대만의 MPN 환자 등록

골수 증식성 신생물(MPN)은 보고된 환자 기대 수명에 큰 변화가 있는 클론성 혈액 악성 종양의 그룹이며 혈전색전증 사건 및 급성 골수성 백혈병(AML)으로의 전환으로 복잡해질 수 있는 상대적으로 완만한 경과를 특징으로 합니다.

2016년 세계보건기구(WHO)의 골수성 신생물 분류에서 MPN은 진성적혈구증가증(PV), 본태성혈소판증가증(ET), 섬유화 전/초기 및 섬유화 단계 이상을 포함한 원발성 골수 섬유증(PMF), 만성 골수성 백혈병, 기타( 희귀) 만성 호중구성 백혈병 및 만성 호산구성 백혈병 및 MPN 분류 불가능(MPN-U)과 같은 장애.

대만에서 MPN 환자의 유병률과 유전적 특성은 아직 알려지지 않았습니다. MPN의 진단에 필요한 분자 검사는 MPN의 정확한 진단 및 하위 유형 분류를 방해하는 많은 병원에서 사용할 수 없습니다. 더욱이, 대만의 대부분의 의료 센터에서 MPN에 대한 현재 치료 전략에 대한 정보도 사용할 수 없습니다. 이 MPN 등록의 목적은 임상 데이터, 분자 특성, 치료 세부 사항 및 치료에 대한 반응, 과정 중 합병증 발생, PV 또는 ET에서 이차 골수 섬유증으로의 질병 진행 및 이차 AML(sAML) 변환 및 생존을 수집하는 것입니다. HMR(High Molecular Risk) 유전자를 포함한 임상 및 분자 데이터를 조사하고 대만 MPN 환자의 치료 결과와 상호 연관시킬 것입니다.

Chang Gung Memorial Hospital-Linkou의 분자 진단 검사실은 미국 병리학 대학(CAP) 인증 검사실로 혈액 악성 종양에 대한 고품질의 분자 유전 검사를 제공합니다. 세 가지 드라이버 유전자 돌연변이는 MPN 진단의 주요 기준이며, 돌연변이 분석 방법론은 이 연구실에서 임상적으로 사용할 수 있도록 잘 설정되어 있습니다. 또한, 본 연구실은 최근 HRM 카테고리로 확인된 변이유전자(ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH1, IDH2 중 어느 하나의 존재) 및 기타 후성유전학적 조절인자 또는 스플라이싱 인자의 변이를 검출하기 위한 설비도 갖추고 있습니다.