NYCKidSeq: Incorporando a genômica no atendimento clínico de diversas crianças de Nova York
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
NYCKidSeq é um estudo de pesquisa que usa um projeto de ensaio clínico randomizado (RCT) para comparar o uso de GUÍA em uma sessão tradicional de retorno de resultados de aconselhamento genético para facilitar o retorno de resultados genômicos em comparação com uma sessão tradicional de aconselhamento de retorno de resultados. O GUÍA será uma versão eletrônica aprimorada e personalizada focada em ajudar os pacientes a entender seus próprios resultados genômicos. Os pesquisadores também avaliarão a utilidade clínica do sequenciamento do genoma completo (WGS) em comparação com os painéis de genes direcionados (TGP) em crianças com suspeita de etiologia genética de seus distúrbios neurológicos, imunodeficiências primárias e distúrbios cardiovasculares com o objetivo de detectar o(s) gene(s) mutado(s) ) responsável por sua desordem.
1.100 crianças encaminhadas Mount Sinai e Albert Einstein College of Medicine/Montefiore Hospital (Einstein/Montefiore) serão matriculadas e randomizadas para aconselhamento genético tradicional (cuidado padrão) ou aconselhamento genético tradicional mais GUÍA. Os pesquisadores avaliarão a compreensão percebida e subjetiva dos pais sobre os resultados, bem como sua adesão às recomendações de acompanhamento (resultados primários e secundários) por meio do uso de pesquisas com os pais em três momentos. O RCT ocorrerá no contexto da realização de WGS e TGP para fins de diagnóstico em 1.130 crianças.
Os participantes terão três visitas de estudo (linha de base, ROR1 e ROR2) durante um período de nove meses. Na visita inicial, as famílias receberão aconselhamento pré-teste e preencherão uma pesquisa. O sangue será coletado de todos os participantes do estudo e de cada pai biológico (se disponível) para auxiliar na interpretação dos resultados genômicos. As amostras passarão por WGS e TGP. Aproximadamente três meses depois, os resultados serão devolvidos e explicados por meio de um dos dois braços do estudo - aconselhamento genético tradicional versus aconselhamento genético com GUÍA, e os pais serão solicitados a preencher a pesquisa ROR1. Seis meses depois, eles serão solicitados a preencher a pesquisa ROR2. A duração da participação de um sujeito será de no mínimo nove meses a um máximo de 27 meses, dependendo da época de ingresso no estudo; a participação após os primeiros nove meses consistirá apenas em gráficos e revisão de dados. Durante o período inicial de 9 meses, os investigadores estão estudando as experiências e a compreensão dos pais das crianças que recebem o sequenciamento para ajudar a entender a melhor forma de implementar a medicina genômica em uma população diversificada.
O GUÍA será uma versão eletrônica aprimorada e personalizada de um flip chart, que é o tipo de ferramenta mais comumente usada no aconselhamento genético de rotina. No terceiro ano do estudo, a equipe de estudo espera ter a ferramenta integrada ao EPIC. Ainda não existem ferramentas focadas nessas informações complexas, especificamente para ajudar os pacientes a entender seus próprios resultados genômicos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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-
New York
-
Bronx, New York, Estados Unidos, 10461
- Albert Einstein College of Medicine/Montefiore
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Bebés, crianças e jovens até aos 21 anos, inclusive; adultos jovens (18-21) que estão cognitivamente intactos podem participar deste estudo, mas seus pais ou responsáveis legais também devem concordar em participar
- Pai ou responsável legal que fale inglês ou espanhol capaz de fornecer consentimento informado, participar de pesquisas e ver o GUIA;
- Atualmente não diagnosticada, provável causa genética* de distúrbios neurológicos, imunológicos ou cardíacos (*conforme determinado pelos critérios específicos do distúrbio na Seção IIIc. e lista de verificação de fenótipo Apêndice w.)
- Acompanhado por um médico nos sistemas MS ou EM;
- Disposto e capaz de retornar para cada visita de estudo (não sair da área dentro de nove meses)
- Se painéis de genes direcionados e/ou sequenciamento completo do exoma foram feitos anteriormente, os resultados devem ter sido devolvidos pelo menos três meses antes da inscrição;
- Se painéis de genes direcionados e/ou sequenciamento completo do exoma foram feitos anteriormente, os resultados devem ter sido negativos ou identificados apenas uma variante em um gene autossômico recessivo potencialmente causador, e
- Se os pais receberam aconselhamento genético sobre esta criança, eles mesmos ou um membro da família, a última sessão de aconselhamento genético deve ter ocorrido pelo menos três meses antes da inscrição (*se o teste foi feito dentro de 6 meses, o recrutamento será realizado até os 3 meses ou depois)
- Se os pacientes foram submetidos apenas ao cariótipo, não precisamos esperar 3 meses antes da inclusão.
Critério de exclusão:
- A criança encaminhada está atualmente participando de um estudo de sequenciamento genético diferente, que inclui aconselhamento genético e/ou retorno de resultados antes da visita ROR2 do participante.
- A criança encaminhada tem um diagnóstico genético molecular conhecido ou provável para seu distúrbio neurológico, imunológico ou cardíaco.
- A criança encaminhada fez um transplante de medula óssea.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Comparador Ativo: Aconselhamento Genético Tradicional
Sessão de aconselhamento genético padrão de atendimento
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Os participantes receberão aconselhamento genético tradicional (GC) para as visitas de Linha de Base e Retorno de Resultados (ROR1).
Outros nomes:
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Experimental: GUIA
Sessão de aconselhamento genético padrão de atendimento com Compreensão, Informação e Conscientização Genômica (GUÍA).
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Os participantes receberão aconselhamento genético tradicional (GC) para as visitas de Linha de Base e Retorno de Resultados (ROR1).
Outros nomes:
GUÍA para a visita do ROR1.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Compreensão percebida dos resultados dos testes genômicos
Prazo: 3 meses
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Compreensão percebida dos resultados dos testes genômicos.
Escala de 1 (muito pouco ou nada) a 5 (entendi quase tudo ou tudo) aos 3 meses
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3 meses
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Compreensão percebida dos resultados dos testes genômicos
Prazo: 9 meses
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Compreensão percebida dos resultados dos testes genômicos.
Escala de 1 (muito pouco ou nada) a 5 (entendi quase tudo ou tudo) aos 3 meses
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9 meses
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Confiança percebida explicando os resultados dos testes genômicos
Prazo: 3 meses
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Confiança percebida explicando os resultados do teste genético da criança.
Escala de 1 (totalmente confiante) a 5 (nada confiante) aos 3 meses
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3 meses
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Confiança percebida explicando os resultados dos testes genômicos
Prazo: 9 meses
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Confiança percebida explicando os resultados do teste genético da criança.
Escala de 1 (totalmente confiante) a 5 (nada confiante) aos 9 meses
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9 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Compreensão objetiva dos resultados dos testes genômicos
Prazo: 3 meses
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Os participantes responderão sim, não ou não tenho certeza/não me lembro aos 3 meses
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3 meses
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Compreensão objetiva dos resultados dos testes genômicos
Prazo: 9 meses
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Os participantes responderão sim, não ou não tenho certeza/não me lembro aos 9 meses
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9 meses
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Compreensão do acompanhamento médico recomendado e aplicabilidade dos resultados genômicos
Prazo: 3 meses
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Os participantes responderão sim, não ou não sei/não lembro/não tenho certeza
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3 meses
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Aderência às recomendações de acompanhamento médico
Prazo: 9 meses
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Os participantes responderão sim, ainda não, mas planejam fazê-lo; ou não, e não pretendo; ou não sei
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9 meses
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Porcentagem de participantes com diagnósticos positivos definitivos ou prováveis
Prazo: até 27 meses
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Resultados diagnósticos avaliados por porcentagem de participantes com diagnósticos positivos definitivos ou prováveis
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até 27 meses
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Tempo para diagnóstico de WGS e TGP
Prazo: até 27 meses
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Tempo para comparação do diagnóstico de WGS e TGP
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até 27 meses
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Concordância dos resultados WGS e TGP
Prazo: até 27 meses
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Porcentagem de concordância entre os resultados dos testes WGS e TGP
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até 27 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Eimear Kenny, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Investigador principal: Melissa Wasserstein, MD, Albert Einstein College of Medicine
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Odgis JA, Gallagher KM, Suckiel SA, Donohue KE, Ramos MA, Kelly NR, Bertier G, Blackburn C, Brown K, Fielding L, Lopez J, Aguiniga KL, Maria E, Rodriguez JE, Sebastin M, Teitelman N, Watnick D, Yelton NM, Abhyankar A, Abul-Husn NS, Baum A, Bauman LJ, Beal JC, Bloom T, Cunningham-Rundles C, Diaz GA, Dolan S, Ferket BS, Jobanputra V, Kovatch P, McDonald TV, McGoldrick PE, Rhodes R, Rinke ML, Robinson M, Rubinstein A, Shulman LH, Stolte C, Wolf SM, Yozawitz E, Zinberg RE, Greally JM, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq project: study protocol for a randomized controlled trial incorporating genomics into the clinical care of diverse New York City children. Trials. 2021 Jan 14;22(1):56. doi: 10.1186/s13063-020-04953-4. Erratum In: Trials. 2021 Feb 16;22(1):146.
- Suckiel SA, Kelly NR, Odgis JA, Gallagher KM, Sebastin M, Bonini KE, Marathe PN, Brown K, Di Biase M, Ramos MA, Rodriguez JE, Scarimbolo L, Insel BJ, Ferar KDM, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Abul-Husn NS, Bauman LJ, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq randomized controlled trial: Impact of GUIA digitally enhanced genetic results disclosure in diverse families. Am J Hum Genet. 2023 Nov 17:S0002-9297(23)00394-4. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.10.016. Online ahead of print.
- Abul-Husn NS, Marathe PN, Kelly NR, Bonini KE, Sebastin M, Odgis JA, Abhyankar A, Brown K, Di Biase M, Gallagher KM, Guha S, Ioele N, Okur V, Ramos MA, Rodriguez JE, Rehman AU, Thomas-Wilson A, Edelmann L, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Jobanputra V, Suckiel SA, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE, Gelb BD. Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients. Genet Med. 2023 Sep;25(9):100880. doi: 10.1016/j.gim.2023.100880. Epub 2023 May 6.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GCO 16-1731
- U01HG009610 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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