甲状腺功能多基因预测因子的 PheWAS (PHETHYR)
2019年9月24日 更新者：Joe Elie Salem、Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
执行一项全基因组关联研究 (PheWAS)，确定与促甲状腺激素 (TSH) 水平的多基因预测因子相关的临床诊断，该多基因预测因子由先前发表的全基因组关联研究 (GWAS) 确定。
PheWAS 将应用于电子健康记录 (EHR) 队列，包括使用 1,318 种表型的北美（n：37,154）和欧洲参与者。
研究概览
详细说明
将促甲状腺激素水平的遗传预测因子应用于电子健康记录队列，以验证与甲状腺疾病的关联作为阳性对照，并确定新的关联。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
37154
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Paris、法国、75013
- AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Pharmacology, CIC-1421, Pharmacovigilance Unit, INSERM
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
28年 至 100年 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
来自 eMERGE I 和 II 期网络 (n=16,924) 和范德比尔特大学医学中心 (VUMC) BioVU 资源 (n=20,230) 的主要电子健康记录人群。 所有出生于 1990 年之前且根据自我识别为“白人、非西班牙裔”的受试者子集的共同单核苷酸变体 (SNV) 的前 2 个主要成分中的每一个都落在 4 个标准差范围内的受试者。
促甲状腺激素 (TSH) - 人群亚组：BioVU 中的欧洲血统受试者，他们没有任何甲状腺疾病的 ICD-9 或 ICD-10 代码，并且促甲状腺激素 (TSH) 测量值落在临床正常参考范围内.
描述
纳入标准：
- 成为 eMERGE 第一阶段和第二阶段网络的一部分
- 作为 BioVU 资源的一部分
- 根据自我识别为“白人、非西班牙裔”的受试者子集的常见单核苷酸变异 (SNV)，前 2 个主要成分中的每一个都在 4 个标准差范围内
排除标准：
- 1990年后出生
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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BioVU-出现 EHR 队列
来自 eMERGE I 和 II 期网络 (n=16,924) 的主要 EHR 人群，一个使用 EHR 作为基因组研究工具的医疗中心联盟，以及范德比尔特大学医学中心 (VUMC) BioVU 资源 (n=20,230)。 BioVU 是 VUMC 去识别化的患者集合，这些患者的 DNA 从废弃的血液中提取，并通过去识别化的 EHR 与表型相关联。 所有受试者均出生于 1990 年之前，并且根据自我识别为“白人、非西班牙裔”的受试者子集的共同单核苷酸变体 (SNV)，前 2 个主要成分中的每一个都落在 4 个标准差范围内。 |
全基因组关联研究 (PheWAS) 确定与 TSH 水平多基因预测因子相关的临床诊断，该多基因预测因子由先前发表的全基因组关联研究 (GWAS) 确定，其中包括北美和欧洲参与者。
将对 1,318 种表型进行全表型扫描，使用具有电子健康记录 (EHR) 数据的 37,154 名欧洲血统的北美个体。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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与促甲状腺激素水平的多基因预测因子相关的甲状腺疾病
大体时间：eMERGE 第一阶段和第二阶段网络或 BioVU 资源中包含的人口，直到 2018 年 7 月 1 日
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定义的 TSH 多基因预测因子与甲状腺疾病之间的所有相关统计关联
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eMERGE 第一阶段和第二阶段网络或 BioVU 资源中包含的人口，直到 2018 年 7 月 1 日
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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与 TSH 水平的多基因预测因子相关的临床诊断
大体时间：eMERGE 第一阶段和第二阶段网络或 BioVU 资源中包含的人口，直到 2018 年 7 月 1 日
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促甲状腺激素的定义多基因预测因子与临床诊断之间的所有相关统计关联
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eMERGE 第一阶段和第二阶段网络或 BioVU 资源中包含的人口，直到 2018 年 7 月 1 日
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年9月1日
初级完成 (实际的)
2018年7月1日
研究完成 (实际的)
2018年7月1日
研究注册日期
首次提交
2018年7月13日
首先提交符合 QC 标准的
2018年7月13日
首次发布 (实际的)
2018年7月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年9月26日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年9月24日
最后验证
2019年9月1日
更多信息
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