NYCKidSeq: Genomiikan sisällyttäminen erilaisten NYC-lasten kliiniseen hoitoon
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
NYCKidSeq on tutkimustutkimus, jossa käytetään satunnaistettua kontrolloitua tutkimusta (RCT), jolla verrataan GUÍA:n käyttöä perinteisessä geneettisessä tulosten palautusistunnossa genomitulosten palauttamisen helpottamiseksi verrattuna perinteiseen tulosten palautusneuvontaistuntoon. GUÍA on parannettu, personoitu sähköinen versio, joka keskittyy auttamaan potilaita ymmärtämään omia genomituloksiaan. Tutkijat arvioivat myös koko genomin sekvensoinnin (WGS) kliinistä hyötyä verrattuna kohdennettuihin geenipaneeleihin (TGP) lapsilla, joilla epäillään neurologisten sairauksien geneettistä etiologiaa, primaarisia immuunivajauksia ja sydän- ja verisuonitauteja tavoitteenaan havaita mutatoituneet geenit. ) vastuussa häiriöstään.
1100 lähetettyä lasta Mount Sinai ja Albert Einstein College of Medicine/Montefiore Hospital (Einstein/Montefiore) otetaan mukaan ja satunnaistetaan joko perinteiseen geneettiseen neuvontaan (hoidon standardi) tai perinteiseen geneettiseen neuvontaan sekä GUÍA:han. Tutkijat arvioivat vanhempien koettua ja subjektiivista ymmärrystä tuloksista sekä heidän noudattamistaan seurantasuosituksista (ensisijaiset ja toissijaiset tulokset) vanhempainkyselyjen avulla kolmena ajankohtana. RCT suoritetaan WGS:n ja TGP:n suorittamisen yhteydessä diagnostisiin tarkoituksiin 1 130 lapselle.
Osallistujat saavat kolme opintokäyntiä (perustila, ROR1 ja ROR2) yhdeksän kuukauden aikana. Peruskäynnillä perheet saavat testiä edeltävää neuvontaa ja täyttävät kyselyn. Kaikilta tutkimuksen osallistujilta ja jokaiselta biologiselta vanhemmalta (jos saatavilla) kerätään verta genomitulosten tulkinnan auttamiseksi. Näytteille suoritetaan WGS- ja TGP-käsittely. Noin kolme kuukautta myöhemmin tulokset palautetaan ja selitetään jommankumman tutkimushaaran kautta – perinteinen geneettinen neuvonta vs. geneettinen neuvonta GUÍA:n kanssa, ja vanhempia pyydetään täyttämään ROR1-kysely. Kuusi kuukautta myöhemmin heitä pyydetään täyttämään ROR2-kysely. Opintojakson kesto on vähintään yhdeksän ja enintään 27 kuukautta opiskeluajankohdasta riippuen; osallistuminen ensimmäisten yhdeksän kuukauden jälkeen koostuu yksinomaan kaavioiden ja tietojen tarkastelusta. Ensimmäisen yhdeksän kuukauden aikana tutkijat tutkivat sekvensointia saavien lasten vanhempien kokemuksia ja ymmärrystä auttaakseen ymmärtämään, kuinka genominen lääketiede voidaan parhaiten toteuttaa monimuotoisessa populaatiossa.
GUÍA on parannettu, personoitu sähköinen versio fläppitaulusta, joka on rutiinineuvonnassa yleisimmin käytetty työkalu. Kolmantena vuonna tutkimusryhmä odottaa työkalun integroituvan EPIC:iin. Ei ole vielä olemassa työkaluja, jotka keskittyisivät tähän monimutkaiseen tietoon, erityisesti auttamaan potilaita ymmärtämään omia genomituloksiaan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
Bronx, New York, Yhdysvallat, 10461
- Albert Einstein College of Medicine/Montefiore
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Imeväiset, lapset ja nuoret aikuiset enintään 21-vuotiaat; nuoret aikuiset (18-21), jotka ovat kognitiivisesti terveitä, voivat osallistua tähän tutkimukseen, mutta heidän vanhempansa tai laillisen huoltajansa on myös suostuttava osallistumaan.
- Englantia tai espanjaa puhuva vanhempi tai laillinen huoltaja, joka pystyy antamaan tietoisen suostumuksen, osallistumaan tutkimuksiin ja näkemään GUIA:n
- Tällä hetkellä diagnosoimaton, todennäköinen geneettinen* neurologisten, immunologisten tai sydänsairauksien syy (*määritetty jaksossa IIIc häiriökohtaisilla kriteereillä. ja fenotyypin tarkistuslista Liite w.)
- Seuraa lääkäri MS- tai EM-järjestelmissä;
- Halukas ja kykenevä palaamaan jokaiselle opintomatkalle (ei muutta pois alueelta yhdeksän kuukauden kuluessa)
- Jos kohdennettuja geenipaneeleja ja/tai koko eksomin sekvensointia on tehty aiemmin, tulosten on oltava palautettu vähintään kolme kuukautta ennen ilmoittautumista;
- Jos kohdennettuja geenipaneeleja ja/tai koko eksomin sekvensointia on tehty aiemmin, tulosten on täytynyt olla negatiivisia tai tunnistaa vain yksi variantti mahdollisesti aiheuttavasta autosomaalisesta resessiivisestä geenistä, ja
- Jos vanhemmat ovat saaneet geneettistä neuvontaa tästä lapsesta, itsestään tai perheenjäsenestä, viimeisen geneettisen neuvonnan on täytynyt olla vähintään kolme kuukautta ennen ilmoittautumista (*jos testaus tehtiin 6 kuukauden sisällä, heidän rekrytointinsa pidetään 3 kuukauden ikään asti tai sen jälkeen)
- Jos potilaalle on tehty karyotyypitys yksin, meidän ei tarvitse odottaa 3 kuukautta ennen sisällyttämistä.
Poissulkemiskriteerit:
- Lähetetty lapsi osallistuu parhaillaan eri geneettiseen sekvensointitutkimukseen, joka sisältää geneettisen neuvonnan ja/tai tulosten palautuksen ennen osallistujan ROR2-käyntiä.
- Lähetetyllä lapsella on tunnettu tai todennäköinen molekyyligeneettinen diagnoosi neurologisesta, immunologisesta tai sydänsairaudesta.
- Lähetetylle lapselle on tehty luuydinsiirto.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Active Comparator: Perinteinen geneettinen neuvonta
Normaali hoito geneettinen neuvontaistunto
|
Osallistujat saavat perinteistä geneettistä neuvontaa (GC) lähtötilanteen ja tulosten palautus (ROR1) -käyntejä varten.
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: GUÍA
Geneettinen hoidon standardineuvontaistunto Genomic Understanding, Information and Awareness (GUÍA) kanssa.
|
Osallistujat saavat perinteistä geneettistä neuvontaa (GC) lähtötilanteen ja tulosten palautus (ROR1) -käyntejä varten.
Muut nimet:
GUÍA ROR1-vierailulle.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genomitestien tulosten havaittu ymmärtäminen
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Genomitestien tulosten havaittu ymmärtäminen.
Asteikko 1:stä (erittäin vähän tai ei ollenkaan) 5:een (ymmärsin melkein kaiken tai kaiken) 3 kuukauden kuluttua
|
3 kuukautta
|
|
Genomitestien tulosten havaittu ymmärtäminen
Aikaikkuna: 9 kuukautta
|
Genomitestien tulosten havaittu ymmärtäminen.
Asteikko 1:stä (erittäin vähän tai ei ollenkaan) 5:een (ymmärsin melkein kaiken tai kaiken) 3 kuukauden kuluttua
|
9 kuukautta
|
|
Koettu luottamus selittää genomitestien tulokset
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Koettu luottamus selittää lapsen geneettisten testien tulokset.
Asteikko 1:stä (täysin luottavainen) 5:een (ei ollenkaan varma) 3 kuukauden kohdalla
|
3 kuukautta
|
|
Koettu luottamus selittää genomitestien tulokset
Aikaikkuna: 9 kuukautta
|
Koettu luottamus selittää lapsen geneettisten testien tulokset.
Asteikko 1:stä (täysin luottavainen) 5:een (ei ollenkaan itsevarma) 9 kuukauden kohdalla
|
9 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genomitestien tulosten objektiivinen ymmärtäminen
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Osallistujat vastaavat kyllä, ei tai eivät ole varmoja/eivät muista 3 kuukauden kuluttua
|
3 kuukautta
|
|
Genomitestien tulosten objektiivinen ymmärtäminen
Aikaikkuna: 9 kuukautta
|
Osallistujat vastaavat kyllä, ei tai eivät ole varmoja/eivät muista 9 kuukauden kuluttua
|
9 kuukautta
|
|
Ymmärtää suositellun lääketieteellisen seurannan ja genomitulosten toimivuuden
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Osallistujat vastaavat kyllä, ei tai en tiedä/en muista/epävarma
|
3 kuukautta
|
|
Lääketieteellisten seurantasuositusten noudattaminen
Aikaikkuna: 9 kuukautta
|
Osallistujat vastaavat kyllä, ei vielä, mutta aikovat vastata; tai ei, enkä suunnittele; tai ei tiedä
|
9 kuukautta
|
|
Prosenttiosuus osallistujista, joilla on lopullinen tai todennäköisesti positiivinen diagnoosi
Aikaikkuna: jopa 27 kuukautta
|
Diagnostiset tulokset on arvioitu prosentteina osallistujista, joilla on lopullinen tai todennäköisesti positiivinen diagnoosi
|
jopa 27 kuukautta
|
|
WGS- ja TGP-diagnoosin aika
Aikaikkuna: jopa 27 kuukautta
|
Aika diagnosoida WGS:n ja TGP:n vertailu
|
jopa 27 kuukautta
|
|
WGS- ja TGP-tulosten yhteensopivuus
Aikaikkuna: jopa 27 kuukautta
|
WGS- ja TGP-testaustulosten yhtäpitävyysprosentti
|
jopa 27 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Eimear Kenny, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Päätutkija: Melissa Wasserstein, MD, Albert Einstein College of Medicine
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Odgis JA, Gallagher KM, Suckiel SA, Donohue KE, Ramos MA, Kelly NR, Bertier G, Blackburn C, Brown K, Fielding L, Lopez J, Aguiniga KL, Maria E, Rodriguez JE, Sebastin M, Teitelman N, Watnick D, Yelton NM, Abhyankar A, Abul-Husn NS, Baum A, Bauman LJ, Beal JC, Bloom T, Cunningham-Rundles C, Diaz GA, Dolan S, Ferket BS, Jobanputra V, Kovatch P, McDonald TV, McGoldrick PE, Rhodes R, Rinke ML, Robinson M, Rubinstein A, Shulman LH, Stolte C, Wolf SM, Yozawitz E, Zinberg RE, Greally JM, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq project: study protocol for a randomized controlled trial incorporating genomics into the clinical care of diverse New York City children. Trials. 2021 Jan 14;22(1):56. doi: 10.1186/s13063-020-04953-4. Erratum In: Trials. 2021 Feb 16;22(1):146.
- Suckiel SA, Kelly NR, Odgis JA, Gallagher KM, Sebastin M, Bonini KE, Marathe PN, Brown K, Di Biase M, Ramos MA, Rodriguez JE, Scarimbolo L, Insel BJ, Ferar KDM, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Abul-Husn NS, Bauman LJ, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq randomized controlled trial: Impact of GUIA digitally enhanced genetic results disclosure in diverse families. Am J Hum Genet. 2023 Nov 17:S0002-9297(23)00394-4. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.10.016. Online ahead of print.
- Abul-Husn NS, Marathe PN, Kelly NR, Bonini KE, Sebastin M, Odgis JA, Abhyankar A, Brown K, Di Biase M, Gallagher KM, Guha S, Ioele N, Okur V, Ramos MA, Rodriguez JE, Rehman AU, Thomas-Wilson A, Edelmann L, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Jobanputra V, Suckiel SA, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE, Gelb BD. Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients. Genet Med. 2023 Sep;25(9):100880. doi: 10.1016/j.gim.2023.100880. Epub 2023 May 6.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GCO 16-1731
- U01HG009610 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .