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NYCKidSeq: Einbeziehung der Genomik in die klinische Versorgung verschiedener NYC-Kinder

6. Dezember 2023 aktualisiert von: Eimear Kenny, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Das NYCKidSeq-Programm wird die Umsetzung der Genommedizin erheblich vorantreiben, insbesondere für Kinder, junge Erwachsene und ihre Familien in Harlem und der Bronx. Die Studie wird den klinischen Nutzen der Genommedizin in drei breiten Bereichen pädiatrischer Erkrankungen bewerten und gleichzeitig eine Reihe von Anbietern und Gemeindeberatern einbeziehen, um die gut dokumentierten Hindernisse für die Einbeziehung unterversorgter und unterrepräsentierter Bevölkerungsgruppen in die Genomforschung zu überwinden. Die Studie wird auch das Testen, Analysieren und Implementieren eines neuartigen Kommunikationsinstruments, Genomic Understanding, Information and Awareness (GUÍA), umfassen, um die Rückgabe von Genomtestergebnissen zu erleichtern. Die Verwendung von GUÍA wird das Verständnis dieser genomischen Testergebnisse durch Familien, Patienten und Gesundheitsdienstleister auf allen Fachebenen in zwei Gesundheitssystemen verbessern. Die Führung des Gesundheitssystems wird beauftragt, Einblicke in ihre Bereitschaft zur genomischen Implementierung zu geben. Insgesamt wird das NYCKidSeq-Programm die Genomik- und klinischen Gemeinschaften darüber informieren, wie Genommedizin in einer vielfältigen Bevölkerung auf klinisch nützliche, technologisch versierte, kulturell sensible und ethisch einwandfreie Weise implementiert werden kann.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

NYCKidSeq ist eine Forschungsstudie, die ein randomisiertes kontrolliertes Studiendesign (RCT) verwendet, um die Verwendung von GUÍA in einer traditionellen genetischen Beratungssitzung zur Rückgabe von Ergebnissen zu vergleichen, um die Rückgabe genomischer Ergebnisse im Vergleich zu einer traditionellen Beratungssitzung zur Rückgabe von Ergebnissen zu erleichtern. GUÍA wird eine erweiterte, personalisierte elektronische Version sein, die sich darauf konzentriert, Patienten dabei zu helfen, ihre eigenen genomischen Ergebnisse zu verstehen. Die Forscher werden auch den klinischen Nutzen der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) im Vergleich zu Targeted Gene Panels (TGP) bei Kindern mit vermuteter genetischer Ätiologie ihrer neurologischen Störungen, primären Immundefekte und kardiovaskulären Störungen bewerten, mit dem Ziel, das/die mutierte(n) Gen(e) nachzuweisen ) für ihre Störung verantwortlich.

1100 überwiesene Kinder Mount Sinai und Albert Einstein College of Medicine/Montefiore Hospital (Einstein/Montefiore) werden aufgenommen und randomisiert entweder zur traditionellen genetischen Beratung (Standardbehandlung) oder zur traditionellen genetischen Beratung plus GUÍA. Die Forscher werden das wahrgenommene und subjektive Verständnis der Ergebnisse durch die Eltern sowie ihre Einhaltung der Folgeempfehlungen (primäre und sekundäre Ergebnisse) durch die Verwendung von Elternbefragungen zu drei Zeitpunkten bewerten. Die RCT wird im Zusammenhang mit der Durchführung von WGS und TGP zu diagnostischen Zwecken bei 1.130 Kindern durchgeführt.

Die Teilnehmer erhalten drei Studienbesuche (Baseline, ROR1 und ROR2) über einen Zeitraum von neun Monaten. Beim Baseline-Besuch erhalten die Familien eine Vortestberatung und füllen eine Umfrage aus. Blut wird von allen Studienteilnehmern und von jedem biologischen Elternteil (falls verfügbar) gesammelt, um die Interpretation der genomischen Ergebnisse zu unterstützen. Proben werden WGS und TGP unterzogen. Ungefähr drei Monate später werden die Ergebnisse über einen der beiden Studienarme – traditionelle genetische Beratung versus genetische Beratung mit GUÍA – zurückgegeben und erläutert, und die Eltern werden gebeten, die ROR1-Umfrage auszufüllen. Sechs Monate später werden sie gebeten, die ROR2-Umfrage auszufüllen. Die Studiendauer beträgt je nach Studieneintrittszeitpunkt mindestens 9 Monate bis maximal 27 Monate; die Teilnahme nach den ersten neun Monaten besteht ausschließlich aus Diagramm- und Datenüberprüfung. Während der ersten 9 Monate untersuchen die Forscher die Erfahrungen und das Verständnis von Eltern von Kindern, die eine Sequenzierung erhalten, um zu verstehen, wie die genomische Medizin am besten in einer heterogenen Bevölkerung eingesetzt werden kann.

GUÍA wird eine erweiterte, personalisierte elektronische Version eines Flipcharts sein, der Art von Werkzeug, das am häufigsten in der routinemäßigen genetischen Beratung verwendet wird. Im dritten Jahr der Studie rechnet das Studienteam mit der Integration des Tools in EPIC. Es gibt noch keine Tools, die sich auf diese komplexen Informationen konzentrieren, insbesondere darauf, Patienten dabei zu helfen, ihre eigenen genomischen Ergebnisse zu verstehen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

650

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • Bronx, New York, Vereinigte Staaten, 10461
        • Albert Einstein College of Medicine/Montefiore
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 21 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Säuglinge, Kinder und junge Erwachsene bis einschließlich 21 Jahre; Junge Erwachsene (18-21), die kognitiv intakt sind, können an dieser Studie teilnehmen, aber ihre Eltern oder Erziehungsberechtigten müssen ebenfalls der Teilnahme zustimmen
  • Englisch- oder spanischsprachiger Elternteil oder Erziehungsberechtigter, der in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben, an Umfragen teilzunehmen und GUIA zu sehen;
  • Derzeit nicht diagnostizierte, wahrscheinlich genetische* Ursache von neurologischen, immunologischen oder Herzerkrankungen (*wie durch störungsspezifische Kriterien in Abschnitt IIIc bestimmt. und Phänotyp Checkliste Anhang w.)
  • Gefolgt von einem Arzt in den MS- oder EM-Systemen;
  • Bereitschaft und Fähigkeit, für jeden Studienaufenthalt zurückzukehren (das Gebiet nicht innerhalb von neun Monaten zu verlassen)
  • Wenn zuvor gezielte Genpanels und/oder vollständige Exomsequenzierungen durchgeführt wurden, müssen die Ergebnisse mindestens drei Monate vor der Einschreibung zurückgesendet worden sein;
  • Wenn zuvor zielgerichtete Genpanels und/oder vollständige Exomsequenzierungen durchgeführt wurden, müssen die Ergebnisse negativ gewesen sein oder nur eine Variante in einem potenziell ursächlichen autosomal rezessiven Gen identifiziert haben, und
  • Wenn die Eltern eine genetische Beratung über dieses Kind, sich selbst oder ein Familienmitglied erhalten haben, muss die letzte genetische Beratungssitzung mindestens drei Monate vor der Einschreibung stattgefunden haben (*wenn die Testung innerhalb von 6 Monaten stattfand, wird ihre Einstellung bis zum 3 oder danach)
  • Wenn sich Patienten nur einer Karyotypisierung unterzogen haben, müssen wir vor der Aufnahme nicht 3 Monate warten.

Ausschlusskriterien:

  • Das überwiesene Kind nimmt derzeit an einer anderen genetischen Sequenzierungsstudie teil, die eine genetische Beratung und/oder die Rückgabe der Ergebnisse vor dem ROR2-Besuch des Teilnehmers umfasst.
  • Das überwiesene Kind hat eine bekannte oder wahrscheinliche molekulargenetische Diagnose für seine neurologische, immunologische oder kardiale Störung.
  • Das überwiesene Kind hatte eine Knochenmarktransplantation.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Aktiver Komparator: Traditionelle genetische Beratung
Genetische Beratungssitzung zum Standard der Pflege
Verhalten: Pflegestandard
Die Teilnehmer erhalten eine traditionelle genetische Beratung (GC) für die Baseline- und Return of Results (ROR1)-Besuche.
Andere Namen:
  • Traditionelle genetische Beratung
Experimental: GUÍA
Genetische Standardberatungssitzung mit Genomic Understanding, Information and Awareness (GUÍA).
Verhalten: Pflegestandard
Die Teilnehmer erhalten eine traditionelle genetische Beratung (GC) für die Baseline- und Return of Results (ROR1)-Besuche.
Andere Namen:
  • Traditionelle genetische Beratung
Verhalten: GUÍA
GUÍA für den ROR1-Besuch.
Andere Namen:
  • Kommunikationswerkzeug
  • Genomisches Verständnis, Information und Bewusstsein

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wahrgenommenes Verständnis der Ergebnisse genomischer Tests
Zeitfenster: 3 Monate
Wahrgenommenes Verständnis der Ergebnisse genomischer Tests. Skala von 1 (sehr wenig oder nichts davon) bis 5 (fast alles oder alles verstanden) nach 3 Monaten
3 Monate
Wahrgenommenes Verständnis der Ergebnisse genomischer Tests
Zeitfenster: 9 Monate
Wahrgenommenes Verständnis der Ergebnisse genomischer Tests. Skala von 1 (sehr wenig oder nichts davon) bis 5 (fast alles oder alles verstanden) nach 3 Monaten
9 Monate
Wahrgenommenes Vertrauen zur Erklärung der Ergebnisse genomischer Tests
Zeitfenster: 3 Monate
Wahrgenommenes Vertrauen, das die genetischen Testergebnisse des Kindes erklärt. Skala von 1 (völlig zuversichtlich) bis 5 (überhaupt nicht zuversichtlich) nach 3 Monaten
3 Monate
Wahrgenommenes Vertrauen zur Erklärung der Ergebnisse genomischer Tests
Zeitfenster: 9 Monate
Wahrgenommenes Vertrauen, das die genetischen Testergebnisse des Kindes erklärt. Skala von 1 (völlig zuversichtlich) bis 5 (überhaupt nicht zuversichtlich) nach 9 Monaten
9 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Objektives Verständnis der Ergebnisse genomischer Tests
Zeitfenster: 3 Monate
Die Teilnehmer antworten nach 3 Monaten mit „Ja“, „Nein“ oder „Nicht sicher/weiß nicht mehr“.
3 Monate
Objektives Verständnis der Ergebnisse genomischer Tests
Zeitfenster: 9 Monate
Die Teilnehmer antworten nach 9 Monaten mit „Ja“, „Nein“ oder „Nicht sicher/weiß nicht mehr“.
9 Monate
Verständnis der empfohlenen medizinischen Nachsorge und Umsetzbarkeit genomischer Ergebnisse
Zeitfenster: 3 Monate
Die Teilnehmer antworten mit Ja, Nein oder Ich weiß nicht/weiß nicht/nicht sicher
3 Monate
Einhaltung der ärztlichen Nachsorgeempfehlungen
Zeitfenster: 9 Monate
Die Teilnehmer antworten mit Ja, noch nicht, planen dies aber; oder nein, und nicht planen; oder weiß nicht
9 Monate
Prozentsatz der Teilnehmer mit definitiven oder wahrscheinlich positiven Diagnosen
Zeitfenster: bis 27 Monate
Die diagnostischen Ergebnisse werden vom Prozentsatz der Teilnehmer mit endgültigen oder wahrscheinlich positiven Diagnosen bewertet
bis 27 Monate
Zeit bis zur Diagnose von WGS und TGP
Zeitfenster: bis 27 Monate
Vergleich der Zeit bis zur Diagnose von WGS und TGP
bis 27 Monate
Übereinstimmung von WGS- und TGP-Ergebnissen
Zeitfenster: bis 27 Monate
Prozentsatz der Übereinstimmung zwischen WGS- und TGP-Testergebnissen
bis 27 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Mitarbeiter

Albert Einstein College of Medicine
National Institute on Minority Health and Health Disparities (NIMHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
New York Genome Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Eimear Kenny, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Hauptermittler: Melissa Wasserstein, MD, Albert Einstein College of Medicine

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Januar 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

28. April 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

28. April 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. November 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. November 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

13. November 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

13. Dezember 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Dezember 2023

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GCO 16-1731
  • U01HG009610 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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