Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistoria, diagnos och resultat för leukodystrofier

24 november 2023 uppdaterad av: Josh Bonkowsky, University of Utah
Målen med detta protokoll är att diagnostisera, ta hand om och förstå den kliniska historien och resultaten hos personer med leukodystrofi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Ärftliga leukodystrofier drabbar nära 1 av 7500 barn med en dödlighet på över 30 %. Drabbade patienter möter ytterligare allvarliga medicinska komplikationer inklusive epilepsi, utvecklingsregression och intellektuella funktionsnedsättningar. Diagnos är svår och kräver hjälp av en specialist. Slutligen är det komplicerat att identifiera behandlingar och förbättra resultaten.

Western Leukodystrophy Project, som är en del av University of Utah och Primary Children's Hospital, och som är ett certifierat Leukodystrophy Care Network Center, tillhandahåller en specialiserad resurs för patienter med leukodystrofi.

Denna kliniska studie hjälper till med diagnos av leukodystrofier; föreslå behandlingsalternativ och implementera vårdriktlinjer och förbättra resultaten för alla patienter genom att förstå den kliniska historien och resultaten hos drabbade patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Courtney Chambers
  • Telefonnummer: 8012133599

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Varje person med en uppenbar ärftlig sjukdom av vit substans (förutom när det utesluts av uteslutningskriterierna).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • bevis genom klinisk undersökning, radiologiska fynd och/eller testning av en ärftlig leukodystrofi.
  • kunna resa till leukodystrofikliniken (vid Primary Children's Hospital, Salt Lake City, Utah);
  • kunna tolerera en allmän fysisk undersökning och en neurologisk undersökning.

Exklusions kriterier:

  • inte kan utvärderas på University of Utah Hospital eller Primary Children's Hospital;
  • vägran att underteckna studiesamtyckesformulär;
  • bevis eller upptäckt av en annan icke-genetisk orsak till deras tillstånd;
  • Personer med känd vitsubstanssjukdom eller lesioner relaterade till: födelseskada eller prenatal skada, multipel skleros, trauma, infektion, immunisering eller post-infektionseffekter (t. ADEM- akut disseminerad encefalomyelit), metabolisk störning (t.ex. Central pontin myelinolys), neoplasmer, primära reumatologiska sjukdomar (t.ex. Systemisk lupus erythematos), stroke, hypoxisk-ischemisk skada, läkemedels- eller toxineffekt, kramper eller endokrina störningar.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sjuklighet
Tidsram: Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Bestäm graden av sjuklighet
Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sjukhusinläggningar
Tidsram: Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Antal sjukhusinläggningar
Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
MRT av hjärnan
Tidsram: Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med en MRT som utförs vid presentationen och sedan upprepas i genomsnitt en gång vart 5:e år
Utför hjärn-MRT för att utvärdera förändringar på grund av en leukodystrofi
Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med en MRT som utförs vid presentationen och sedan upprepas i genomsnitt en gång vart 5:e år
Diagnos
Tidsram: Deltagarna kommer att testas vid presentationen och sedan testas igen under studiens varaktighet (upp till 20 år), med omtestning i genomsnitt en gång per tre år
Använda sekvensering för att fastställa en genetisk diagnos
Deltagarna kommer att testas vid presentationen och sedan testas igen under studiens varaktighet (upp till 20 år), med omtestning i genomsnitt en gång per tre år
Svar på benmärgstransplantation
Tidsram: Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Utvärdera neurologiska förändringar på grund av leukodystrofi och respons efter en benmärg
Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Spasticitetskomplikationer
Tidsram: Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Utvärdera spasticitetskomplikationer som definieras av närvaron av ökad tonus (spasticitet)
Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Respiratoriska komplikationer
Tidsram: Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Utvärdera respiratoriska komplikationer som definieras av behovet av extra syre
Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Hypotoni komplikationer
Tidsram: Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Utvärdera hypotonikomplikationer som definieras av förekomsten av hypotoni
Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Bulbar komplikationer
Tidsram: Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Utvärdera bulbarkomplikationer som definieras av närvaron av sväljsvårigheter
Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Cerebellära komplikationer
Tidsram: Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Utvärdera cerebellära komplikationer som definieras av närvaron av ataxi eller koordinationsproblem
Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Språkkomplikationer
Tidsram: Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år
Utvärdera språkkomplikationer definierade av språkstörning under åldersnormerna
Deltagarna kommer att följas under studiens varaktighet (upp till 20 år), med kontroller i genomsnitt en gång per år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Utah

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

19 januari 2007

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2033

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2050

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 juli 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 augusti 2018

Första postat (Faktisk)

21 augusti 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Andra studie-ID-nummer

  • 00019596

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Bahrain

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera