台湾における MPN 患者の登録

骨髄増殖性新生物 (MPN) は、報告されている患者の平均余命に大きなばらつきがあるクローン性血液悪性腫瘍のグループであり、比較的緩徐な経過を特徴とし、血栓塞栓性イベントや急性骨髄性白血病 (AML) への移行によって複雑化する可能性があります。

2016 年の世界保健機関 (WHO) による骨髄性新生物の分類における MPN は、真性赤血球増加症 (PV)、本態性血小板血症 (ET)、前線維化/早期および過剰線維化期を含む原発性骨髄線維症 (PMF)、慢性骨髄性白血病、その他 (まれに）慢性好中球性白血病、慢性好酸球性白血病、分類不能 MPN（MPN-U）などの疾患。

台湾における MPN 患者の有病率と遺伝的特徴はまだ不明です。 MPN の診断に必要な分子検査は多くの病院で利用できず、MPN の正確な診断とサブタイプ分類が妨げられています。 さらに、台湾のほとんどの医療センターにおける MPN の現在の治療戦略の情報も入手できません。 この MPN レジストリの目的は、臨床データ、分子特性、治療の詳細と治療への反応、経過中の合併症の発生、PV または ET からの続発性骨髄線維症への疾患の進行、および二次 AML (sAML) 形質転換、生存率を収集することです。 高分子リスク（HMR）遺伝子を含む臨床データと分子データが調査され、台湾の MPN 患者の治療結果と関連付けられる予定です。

林口長庚記念病院の分子診断検査室は、米国病理学者協会 (CAP) 認定の検査室であり、血液悪性腫瘍に対する高品質の分子遺伝学的検査を提供しています。 3 つのドライバー遺伝子変異が MPN の診断の主要な基準であり、変異解析の方法論はこの研究室での臨床使用に向けて十分に確立されています。 さらに、この研究室には、最近 HRM カテゴリーとして特定された変異遺伝子 (ASXL1、EZH2、SRSF2、IDH1 または IDH2 のいずれかの存在)、および他のエピジェネティック制御因子またはスプライシング因子の変異を検出するための設備も備えています。