NYCKidSeq: Incorporación de la genómica en la atención clínica de diversos niños de la ciudad de Nueva York
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
NYCKidSeq es un estudio de investigación que utiliza un diseño de ensayo controlado aleatorio (ECA) para comparar el uso de GUÍA en una sesión de devolución de resultados de asesoramiento genético tradicional para facilitar la devolución de resultados genómicos en comparación con una sesión de asesoramiento de devolución de resultados tradicional. GUÍA será una versión electrónica mejorada y personalizada enfocada en ayudar a los pacientes a comprender sus propios resultados genómicos. Los investigadores también evaluarán la utilidad clínica de la secuenciación del genoma completo (WGS) en comparación con los paneles de genes específicos (TGP) en niños con sospecha de etiología genética de sus trastornos neurológicos, inmunodeficiencias primarias y trastornos cardiovasculares con el objetivo de detectar los genes mutados. ) responsable de su trastorno.
1100 niños referidos Mount Sinai y Albert Einstein College of Medicine/Montefiore Hospital (Einstein/Montefiore) serán inscritos y asignados aleatoriamente a asesoramiento genético tradicional (estándar de atención) o asesoramiento genético tradicional más GUÍA. Los investigadores evaluarán la comprensión subjetiva y percibida de los resultados por parte de los padres, así como su adherencia a las recomendaciones de seguimiento (resultados primarios y secundarios) mediante el uso de encuestas a los padres en tres momentos. El RCT ocurrirá en el contexto de realizar WGS y TGP con fines de diagnóstico en 1130 niños.
Los participantes tendrán tres visitas de estudio (línea de base, ROR1 y ROR2) durante un período de nueve meses. En la visita inicial, las familias recibirán asesoramiento previo a la prueba y completarán una encuesta. Se recolectará sangre de todos los participantes del estudio y de cada padre biológico (si está disponible) para ayudar con la interpretación de los resultados genómicos. Las muestras se someterán a WGS y TGP. Aproximadamente tres meses después, se devolverán los resultados y se explicarán a través de uno de los dos brazos del estudio: asesoramiento genético tradicional versus asesoramiento genético con GUÍA, y se les pedirá a los padres que completen la encuesta ROR1. Seis meses después, se les pedirá que completen la encuesta ROR2. La duración de la participación de un sujeto será de un mínimo de nueve meses a un máximo de 27 meses, dependiendo del momento de ingreso al estudio; la participación después de los nueve meses iniciales consistirá únicamente en la revisión de gráficos y datos. Durante el período inicial de 9 meses, los investigadores están estudiando las experiencias y la comprensión de los padres de los niños que reciben la secuenciación para ayudar a comprender la mejor manera de implementar la medicina genómica en una población diversa.
GUÍA será una versión electrónica mejorada y personalizada de un rotafolio, que es el tipo de herramienta más comúnmente utilizada en el asesoramiento genético de rutina. En el tercer año del estudio, el equipo de estudio prevé tener la herramienta integrada en EPIC. Todavía no existen herramientas centradas en esta información compleja, específicamente en ayudar a los pacientes a comprender sus propios resultados genómicos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
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New York
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10461
- Albert Einstein College of Medicine/Montefiore
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Bebés, niños y adultos jóvenes hasta los 21 años inclusive; los adultos jóvenes (18-21) que están cognitivamente intactos pueden participar en este estudio, pero sus padres o tutores legales también deben estar de acuerdo en participar
- Padre o tutor legal que hable inglés o español capaz de dar su consentimiento informado, participar en encuestas y poder ver GUIA;
- Actualmente no diagnosticada, probable causa genética* de trastornos neurológicos, inmunológicos o cardíacos (*según lo determinado por los criterios específicos del trastorno en la Sección IIIc. y lista de verificación de fenotipo Apéndice w.)
- Seguido por un médico en los sistemas MS o EM;
- Dispuesto y capaz de regresar para cada visita de estudio (no mudarse fuera del área dentro de los nueve meses)
- Si se realizaron previamente paneles de genes específicos y/o secuenciación del exoma completo, los resultados deben haberse entregado al menos tres meses antes de la inscripción;
- Si se realizaron previamente paneles de genes específicos y/o secuenciación del exoma completo, los resultados deben haber sido negativos o identificado solo una variante en un gen autosómico recesivo potencialmente causante, y
- Si los padres recibieron asesoramiento genético sobre este niño, ellos mismos o un miembro de la familia, la última sesión de asesoramiento genético debe haber sido al menos tres meses antes de la inscripción (*si la prueba se realizó dentro de los 6 meses, su reclutamiento se llevará a cabo hasta los 3 meses). o después)
- Si los pacientes se han sometido a un cariotipo solo, no tenemos que esperar 3 meses antes de la inclusión.
Criterio de exclusión:
- El niño derivado participa actualmente en un estudio de secuenciación genética diferente, que incluye asesoramiento genético y/o devolución de resultados antes de la visita ROR2 del participante.
- El niño derivado tiene un diagnóstico genético molecular conocido o probable para su trastorno neurológico, inmunológico o cardíaco.
- El niño referido ha tenido un trasplante de médula ósea.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Comparador activo: Asesoramiento genético tradicional
Sesión de asesoramiento genético estándar de atención
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Los participantes recibirán asesoramiento genético tradicional (GC) para las visitas de referencia y devolución de resultados (ROR1).
Otros nombres:
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Experimental: GUÍA
Sesión de asesoramiento genético estándar de atención con Entendimiento, Información y Conciencia Genómica (GUÍA).
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Los participantes recibirán asesoramiento genético tradicional (GC) para las visitas de referencia y devolución de resultados (ROR1).
Otros nombres:
GUÍA para la visita ROR1.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Comprensión percibida de los resultados de las pruebas genómicas
Periodo de tiempo: 3 meses
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Comprensión percibida de los resultados de las pruebas genómicas.
Escala de 1 (muy poco o nada) a 5 (entendido casi todo o todo) a los 3 meses
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3 meses
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Comprensión percibida de los resultados de las pruebas genómicas
Periodo de tiempo: 9 meses
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Comprensión percibida de los resultados de las pruebas genómicas.
Escala de 1 (muy poco o nada) a 5 (entendido casi todo o todo) a los 3 meses
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9 meses
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Confianza percibida que explica los resultados de las pruebas genómicas
Periodo de tiempo: 3 meses
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Confianza percibida al explicar los resultados de las pruebas genéticas del niño.
Escala de 1 (completamente seguro) a 5 (nada seguro) a los 3 meses
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3 meses
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Confianza percibida que explica los resultados de las pruebas genómicas
Periodo de tiempo: 9 meses
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Confianza percibida al explicar los resultados de las pruebas genéticas del niño.
Escala de 1 (completamente seguro) a 5 (nada seguro) a los 9 meses
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9 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Comprensión objetiva de los resultados de las pruebas genómicas
Periodo de tiempo: 3 meses
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Los participantes responderán sí, no o no estoy seguro/no recuerdo a los 3 meses
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3 meses
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Comprensión objetiva de los resultados de las pruebas genómicas
Periodo de tiempo: 9 meses
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Los participantes responderán sí, no o no estoy seguro/no recuerdo a los 9 meses
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9 meses
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Comprensión del seguimiento médico recomendado y la capacidad de acción de los resultados genómicos
Periodo de tiempo: 3 meses
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Los participantes responderán sí, no o no sé/no recuerdo/no estoy seguro
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3 meses
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Cumplimiento de las recomendaciones de seguimiento médico
Periodo de tiempo: 9 meses
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Los participantes responderán sí, todavía no, pero planean hacerlo; o no, y no planeo hacerlo; o no sé
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9 meses
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Porcentaje de participantes con diagnósticos positivos definitivos o probables
Periodo de tiempo: hasta 27 meses
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Resultados de diagnóstico evaluados por el porcentaje de participantes con diagnósticos positivos definitivos o probables
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hasta 27 meses
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Tiempo hasta el diagnóstico de WGS y TGP
Periodo de tiempo: hasta 27 meses
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Comparación del tiempo hasta el diagnóstico de WGS y TGP
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hasta 27 meses
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Concordancia de los resultados WGS y TGP
Periodo de tiempo: hasta 27 meses
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Porcentaje de concordancia entre los resultados de las pruebas WGS y TGP
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hasta 27 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Eimear Kenny, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Investigador principal: Melissa Wasserstein, MD, Albert Einstein College of Medicine
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Odgis JA, Gallagher KM, Suckiel SA, Donohue KE, Ramos MA, Kelly NR, Bertier G, Blackburn C, Brown K, Fielding L, Lopez J, Aguiniga KL, Maria E, Rodriguez JE, Sebastin M, Teitelman N, Watnick D, Yelton NM, Abhyankar A, Abul-Husn NS, Baum A, Bauman LJ, Beal JC, Bloom T, Cunningham-Rundles C, Diaz GA, Dolan S, Ferket BS, Jobanputra V, Kovatch P, McDonald TV, McGoldrick PE, Rhodes R, Rinke ML, Robinson M, Rubinstein A, Shulman LH, Stolte C, Wolf SM, Yozawitz E, Zinberg RE, Greally JM, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq project: study protocol for a randomized controlled trial incorporating genomics into the clinical care of diverse New York City children. Trials. 2021 Jan 14;22(1):56. doi: 10.1186/s13063-020-04953-4. Erratum In: Trials. 2021 Feb 16;22(1):146.
- Suckiel SA, Kelly NR, Odgis JA, Gallagher KM, Sebastin M, Bonini KE, Marathe PN, Brown K, Di Biase M, Ramos MA, Rodriguez JE, Scarimbolo L, Insel BJ, Ferar KDM, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Abul-Husn NS, Bauman LJ, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq randomized controlled trial: Impact of GUIA digitally enhanced genetic results disclosure in diverse families. Am J Hum Genet. 2023 Nov 17:S0002-9297(23)00394-4. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.10.016. Online ahead of print.
- Abul-Husn NS, Marathe PN, Kelly NR, Bonini KE, Sebastin M, Odgis JA, Abhyankar A, Brown K, Di Biase M, Gallagher KM, Guha S, Ioele N, Okur V, Ramos MA, Rodriguez JE, Rehman AU, Thomas-Wilson A, Edelmann L, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Jobanputra V, Suckiel SA, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE, Gelb BD. Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients. Genet Med. 2023 Sep;25(9):100880. doi: 10.1016/j.gim.2023.100880. Epub 2023 May 6.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GCO 16-1731
- U01HG009610 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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