Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

PheWAS kilpirauhasen toiminnan polygeenisestä ennustajasta (PHETHYR)

tiistai 24. syyskuuta 2019 päivittänyt: Joe Elie Salem, Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
Suoritetaan ilmiönlaajuinen assosiaatiotutkimus (PheWAS), jossa tunnistetaan kliiniset diagnoosit, jotka liittyvät kilpirauhasta stimuloivan hormonin (TSH) tason polygeeniseen ennustajaan, jotka on tunnistettu aiemmin julkaistussa genominlaajuisessa assosiaatiotutkimuksessa (GWAS). PheWAS:ia sovelletaan sähköisen terveystietueen (EHR) kohorttiin, johon kuuluu pohjoisamerikkalaisia ​​(n: 37 154) ja eurooppalaisia ​​osallistujia, jotka käyttävät 1 318 fenotyyppiä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Kilpirauhasta stimuloivan hormonin tason geneettisen ennustajan soveltaminen sähköisen terveystietueen kohorttiin, jotta voidaan varmistaa yhteydet kilpirauhasen häiriöihin positiivisina kontrolleina ja tunnistaa uusia assosiaatioita.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

37154

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

      • Paris, Ranska, 75013
        • AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Pharmacology, CIC-1421, Pharmacovigilance Unit, INSERM

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

28 vuotta - 100 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ensisijainen sähköinen terveystietue, joka on peräisin eMERGE Phase I & II -verkosta (n = 16 924) ja Vanderbilt University Medical Centerin (VUMC) BioVU-resurssista (n = 20 230). Kaikki ennen vuotta 1990 syntyneet koehenkilöt, jotka ovat 4 standardipoikkeaman sisällä kunkin kahdesta ensimmäisestä pääkomponentista, jotka perustuvat yhteisiin yksinukleotidivariantteihin (SNV) koehenkilöiden alajoukolle, jotka tunnistettiin "valkoisiksi, ei-latinalaisamerikkalaisiksi".

Kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH) - Populaatioalaryhmä: BioVU:n eurooppalaiset syntyperät, joilla ei ollut ICD-9- tai ICD-10-koodeja kilpirauhassairauksiin ja joiden kilpirauhasta stimuloivan hormonin (TSH) mittaukset olivat kliinisesti normaalin vertailualueen sisällä .

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Olla osa eMERGE Phase I & II -verkostoa
  • Olla osa BioVU-resurssia
  • Kuuluu neljän keskihajonnan sisälle kunkin kahdesta ensimmäisestä pääkomponentista, jotka perustuvat yleisiin yksittäisiin nukleotidivariantteihin (SNV) koehenkilöiden alajoukolle, jotka tunnistetaan "valkoisiksi, ei-latinalaisamerikkalaisiksi".

Poissulkemiskriteerit:

  • syntyneet vuoden 1990 jälkeen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
BioVU-Emerge EHR-kohortti

Ensisijainen EHR-populaatio, joka on peräisin eMERGE Phase I & II -verkostosta (n = 16 924), lääketieteellisten keskusten konsortiosta, joka käyttää EHR:iä genomitutkimuksen työkaluna, ja Vanderbilt University Medical Centerin (VUMC) BioVU-resurssista (n = 20 230).

BioVU on VUMC:n de-identifioitu kokoelma potilaita, joiden DNA on otettu pois heitetyistä verestä ja yhdistetty fenotyyppeihin de-identifioidun EHR:n kautta.

Kaikki koehenkilöt olivat syntyneet ennen vuotta 1990 ja olivat neljän standardipoikkeaman sisällä kunkin kahdesta ensimmäisestä pääkomponentista, jotka perustuvat yhteisiin yksittäisiin nukleotidivariantteihin (SNV) koehenkilöiden alajoukolle, jotka tunnistettiin "valkoisiksi, ei-latinalaisamerikkalaisiksi".

Ilmiönlaajuinen assosiaatiotutkimus (PheWAS), joka tunnistaa kliiniset diagnoosit, jotka liittyvät TSH-tasojen polygeeniseen ennustajaan, jotka tunnistettiin aiemmin julkaistussa genominlaajuisessa assosiaatiotutkimuksessa (GWAS), johon osallistui pohjoisamerikkalaisia ​​ja eurooppalaisia ​​osallistujia. Tehdään 1 318 fenotyypin ilmiön laajuinen skannaus käyttäen 37 154 pohjoisamerikkalaisen eurooppalaisen syntyperän kohorttia sähköisten terveystietojen (EHR) tiedoilla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
kilpirauhasen häiriöt, jotka liittyvät kilpirauhasta stimuloivan hormonin tason polygeeniseen ennustajaan
Aikaikkuna: eMERGE Phase I & II -verkostoon tai BioVU-resurssiin 1.7.2018 asti kuuluva väestö
Kaikki merkitykselliset tilastolliset yhteydet TSH:n määritellyn polygeenisen ennustajan ja kilpirauhasen häiriöiden välillä
eMERGE Phase I & II -verkostoon tai BioVU-resurssiin 1.7.2018 asti kuuluva väestö

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kliiniset diagnoosit, jotka liittyvät TSH-tasojen polygeeniseen ennustajaan
Aikaikkuna: eMERGE Phase I & II -verkostoon tai BioVU-resurssiin 1.7.2018 asti kuuluva väestö
Kaikki merkitykselliset tilastolliset yhteydet kilpirauhasta stimuloivan hormonin määritellyn polygeenisen ennustajan ja kliinisten diagnoosien välillä
eMERGE Phase I & II -verkostoon tai BioVU-resurssiin 1.7.2018 asti kuuluva väestö

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Perjantai 1. syyskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 13. heinäkuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 13. heinäkuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Tiistai 24. heinäkuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Torstai 26. syyskuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. syyskuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. syyskuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa