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백질이영양증의 자연사, 진단 및 결과

2023년 11월 24일 업데이트: Josh Bonkowsky, University of Utah

이 프로토콜의 목표는 백질이영양증이 있는 사람들의 임상 병력 및 결과를 진단, 관리 및 이해하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

백질이영양증

상세 설명

유전성 백질이영양증은 30% 이상의 사망률을 가진 7500명 중 1명의 어린이에게 영향을 미칩니다. 영향을 받은 환자는 간질, 발달 퇴행 및 지적 장애를 포함한 추가적인 심각한 의학적 합병증에 직면합니다. 진단이 어렵고 전문가의 도움이 필요합니다. 마지막으로 치료법을 식별하고 결과를 개선하는 것은 복잡합니다.

University of Utah 및 Primary Children's Hospital의 일부이자 인증된 Leukodystrophy Care Network Center인 Western Leukodystrophy Project는 백질이영양증 환자를 위한 전문 리소스를 제공합니다.

이 임상 연구는 백질이영양증의 진단을 지원합니다. 치료 옵션을 제안하고 치료 지침을 구현하며 영향을 받는 환자의 임상 병력 및 결과를 이해하여 모든 환자의 결과를 개선합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

600

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Josh Bonkowsky, MD, PhD
전화번호: 8012133599
이메일: joshua.bonkowsky@hsc.utah.edu

연구 연락처 백업

이름: Courtney Chambers
전화번호: 8012133599

연구 장소

미국
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, 미국, 84113
    - 모병
    - Primary Children's Hospital
    - 연락하다:
      
      Josh Bonkowsky, MD, PhD
      
      전화번호: 801-213-3599
      
      이메일: joshua.bonkowsky@hsc.utah.edu

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

백질의 명백한 유전병이 있는 사람(제외 기준에 의해 제외된 경우 제외).

설명

포함 기준:

유전성 백질이영양증의 임상 검사, 방사선 소견 및/또는 검사에 의한 증거.
백질이영양증 클리닉(유타주 솔트레이크시티의 초등 아동 병원)으로 이동할 수 있어야 합니다.
일반적인 신체 검사와 신경학적 검사를 견딜 수 있어야 합니다.

제외 기준:

유타 대학교 병원 또는 초등 아동 병원에서 평가를 받을 수 없음;
연구 동의서 서명 거부;
그들의 상태에 대한 다른 비유전적 원인의 증거 또는 발견;
다음과 관련된 백질병 또는 병변이 있는 사람 ADEM - 급성 파종성 뇌척수염), 대사 장애(예: 중추 뇌교 수초 용해), 신생물, 원발성 류마티스 질환(예: 전신성 홍반성 루푸스), 뇌졸중, 저산소-허혈 손상, 약물 또는 독소 효과, 발작 또는 내분비 장애.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 보병대
시간 관점: 다른

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
병적 상태 기간: 참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.	이환율 결정	참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
입원 기간: 참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.	입원 수	참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.
뇌의 MRI 기간: 참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 발표 시 MRI가 수행되고 평균 5년마다 한 번씩 반복됩니다.	백질이영양증으로 인한 변화를 평가하기 위해 뇌 MRI를 수행합니다.	참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 발표 시 MRI가 수행되고 평균 5년마다 한 번씩 반복됩니다.
진단 기간: 참가자는 발표 시 테스트를 거친 후 연구 기간(최대 20년) 동안 다시 테스트를 받게 되며, 평균 3년에 한 번 재테스트를 실시합니다.	시퀀싱을 사용하여 유전적 진단 확립	참가자는 발표 시 테스트를 거친 후 연구 기간(최대 20년) 동안 다시 테스트를 받게 되며, 평균 3년에 한 번 재테스트를 실시합니다.
골수 이식에 대한 반응 기간: 참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.	백질이영양증으로 인한 신경학적 변화와 골수 후 반응 평가	참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.
경련 합병증 기간: 참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.	증가된 긴장도(경직)의 존재로 정의되는 경직 합병증을 평가합니다.	참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.
호흡기 합병증 기간: 참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.	보충 산소의 필요성으로 정의되는 호흡기 합병증 평가	참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.
저긴장 합병증 기간: 참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.	근긴장저하증의 존재로 정의되는 근긴장저하증 합병증 평가	참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.
연수 합병증 기간: 참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.	삼키기 어려움의 존재로 정의되는 구근 합병증 평가	참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.
소뇌 합병증 기간: 참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.	운동 실조 또는 조정 문제의 존재로 정의되는 소뇌 합병증 평가	참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.
언어 합병증 기간: 참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.	연령 기준 미만의 언어 장애로 정의되는 언어 합병증 평가	참가자는 연구 기간(최대 20년) 동안 추적되며 평균 1년에 한 번 확인됩니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Utah

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2007년 1월 19일

기본 완료 (추정된)

2033년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2050년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 7월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 8월 16일

처음 게시됨 (실제)

2018년 8월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 11월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 11월 24일

마지막으로 확인됨

2023년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

00019596

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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