NYCKidSeq: 다양한 NYC 어린이의 임상 치료에 유전체학 통합
2023년 12월 6일 업데이트: Eimear Kenny, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
NYCKidSeq 프로그램은 특히 할렘과 브롱크스의 어린이, 청년 및 그 가족을 위한 게놈 의학의 구현을 크게 발전시킬 것입니다.
이 연구는 소아 장애의 세 가지 광범위한 영역에서 게놈 의학의 임상적 유용성을 평가하는 동시에 다양한 제공자와 지역사회 고문을 참여시켜 게놈 연구에 소외되고 소외된 인구를 포함하는 데 대한 잘 문서화된 장벽을 극복할 것입니다.
이 연구에는 게놈 테스트 결과의 반환을 용이하게 하기 위해 새로운 통신 도구인 GUÍA(Genomic Understanding, Information and Awareness)를 테스트, 분석 및 구현하는 작업도 포함됩니다.
GUÍA를 사용하면 두 가지 의료 시스템에서 모든 수준의 전문 지식을 가진 가족, 환자 및 의료 제공자가 이러한 게놈 검사 결과에 대한 이해를 높일 수 있습니다.
의료 시스템 리더십은 게놈 구현에 대한 준비 상태에 대한 통찰력을 제공하기 위해 참여합니다.
전반적으로 NYCKidSeq 프로그램은 임상적으로 유용하고 기술적으로 정통하며 문화적으로 민감하고 윤리적으로 건전한 방식으로 다양한 인구에서 게놈 의학을 구현하는 방법에 대해 게놈 및 임상 커뮤니티에 알릴 것입니다.
연구 개요
상세 설명
NYCKidSeq는 전통적인 유전 상담 결과 반환 세션에서 GUÍA의 사용을 비교하기 위해 무작위 대조 시험(RCT) 디자인을 사용하는 연구 연구로, 전통적인 결과 반환 상담 세션과 비교하여 게놈 결과 반환을 촉진합니다. GUÍA는 환자가 자신의 게놈 결과를 이해하도록 돕는 데 초점을 맞춘 향상된 맞춤형 전자 버전이 될 것입니다. 연구자들은 또한 돌연변이 유전자 검출을 목표로 신경 장애, 1차 면역결핍 및 심혈관 장애의 유전적 병인이 의심되는 소아에서 표적 유전자 패널(TGP)과 비교하여 전체 게놈 시퀀싱(WGS)의 임상적 유용성을 평가할 예정입니다. ) 그들의 장애에 대한 책임.
Mount Sinai 및 Albert Einstein College of Medicine/Montefiore 병원(Einstein/Montefiore)에 추천된 1100명의 어린이가 등록되어 전통적인 유전 상담(표준 치료) 또는 전통적인 유전 상담과 GUÍA에 무작위 배정됩니다. 연구원은 세 시점에서 부모 설문 조사를 사용하여 결과에 대한 부모의 인식 및 주관적 이해와 후속 권장 사항(1차 및 2차 결과) 준수 여부를 평가합니다. RCT는 1,130명의 어린이를 대상으로 진단 목적으로 WGS 및 TGP를 수행하는 맥락에서 진행됩니다.
참가자는 9개월 동안 3번의 연구 방문(기준선, ROR1 및 ROR2)을 갖게 됩니다. 기본 방문에서 가족은 사전 테스트 상담을 받고 설문 조사를 완료합니다. 게놈 결과의 해석을 돕기 위해 모든 연구 참여자와 각 생물학적 부모(가능한 경우)로부터 혈액을 수집합니다. 샘플은 WGS 및 TGP를 거칩니다. 약 3개월 후 결과가 반환되고 GUÍA를 사용한 유전 상담과 전통적인 유전 상담의 두 가지 연구 부문 중 하나를 통해 설명되며 부모는 ROR1 설문 조사를 완료해야 합니다. 6개월 후 ROR2 설문 조사를 완료하라는 요청을 받게 됩니다. 피험자의 참여 기간은 연구 시작 시점에 따라 최소 9개월에서 최대 27개월입니다. 처음 9개월 이후의 참여는 차트 및 데이터 검토로만 구성됩니다. 초기 9개월 동안 조사관은 다양한 인구에서 게놈 의학을 가장 잘 구현하는 방법을 이해하는 데 도움이 되도록 시퀀싱을 받는 아동의 부모의 경험과 이해를 연구하고 있습니다.
GUÍA는 일상적인 유전 상담에서 가장 일반적으로 사용되는 도구 유형인 플립 차트의 강화되고 개인화된 전자 버전이 될 것입니다. 연구 3년차에 연구 팀은 이 도구를 EPIC에 통합할 것으로 예상합니다. 이 복잡한 정보, 특히 환자가 자신의 게놈 결과를 이해하도록 돕는 데 초점을 맞춘 도구는 아직 없습니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
650
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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Bronx, New York, 미국, 10461
- Albert Einstein College of Medicine/Montefiore
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New York, New York, 미국, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
21년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 21세 이하의 유아, 어린이 및 청소년 인지 기능이 없는 청년(18-21세)도 본 연구에 참여할 수 있지만 부모 또는 법적 보호자도 참여에 동의해야 합니다.
- 정보에 입각한 동의를 제공하고 설문 조사에 참여하며 GUIA를 볼 수 있는 영어 또는 스페인어를 사용하는 부모 또는 법적 보호자
- 현재 진단되지 않았지만 신경학적, 면역학적 또는 심장 장애의 가능성 있는 유전적* 원인(*섹션 IIIc. 및 표현형 체크리스트 부록 w.)
- MS 또는 EM 시스템에서 의사가 뒤따릅니다.
- 연구 방문 시마다 돌아올 의사와 능력이 있음(9개월 이내에 해당 지역 밖으로 이동하지 않음)
- 표적 유전자 패널 및/또는 전체 엑솜 시퀀싱이 이전에 수행된 경우 등록하기 최소 3개월 전에 결과가 반환되어야 합니다.
- 표적 유전자 패널 및/또는 전체 엑솜 시퀀싱이 이전에 수행된 경우 결과가 음성이거나 잠재적으로 원인이 될 수 있는 상염색체 열성 유전자에서 단 하나의 변이만 식별되어야 합니다.
- 부모가 자녀 본인 또는 가족에 대해 유전 상담을 받은 경우, 마지막 유전 상담은 등록 전 최소 3개월 이상이어야 합니다. 또는 이후)
- 환자가 단독으로 핵형 분석을 받은 경우 포함하기 전에 3개월을 기다릴 필요가 없습니다.
제외 기준:
- 추천된 아동은 현재 참가자의 ROR2 방문 전에 유전자 상담 및/또는 결과 반환을 포함하는 다른 유전자 시퀀싱 연구에 참여하고 있습니다.
- 추천된 아동은 신경학적, 면역학적 또는 심장 장애에 대해 알려졌거나 그럴 가능성이 있는 분자 유전적 진단을 받았습니다.
- 추천받은 아이는 골수 이식을 받았습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: 전통적인 유전상담
치료 표준 유전 상담 세션
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참가자는 기본 및 결과 반환(ROR1) 방문에 대해 전통적인 유전 상담(GC)을 받게 됩니다.
다른 이름들:
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실험적: 구이아
Genomic Understanding, Information and Awareness(GUÍA)와의 표준 치료 유전 상담 세션.
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참가자는 기본 및 결과 반환(ROR1) 방문에 대해 전통적인 유전 상담(GC)을 받게 됩니다.
다른 이름들:
ROR1 방문을 위한 GUÍA.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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게놈 검사 결과에 대한 인지된 이해
기간: 3 개월
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게놈 검사 결과에 대한 인지된 이해.
3개월에 1(거의 또는 전혀 이해하지 못함)에서 5(거의 전부 또는 전부 이해함)까지의 척도
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3 개월
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게놈 검사 결과에 대한 인지된 이해
기간: 9개월
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게놈 검사 결과에 대한 인지된 이해.
3개월에 1(거의 또는 전혀 이해하지 못함)에서 5(거의 전부 또는 전부 이해함)까지의 척도
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9개월
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게놈 테스트 결과를 설명하는 인지된 신뢰
기간: 3 개월
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아이의 유전자 검사 결과를 설명하는 지각된 자신감.
3개월에 1(완전히 확신함)에서 5(전혀 확신하지 못함)로 조정
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3 개월
|
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게놈 테스트 결과를 설명하는 인지된 신뢰
기간: 9개월
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아이의 유전자 검사 결과를 설명하는 지각된 자신감.
9개월에 1(완전히 확신함)에서 5(전혀 확신하지 못함)까지 조정
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9개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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게놈 검사 결과에 대한 객관적인 이해
기간: 3 개월
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참가자는 3개월에 예, 아니오 또는 확실하지 않음/기억하지 않음으로 대답합니다.
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3 개월
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게놈 검사 결과에 대한 객관적인 이해
기간: 9개월
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참가자는 9개월에 예, 아니오 또는 확실하지 않음/기억하지 않음으로 대답합니다.
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9개월
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권장되는 의학적 후속 조치 및 게놈 결과의 실행 가능성에 대한 이해
기간: 3 개월
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참가자는 예, 아니오 또는 잘 모르겠습니다/기억나지 않습니다/확실하지 않다고 대답합니다.
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3 개월
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의학적 후속 조치 권장 사항 준수
기간: 9개월
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참가자들은 예라고 대답할 것입니다. 아직은 아니지만 할 계획입니다. 또는 아니요, 계획하지 않습니다. 또는 모른다
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9개월
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확실하거나 긍정적인 진단을 받은 참가자의 비율
기간: 최대 27개월
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확정적이거나 긍정적인 진단을 받은 참가자의 백분율로 평가된 진단 결과
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최대 27개월
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WGS 및 TGP 진단 시간
기간: 최대 27개월
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WGS와 TGP의 진단 시간 비교
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최대 27개월
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WGS와 TGP 결과의 일치
기간: 최대 27개월
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WGS와 TGP 테스트 결과 간의 일치율
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최대 27개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Eimear Kenny, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 수석 연구원: Melissa Wasserstein, MD, Albert Einstein College of Medicine
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Odgis JA, Gallagher KM, Suckiel SA, Donohue KE, Ramos MA, Kelly NR, Bertier G, Blackburn C, Brown K, Fielding L, Lopez J, Aguiniga KL, Maria E, Rodriguez JE, Sebastin M, Teitelman N, Watnick D, Yelton NM, Abhyankar A, Abul-Husn NS, Baum A, Bauman LJ, Beal JC, Bloom T, Cunningham-Rundles C, Diaz GA, Dolan S, Ferket BS, Jobanputra V, Kovatch P, McDonald TV, McGoldrick PE, Rhodes R, Rinke ML, Robinson M, Rubinstein A, Shulman LH, Stolte C, Wolf SM, Yozawitz E, Zinberg RE, Greally JM, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq project: study protocol for a randomized controlled trial incorporating genomics into the clinical care of diverse New York City children. Trials. 2021 Jan 14;22(1):56. doi: 10.1186/s13063-020-04953-4. Erratum In: Trials. 2021 Feb 16;22(1):146.
- Suckiel SA, Kelly NR, Odgis JA, Gallagher KM, Sebastin M, Bonini KE, Marathe PN, Brown K, Di Biase M, Ramos MA, Rodriguez JE, Scarimbolo L, Insel BJ, Ferar KDM, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Abul-Husn NS, Bauman LJ, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq randomized controlled trial: Impact of GUIA digitally enhanced genetic results disclosure in diverse families. Am J Hum Genet. 2023 Nov 17:S0002-9297(23)00394-4. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.10.016. Online ahead of print.
- Abul-Husn NS, Marathe PN, Kelly NR, Bonini KE, Sebastin M, Odgis JA, Abhyankar A, Brown K, Di Biase M, Gallagher KM, Guha S, Ioele N, Okur V, Ramos MA, Rodriguez JE, Rehman AU, Thomas-Wilson A, Edelmann L, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Jobanputra V, Suckiel SA, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE, Gelb BD. Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients. Genet Med. 2023 Sep;25(9):100880. doi: 10.1016/j.gim.2023.100880. Epub 2023 May 6.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 1월 30일
기본 완료 (실제)
2022년 4월 28일
연구 완료 (실제)
2022년 4월 28일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 11월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 11월 9일
처음 게시됨 (실제)
2018년 11월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2023년 12월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 12월 6일
마지막으로 확인됨
2023년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GCO 16-1731
- U01HG009610 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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