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白質ジストロフィーの自然史、診断、転帰

2023年11月24日 更新者:Josh Bonkowsky、University of Utah
このプロトコルの目標は、白質ジストロフィー患者の病歴と転帰を診断し、ケアし、理解することです。

調査の概要

状態

募集

詳細な説明

遺伝性白質萎縮症は、7500 人に 1 人近くの子供に影響を及ぼし、死亡率は 30% を超えます。 罹患した患者は、てんかん、発達退行、知的障害などの重篤な医学的合併症に直面しています。 診断は難しく、専門家の支援が必要です。 最後に、治療法を特定して転帰を改善することは複雑です。

ユタ大学とプライマリー チルドレンズ ホスピタルの一部であり、認定された白質ジストロフィー ケア ネットワーク センターである西部白質ジストロフィー プロジェクトは、白質ジストロフィーの患者に専門的なリソースを提供しています。

この臨床研究は、白質ジストロフィーの診断に役立ちます。治療オプションを提案し、ケアガイドラインを実施し、罹患した患者の病歴と転帰を理解することにより、すべての患者の転帰を改善します..

研究の種類

観察的

入学 (推定)

600

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

  • 名前:Courtney Chambers
  • 電話番号:8012133599

研究場所

    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84113
        • 募集
        • Primary Children's Hospital
        • コンタクト:

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

白質の明らかな遺伝性疾患を有する人(除外基準によって除外される場合を除く)。

説明

包含基準:

  • 遺伝性白質ジストロフィーの臨床検査、放射線所見、および/または検査による証拠。
  • 白質ジストロフィークリニック(ユタ州ソルトレイクシティのプライマリーチルドレンズホスピタル)に行くことができる。
  • 一般的な身体検査と神経学的検査に耐えることができる。

除外基準:

  • ユタ大学病院または初等小児病院で評価できない;
  • 研究同意書への署名の拒否;
  • 彼らの状態の別の非遺伝的原因の証拠または発見;
  • 既知の白質疾患または病変に関連する人: 出産時の損傷または出生前の損傷、多発性硬化症、外傷、感染、予防接種、または感染後の影響 (例: ADEM - 急性散在性脳脊髄炎)、代謝障害 (例: 橋中心髄鞘溶解症)、新生物、原発性リウマチ性疾患 (例: 全身性エリテマトーデス)、脳卒中、低酸素性虚血性損傷、薬物または毒素の影響、発作、または内分泌障害。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:他の

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
罹患率
時間枠:参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
罹患率を決定する
参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
入院
時間枠:参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
入院数
参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
脳のMRI
時間枠:参加者は研究期間中(最大20年間)追跡され、プレゼンテーションでMRIが実行され、その後平均して5年ごとに繰り返されます
白質ジストロフィーによる変化を評価するために脳MRIを実施する
参加者は研究期間中(最大20年間)追跡され、プレゼンテーションでMRIが実行され、その後平均して5年ごとに繰り返されます
診断
時間枠:参加者はプレゼンテーションでテストされ、その後、研究期間中 (最大 20 年間) 再テストされ、平均して 3 年に 1 回再テストされます。
シーケンスを使用して遺伝子診断を確立する
参加者はプレゼンテーションでテストされ、その後、研究期間中 (最大 20 年間) 再テストされ、平均して 3 年に 1 回再テストされます。
骨髄移植への反応
時間枠:参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
白質ジストロフィーによる神経学的変化と骨髄後の反応を評価する
参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
痙性合併症
時間枠:参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
緊張の増加(痙性)の存在によって定義される痙性合併症を評価する
参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
呼吸器合併症
時間枠:参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
酸素補給の必要性によって定義される呼吸器合併症を評価する
参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
筋緊張低下の合併症
時間枠:参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
筋緊張低下の存在によって定義される筋緊張低下の合併症を評価する
参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
眼球合併症
時間枠:参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
嚥下障害の存在によって定義される球の合併症を評価する
参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
小脳合併症
時間枠:参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
運動失調または協調障害の存在によって定義される小脳合併症を評価する
参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
言語の合併症
時間枠:参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます
年齢基準未満の言語障害によって定義される言語合併症を評価する
参加者は、研究期間中(最大20年間)追跡され、平均して年に1回チェックされます

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2007年1月19日

一次修了 (推定)

2033年12月31日

研究の完了 (推定)

2050年12月31日

試験登録日

最初に提出

2018年7月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年8月16日

最初の投稿 (実際)

2018年8月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年11月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年11月24日

最終確認日

2023年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

その他の研究ID番号

  • 00019596

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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