NYCKidSeq: ニューヨーク市の多様な子供たちの臨床ケアにゲノミクスを組み込む
2023年12月6日 更新者：Eimear Kenny、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
NYCKidSeq プログラムは、特にハーレムとブロンクスの子供、若者、およびその家族のために、ゲノム医療の実施を大幅に前進させます。
この研究では、小児疾患の 3 つの広範な領域におけるゲノム医療の臨床的有用性を評価するとともに、さまざまなプロバイダーやコミュニティ アドバイザーと協力して、ゲノム研究にサービスが十分に提供されていない集団や少数派の集団を含めることに対する十分に文書化された障壁を克服します。
この研究には、ゲノム検査結果の返却を促進するための新しいコミュニケーション ツールである Genomic Understanding, Information and Awareness (GUÍA) のテスト、分析、実装も含まれます。
GUÍA を使用することで、2 つの医療制度において、あらゆるレベルの専門知識を持つ家族、患者、および医療提供者によるこれらのゲノム検査結果の理解が深まります。
ヘルスケア システムのリーダーは、ゲノム実装の準備状況に関する洞察を提供するために関与します。
全体として、NYCKidSeqプログラムは、臨床的に有用で、技術に精通し、文化的に敏感で、倫理的に健全な方法で、多様な集団にゲノム医療を実装する方法について、ゲノミクスおよび臨床コミュニティに通知します.
調査の概要
詳細な説明
NYCKidSeq は、無作為化比較試験 (RCT) デザインを使用した調査研究であり、従来の遺伝カウンセリング結果返却セッションでの GUÍA の使用を比較して、従来の結果返却カウンセリング セッションと比較して、ゲノム結果の返却を容易にします。 GUÍA は、患者が自分自身のゲノム結果を理解するのを助けることに焦点を当てた、強化されたパーソナライズされた電子版になります。 研究者はまた、変異遺伝子を検出することを目的として、神経疾患、原発性免疫不全症、および心血管疾患の遺伝的病因が疑われる小児において、全ゲノム配列決定 (WGS) の臨床的有用性を標的遺伝子パネル (TGP) と比較して評価します。 ) 彼らの無秩序に責任があります。
紹介された 1,100 人の子供、マウント サイナイとアルバート アインシュタイン医科大学/モンテフィオーレ病院 (アインシュタイン/モンテフィオーレ) が登録され、従来の遺伝カウンセリング (標準治療) または従来の遺伝カウンセリングと GUÍA のいずれかに無作為に割り付けられます。 研究者は、3 つの時点での保護者アンケートを使用して、保護者の知覚的および主観的な結果の理解と、フォローアップの推奨事項 (一次および二次的結果) の順守を評価します。 RCT は、1,130 人の子供の診断目的で WGS および TGP を実施するという文脈で行われます。
参加者は、9か月間に3回の研究訪問（ベースライン、ROR1、およびROR2）を行います。 ベースラインの訪問時に、家族は検査前のカウンセリングを受け、調査を完了します。 ゲノム結果の解釈を支援するために、すべての研究参加者および各生物学的親（利用可能な場合）から血液が収集されます。 サンプルは WGS および TGP を受けます。 約 3 か月後、従来の遺伝カウンセリングと GUÍA による遺伝カウンセリングの 2 つの研究部門のいずれかを介して結果が返され、説明されます。両親は ROR1 調査に回答するよう求められます。 6 か月後、ROR2 調査に回答するよう求められます。 被験者の参加期間は、研究への参加時期に応じて、最短で 9 か月から最長で 27 か月です。最初の9か月以降の参加は、チャートとデータのレビューのみで構成されます。 最初の 9 か月間、研究者は、多様な集団にゲノム医療を実施する最善の方法を理解するために、配列決定を受けた子供の親の経験と理解を調査しています。
GUÍA は、通常の遺伝カウンセリングで最も一般的に使用されるツールの種類であるフリップ チャートの強化されたパーソナライズされた電子版となります。 調査の 3 年目に、調査チームはツールを EPIC に統合する予定です。 この複雑な情報、特に患者が自分のゲノム結果を理解するのを助けることに焦点を当てたツールはまだありません。
研究の種類
介入
入学 (実際)
650
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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Bronx、New York、アメリカ、10461
- Albert Einstein College of Medicine/Montefiore
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New York、New York、アメリカ、10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
21年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 21 歳までの幼児、子供、および若年成人。認知機能が損なわれていない若年成人 (18 ～ 21 歳) は、この研究に参加できますが、その親または法定後見人も参加に同意する必要があります。
- インフォームドコンセントを提供し、調査に参加し、GUIAを見ることができる、英語またはスペイン語を話す親または法定後見人;
- 現在診断されていない、神経学的、免疫学的、または心臓障害の遺伝的*原因の可能性が高い (*セクション IIIc. および表現型チェックリスト 付録 w.)
- MS または EM システムの医師によるフォロー。
- -研究訪問のたびに戻る意思があり、戻ることができる（9か月以内にその地域から移動しない）
- 標的遺伝子パネルおよび/または全エクソーム配列決定が以前に行われた場合、登録の少なくとも 3 か月前に結果が返されている必要があります。
- 標的遺伝子パネルおよび/または全エクソームシーケンシングが以前に行われた場合、結果は陰性であるか、潜在的に原因となる常染色体劣性遺伝子のバリアントを 1 つだけ特定したに違いありません。
- 両親がこの子供、自分自身、または家族の一員について遺伝カウンセリングを受けた場合、最後の遺伝カウンセリング セッションは、登録の少なくとも 3 か月前でなければなりません (*検査が 6 か月以内の場合、その募集は 3 か月になるまで保留されます)。またはその後）
- 患者が単独で核型分析を受けた場合は、含める前に 3 か月待つ必要はありません。
除外基準:
- 紹介された子供は現在、遺伝カウンセリングおよび/または参加者のROR2訪問前の結果の返却を含む、別の遺伝子配列決定研究に参加しています。
- 紹介された子供は、神経疾患、免疫疾患、または心臓疾患の既知の、または可能性のある分子遺伝学的診断を受けています。
- 紹介された子供は骨髄移植を受けました。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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アクティブコンパレータ：伝統的な遺伝カウンセリング
標準治療の遺伝カウンセリングセッション
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参加者は、ベースラインと結果の返却（ROR1）訪問のために従来の遺伝カウンセリング（GC）を受けます。
他の名前：
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実験的：グシャ
ゲノム理解・情報・認識（GUÍA）による標準治療の遺伝カウンセリングセッション。
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参加者は、ベースラインと結果の返却（ROR1）訪問のために従来の遺伝カウンセリング（GC）を受けます。
他の名前：
ROR1の訪問のためのGUÍA。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ゲノム検査結果の認識された理解
時間枠：3ヶ月
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ゲノム検査結果の認識された理解。
3 か月で 1 (ほとんどまたはまったく理解できなかった) から 5 (ほぼすべてまたはすべてを理解した) まで評価します。
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3ヶ月
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ゲノム検査結果の認識された理解
時間枠：9ヶ月
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ゲノム検査結果の認識された理解。
3 か月で 1 (ほとんどまたはまったく理解できなかった) から 5 (ほぼすべてまたはすべてを理解した) まで評価します。
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9ヶ月
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ゲノム検査結果を説明する信頼感
時間枠：3ヶ月
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子供の遺伝子検査の結果を説明する自信。
3 か月で 1 (完全に自信がある) から 5 (まったく自信がない) までスケールします。
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3ヶ月
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ゲノム検査結果を説明する信頼感
時間枠：9ヶ月
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子供の遺伝子検査の結果を説明する自信。
9 か月で 1 (完全に自信がある) から 5 (まったく自信がない) までの尺度
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9ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ゲノム検査結果の客観的理解
時間枠：3ヶ月
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参加者は 3 か月の時点で、はい、いいえ、またはわからない/覚えていないと答えます。
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3ヶ月
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ゲノム検査結果の客観的理解
時間枠：9ヶ月
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参加者は、9 か月の時点で、はい、いいえ、またはわからない/覚えていないと答えます。
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9ヶ月
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推奨される医療フォローアップの理解とゲノム結果の実用性
時間枠：3ヶ月
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参加者は、はい、いいえ、またはわからない/覚えていない/わからないと答えます。
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3ヶ月
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医療フォローアップの推奨事項の順守
時間枠：9ヶ月
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参加者は「はい」と答えますが、まだではありませんが、計画しています。またはいいえ、およびする予定はありません。または知らない
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9ヶ月
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確定診断または陽性と思われる診断を受けた参加者の割合
時間枠：27ヶ月まで
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確定診断または陽性の可能性が高い診断を受けた参加者の割合によって評価された診断結果
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27ヶ月まで
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WGS と TGP の診断までの時間
時間枠：27ヶ月まで
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WGS と TGP の診断までの時間の比較
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27ヶ月まで
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WGS と TGP の結果の一致
時間枠：27ヶ月まで
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WGS と TGP のテスト結果の一致率
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27ヶ月まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Eimear Kenny, PhD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 主任研究者：Melissa Wasserstein, MD、Albert Einstein College of Medicine
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Odgis JA, Gallagher KM, Suckiel SA, Donohue KE, Ramos MA, Kelly NR, Bertier G, Blackburn C, Brown K, Fielding L, Lopez J, Aguiniga KL, Maria E, Rodriguez JE, Sebastin M, Teitelman N, Watnick D, Yelton NM, Abhyankar A, Abul-Husn NS, Baum A, Bauman LJ, Beal JC, Bloom T, Cunningham-Rundles C, Diaz GA, Dolan S, Ferket BS, Jobanputra V, Kovatch P, McDonald TV, McGoldrick PE, Rhodes R, Rinke ML, Robinson M, Rubinstein A, Shulman LH, Stolte C, Wolf SM, Yozawitz E, Zinberg RE, Greally JM, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq project: study protocol for a randomized controlled trial incorporating genomics into the clinical care of diverse New York City children. Trials. 2021 Jan 14;22(1):56. doi: 10.1186/s13063-020-04953-4. Erratum In: Trials. 2021 Feb 16;22(1):146.
- Suckiel SA, Kelly NR, Odgis JA, Gallagher KM, Sebastin M, Bonini KE, Marathe PN, Brown K, Di Biase M, Ramos MA, Rodriguez JE, Scarimbolo L, Insel BJ, Ferar KDM, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Abul-Husn NS, Bauman LJ, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq randomized controlled trial: Impact of GUIA digitally enhanced genetic results disclosure in diverse families. Am J Hum Genet. 2023 Nov 17:S0002-9297(23)00394-4. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.10.016. Online ahead of print.
- Abul-Husn NS, Marathe PN, Kelly NR, Bonini KE, Sebastin M, Odgis JA, Abhyankar A, Brown K, Di Biase M, Gallagher KM, Guha S, Ioele N, Okur V, Ramos MA, Rodriguez JE, Rehman AU, Thomas-Wilson A, Edelmann L, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Jobanputra V, Suckiel SA, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE, Gelb BD. Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients. Genet Med. 2023 Sep;25(9):100880. doi: 10.1016/j.gim.2023.100880. Epub 2023 May 6.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年1月30日
一次修了 (実際)
2022年4月28日
研究の完了 (実際)
2022年4月28日
試験登録日
最初に提出
2018年11月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年11月9日
最初の投稿 (実際)
2018年11月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2023年12月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年12月6日
最終確認日
2023年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GCO 16-1731
- U01HG009610 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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