脑白质营养不良的自然史、诊断和结果
2023年11月24日 更新者：Josh Bonkowsky、University of Utah
该协议的目标是诊断、护理和了解脑白质营养不良患者的临床病史和结果。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
遗传性脑白质营养不良会影响近 7500 名儿童中的 1 名，死亡率超过 30%。 受影响的患者面临其他严重的医疗并发症，包括癫痫、发育倒退和智力障碍。 诊断很困难，需要专科医生的协助。 最后，确定治疗方法和改善结果很复杂。
西部脑白质营养不良项目是犹他大学和初级儿童医院的一部分，是经过认证的脑白质营养不良护理网络中心，为脑白质营养不良患者提供专业资源。
该临床研究有助于脑白质营养不良的诊断；建议治疗方案和实施护理指南，并通过了解受影响患者的临床病史和结果来改善所有患者的结果。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Josh Bonkowsky, MD, PhD
- 电话号码：8012133599
- 邮箱：joshua.bonkowsky@hsc.utah.edu
研究联系人备份
- 姓名：Courtney Chambers
- 电话号码：8012133599
学习地点
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84113
- 招聘中
- Primary Children's Hospital
-
接触：
- Josh Bonkowsky, MD, PhD
- 电话号码：801-213-3599
- 邮箱：joshua.bonkowsky@hsc.utah.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
任何患有明显遗传性白质疾病的人（排除标准除外）。
描述
纳入标准：
- 遗传性脑白质营养不良的临床检查、放射学发现和/或测试的证据。
- 能够前往脑白质营养不良诊所（位于犹他州盐湖城初级儿童医院）；
- 能够忍受一般体检和神经系统检查。
排除标准：
- 无法在犹他大学医院或初级儿童医院接受评估；
- 拒绝签署研究同意书；
- 其他非遗传原因的证据或发现；
- 患有已知白质疾病或与以下相关的病变的人：出生伤害或产前伤害、多发性硬化症、外伤、感染、免疫接种或感染后影响（例如 ADEM- 急性播散性脑脊髓炎），代谢紊乱（例如 脑桥中央髓鞘溶解症）、肿瘤、原发性风湿病（例如 系统性红斑狼疮）、中风、缺氧缺血性损伤、药物或毒素作用、癫痫发作或内分泌失调。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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发病率
大体时间：在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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确定发病率
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在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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住院
大体时间：在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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住院人数
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在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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大脑核磁共振
大体时间：参与者将在研究期间（最长 20 年）接受随访，在就诊时进行 MRI 检查，然后平均每 5 年重复一次
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进行脑 MRI 以评估脑白质营养不良引起的变化
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参与者将在研究期间（最长 20 年）接受随访，在就诊时进行 MRI 检查，然后平均每 5 年重复一次
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诊断
大体时间：参与者将在介绍时接受测试，然后在研究期间（最多 20 年）重新测试，平均每三年重新测试一次
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使用测序建立基因诊断
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参与者将在介绍时接受测试，然后在研究期间（最多 20 年）重新测试，平均每三年重新测试一次
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对骨髓移植的反应
大体时间：在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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评估白质营养不良引起的神经系统变化和骨髓后的反应
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在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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痉挛并发症
大体时间：在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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评估由张力增加（痉挛）定义的痉挛并发症
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在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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呼吸系统并发症
大体时间：在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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评估由补充氧气需求定义的呼吸系统并发症
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在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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张力减退并发症
大体时间：在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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评估由肌张力减退定义的肌张力减退并发症
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在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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延髓并发症
大体时间：在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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评估由存在吞咽困难定义的延髓并发症
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在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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小脑并发症
大体时间：在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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评估由共济失调或协调问题定义的小脑并发症
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在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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语言并发症
大体时间：在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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评估由低于年龄标准的语言障碍定义的语言并发症
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在研究期间（最多 20 年）将跟踪参与者，平均每年检查一次
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2007年1月19日
初级完成 (估计的)
2033年12月31日
研究完成 (估计的)
2050年12月31日
研究注册日期
首次提交
2018年7月28日
首先提交符合 QC 标准的
2018年8月16日
首次发布 (实际的)
2018年8月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年11月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月24日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 00019596
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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