo verificato

1 settembre 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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