Naturhistorie, diagnose og resultater for leukodystrofier
24. november 2023 oppdatert av: Josh Bonkowsky, University of Utah
Målet med denne protokollen er å diagnostisere, ta vare på og forstå den kliniske historien og resultatene til personer med leukodystrofier.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Arvelige leukodystrofier rammer nærmere 1 av 7500 barn med en dødelighet på over 30 %. Berørte pasienter står overfor ytterligere alvorlige medisinske komplikasjoner, inkludert epilepsi, utviklingsregresjon og intellektuelle funksjonshemminger. Diagnose er vanskelig og krever bistand fra en spesialist. Til slutt er det komplekst å identifisere behandlinger og forbedre resultater.
Western Leukodystrophy Project, som er en del av University of Utah og Primary Children's Hospital, og som er et sertifisert Leukodystrophy Care Network Center, gir en spesialisert ressurs for pasienter med leukodystrofier.
Denne kliniske studien hjelper med diagnostisering av leukodystrofier; foreslå behandlingsalternativer og implementere retningslinjer for behandling, og forbedre resultatene for alle pasienter ved å forstå den kliniske historien og resultatene til berørte pasienter.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
600
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Josh Bonkowsky, MD, PhD
- Telefonnummer: 8012133599
- E-post: joshua.bonkowsky@hsc.utah.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Courtney Chambers
- Telefonnummer: 8012133599
Studiesteder
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84113
- Rekruttering
- Primary Children's Hospital
-
Ta kontakt med:
- Josh Bonkowsky, MD, PhD
- Telefonnummer: 801-213-3599
- E-post: joshua.bonkowsky@hsc.utah.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Enhver person med en tilsynelatende arvelig sykdom av hvit substans (bortsett fra de som er ekskludert av eksklusjonskriteriene).
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- bevis ved klinisk undersøkelse, radiologiske funn og/eller testing av en arvelig leukodystrofi.
- kunne reise til leukodystrofiklinikken (ved Primary Children's Hospital, Salt Lake City, Utah);
- kunne tåle en generell fysisk undersøkelse, og en nevrologisk undersøkelse.
Ekskluderingskriterier:
- ute av stand til å bli evaluert ved University of Utah Hospital eller Primary Children's Hospital;
- avslag på å signere studiesamtykkeskjema;
- bevis eller funn av en annen ikke-genetisk årsak til tilstanden deres;
- Personer med kjent hvit substans sykdom eller lesjoner relatert til: fødselsskade eller prenatal skade, multippel sklerose, traumer, infeksjon, immunisering eller post-infeksjonseffekter (f.eks. ADEM- akutt disseminert encefalomyelitt), metabolsk forstyrrelse (f.eks. Sentral pontin myelinolyse), neoplasmer, primære revmatologiske sykdommer (f.eks. Systemisk lupus erytematose), hjerneslag, hypoksisk-iskemisk skade, medikament- eller toksineffekt, anfall eller endokrine forstyrrelser.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Dødelighet
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
Bestem frekvensen av sykelighet
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sykehusinnleggelser
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
Antall sykehusinnleggelser
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
|
MR av hjernen
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med en MR utført ved presentasjon og deretter gjentatt i gjennomsnitt en gang hvert 5. år
|
Utfør hjerne-MR for å evaluere endringer på grunn av en leukodystrofi
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med en MR utført ved presentasjon og deretter gjentatt i gjennomsnitt en gang hvert 5. år
|
|
Diagnose
Tidsramme: Deltakerne vil bli testet ved presentasjon, og deretter testet på nytt for varigheten av studien (opptil 20 år), med re-testing i gjennomsnitt en gang per tre år
|
Bruk av sekvensering for å etablere en genetisk diagnose
|
Deltakerne vil bli testet ved presentasjon, og deretter testet på nytt for varigheten av studien (opptil 20 år), med re-testing i gjennomsnitt en gang per tre år
|
|
Respons på benmargstransplantasjon
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
Evaluer nevrologiske endringer på grunn av leukodystrofi og respons etter en benmarg
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
|
Spastisitetskomplikasjoner
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
Vurder spastisitetskomplikasjoner definert av tilstedeværelsen av økt tonus (spastisitet)
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
|
Respiratoriske komplikasjoner
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
Evaluer respiratoriske komplikasjoner definert av behovet for ekstra oksygen
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
|
Hypotoni komplikasjoner
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
Vurder hypotonikomplikasjoner definert av tilstedeværelsen av hypotoni
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
|
Bulbar komplikasjoner
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
Vurder bulbarkomplikasjoner definert av tilstedeværelsen av svelgevansker
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
|
Cerebellare komplikasjoner
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
Evaluer cerebellare komplikasjoner definert av tilstedeværelsen av ataksi eller koordinasjonsproblemer
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
|
Språkkomplikasjoner
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
Vurder språkkomplikasjoner definert av språkvansker under aldersnormer
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet (opptil 20 år), med kontroller i gjennomsnitt en gang per år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
19. januar 2007
Primær fullføring (Antatt)
31. desember 2033
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2050
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. juli 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. august 2018
Først lagt ut (Faktiske)
21. august 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
27. november 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. november 2023
Sist bekreftet
1. november 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- 00019596
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .