NYCKidSeq: incorporare la genomica nella cura clinica di diversi bambini di New York
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
NYCKidSeq è uno studio di ricerca che utilizza un disegno di studio controllato randomizzato (RCT) per confrontare l'uso di GUÍA in una tradizionale sessione di consulenza genetica sulla restituzione dei risultati per facilitare la restituzione dei risultati genomici rispetto a una tradizionale sessione di consulenza sulla restituzione dei risultati. GUÍA sarà una versione elettronica migliorata e personalizzata incentrata sull'aiutare i pazienti a comprendere i propri risultati genomici. I ricercatori valuteranno anche l'utilità clinica del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) rispetto ai pannelli genici mirati (TGP) nei bambini con sospetta eziologia genetica dei loro disturbi neurologici, immunodeficienze primarie e disturbi cardiovascolari con l'obiettivo di rilevare i geni mutati ) responsabili del loro disturbo.
1100 bambini segnalati Mount Sinai e Albert Einstein College of Medicine/Montefiore Hospital (Einstein/Montefiore) saranno arruolati e randomizzati alla consulenza genetica tradizionale (standard di cura) o alla consulenza genetica tradizionale più GUÍA. I ricercatori valuteranno la comprensione percepita e soggettiva dei risultati da parte dei genitori, nonché la loro aderenza alle raccomandazioni di follow-up (risultati primari e secondari) attraverso l'uso di sondaggi tra i genitori in tre punti temporali. L'RCT avverrà nel contesto dell'esecuzione di WGS e TGP per scopi diagnostici in 1.130 bambini.
I partecipanti avranno tre visite di studio (Baseline, ROR1 e ROR2) per un periodo di nove mesi. Alla visita di base, le famiglie riceveranno consulenza pre-test e completeranno un sondaggio. Il sangue verrà raccolto da tutti i partecipanti allo studio e da ciascun genitore biologico (se disponibile) per assistere con l'interpretazione dei risultati genomici. I campioni saranno sottoposti a WGS e TGP. Circa tre mesi dopo, i risultati verranno restituiti e spiegati tramite uno dei due bracci dello studio - consulenza genetica tradizionale contro consulenza genetica con GUÍA, e ai genitori verrà chiesto di completare il sondaggio ROR1. Sei mesi dopo, verrà chiesto loro di completare il sondaggio ROR2. La durata della partecipazione di un soggetto sarà compresa tra un minimo di nove mesi e un massimo di 27 mesi, a seconda del periodo di ingresso nello studio; la partecipazione dopo i primi nove mesi consisterà esclusivamente nella revisione dei grafici e dei dati. Durante il periodo iniziale di 9 mesi i ricercatori stanno studiando le esperienze e la comprensione dei genitori di bambini che ricevono il sequenziamento per aiutare a capire come implementare al meglio la medicina genomica in una popolazione diversificata.
GUÍA sarà una versione elettronica migliorata e personalizzata di una lavagna a fogli mobili, che è il tipo di strumento più comunemente utilizzato nella consulenza genetica di routine. Nel terzo anno dello studio, il gruppo di studio prevede di integrare lo strumento in EPIC. Non ci sono ancora strumenti focalizzati su queste informazioni complesse, in particolare sull'aiutare i pazienti a comprendere i propri risultati genomici.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
New York
-
Bronx, New York, Stati Uniti, 10461
- Albert Einstein College of Medicine/Montefiore
-
New York, New York, Stati Uniti, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Neonati, bambini e giovani adulti fino a 21 anni inclusi; i giovani adulti (18-21) che sono cognitivamente intatti possono partecipare a questo studio, ma anche i loro genitori o tutori legali devono accettare di partecipare
- Genitore o tutore legale di lingua inglese o spagnola in grado di fornire il consenso informato, partecipare a sondaggi e in grado di vedere GUIA;
- Attualmente non diagnosticata, probabile causa genetica* di disturbi neurologici, immunologici o cardiaci (*come determinato dai criteri specifici del disturbo nella Sezione IIIc. e lista di controllo del fenotipo Appendice w.)
- Seguito da un medico nei sistemi MS o EM;
- Disposto e in grado di tornare per ogni visita di studio (non spostarsi fuori dall'area entro nove mesi)
- Se in precedenza erano stati eseguiti pannelli genici mirati e/o sequenziamento dell'intero esoma, i risultati devono essere stati restituiti almeno tre mesi prima dell'arruolamento;
- Se i pannelli genici mirati e/o il sequenziamento dell'intero esoma sono stati precedentemente eseguiti, i risultati devono essere stati negativi o aver identificato solo una variante in un gene autosomico recessivo potenzialmente causativo e
- Se i genitori hanno ricevuto consulenza genetica su questo bambino, se stessi o un membro della famiglia, l'ultima sessione di consulenza genetica deve essere stata almeno tre mesi prima dell'iscrizione (*se il test è stato effettuato entro 6 mesi, la loro assunzione sarà trattenuta fino a quando non avranno 3 mesi o dopo)
- Se i pazienti sono stati sottoposti al solo cariotipo, non dobbiamo aspettare 3 mesi prima dell'inclusione.
Criteri di esclusione:
- Il bambino segnalato sta attualmente partecipando a un diverso studio di sequenziamento genetico, che include la consulenza genetica e/o la restituzione dei risultati prima della visita ROR2 del partecipante.
- Il bambino segnalato ha una diagnosi genetica molecolare nota o probabile per il suo disturbo neurologico, immunologico o cardiaco.
- Il bambino segnalato ha avuto un trapianto di midollo osseo.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Comparatore attivo: Consulenza genetica tradizionale
Sessione di consulenza genetica standard di cura
|
I partecipanti riceveranno la tradizionale consulenza genetica (GC) per le visite di riferimento e ritorno dei risultati (ROR1).
Altri nomi:
|
|
Sperimentale: GUÍA
Sessione di consulenza genetica standard di cura con Comprensione, Informazione e Consapevolezza Genomica (GUÍA).
|
I partecipanti riceveranno la tradizionale consulenza genetica (GC) per le visite di riferimento e ritorno dei risultati (ROR1).
Altri nomi:
GUÍA per la visita ROR1.
Altri nomi:
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Comprensione percepita dei risultati dei test genomici
Lasso di tempo: 3 mesi
|
Comprensione percepita dei risultati dei test genomici.
Scala da 1 (molto poco o niente) a 5 (compreso quasi tutto o tutto) a 3 mesi
|
3 mesi
|
|
Comprensione percepita dei risultati dei test genomici
Lasso di tempo: 9 mesi
|
Comprensione percepita dei risultati dei test genomici.
Scala da 1 (molto poco o niente) a 5 (compreso quasi tutto o tutto) a 3 mesi
|
9 mesi
|
|
Fiducia percepita che spiega i risultati dei test genomici
Lasso di tempo: 3 mesi
|
Fiducia percepita che spiega i risultati del test genetico del bambino.
Scala da 1 (completamente fiducioso) a 5 (per niente sicuro) a 3 mesi
|
3 mesi
|
|
Fiducia percepita che spiega i risultati dei test genomici
Lasso di tempo: 9 mesi
|
Fiducia percepita che spiega i risultati del test genetico del bambino.
Scala da 1 (completamente fiducioso) a 5 (per niente sicuro) a 9 mesi
|
9 mesi
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Comprensione obiettiva dei risultati dei test genomici
Lasso di tempo: 3 mesi
|
I partecipanti risponderanno sì, no o non sono sicuro/non ricordo a 3 mesi
|
3 mesi
|
|
Comprensione obiettiva dei risultati dei test genomici
Lasso di tempo: 9 mesi
|
I partecipanti risponderanno sì, no o non sono sicuro/non ricordo a 9 mesi
|
9 mesi
|
|
Comprensione del follow-up medico raccomandato e dell'attuabilità dei risultati genomici
Lasso di tempo: 3 mesi
|
I partecipanti risponderanno sì, no o non so/non ricordo/non sono sicuro
|
3 mesi
|
|
Aderenza alle raccomandazioni mediche di follow-up
Lasso di tempo: 9 mesi
|
I partecipanti risponderanno di sì, non ancora ma pianificano di farlo; o no, e non hai intenzione di farlo; o non lo so
|
9 mesi
|
|
Percentuale di partecipanti con diagnosi positive definitive o probabili
Lasso di tempo: fino a 27 mesi
|
Risultati diagnostici valutati dalla percentuale di partecipanti con diagnosi positive definitive o probabili
|
fino a 27 mesi
|
|
Tempo alla diagnosi di WGS e TGP
Lasso di tempo: fino a 27 mesi
|
Tempo per il confronto della diagnosi di WGS e TGP
|
fino a 27 mesi
|
|
Concordanza dei risultati WGS e TGP
Lasso di tempo: fino a 27 mesi
|
Percentuale di concordanza tra i risultati dei test WGS e TGP
|
fino a 27 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Eimear Kenny, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Investigatore principale: Melissa Wasserstein, MD, Albert Einstein College of Medicine
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Odgis JA, Gallagher KM, Suckiel SA, Donohue KE, Ramos MA, Kelly NR, Bertier G, Blackburn C, Brown K, Fielding L, Lopez J, Aguiniga KL, Maria E, Rodriguez JE, Sebastin M, Teitelman N, Watnick D, Yelton NM, Abhyankar A, Abul-Husn NS, Baum A, Bauman LJ, Beal JC, Bloom T, Cunningham-Rundles C, Diaz GA, Dolan S, Ferket BS, Jobanputra V, Kovatch P, McDonald TV, McGoldrick PE, Rhodes R, Rinke ML, Robinson M, Rubinstein A, Shulman LH, Stolte C, Wolf SM, Yozawitz E, Zinberg RE, Greally JM, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq project: study protocol for a randomized controlled trial incorporating genomics into the clinical care of diverse New York City children. Trials. 2021 Jan 14;22(1):56. doi: 10.1186/s13063-020-04953-4. Erratum In: Trials. 2021 Feb 16;22(1):146.
- Suckiel SA, Kelly NR, Odgis JA, Gallagher KM, Sebastin M, Bonini KE, Marathe PN, Brown K, Di Biase M, Ramos MA, Rodriguez JE, Scarimbolo L, Insel BJ, Ferar KDM, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Abul-Husn NS, Bauman LJ, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq randomized controlled trial: Impact of GUIA digitally enhanced genetic results disclosure in diverse families. Am J Hum Genet. 2023 Nov 17:S0002-9297(23)00394-4. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.10.016. Online ahead of print.
- Abul-Husn NS, Marathe PN, Kelly NR, Bonini KE, Sebastin M, Odgis JA, Abhyankar A, Brown K, Di Biase M, Gallagher KM, Guha S, Ioele N, Okur V, Ramos MA, Rodriguez JE, Rehman AU, Thomas-Wilson A, Edelmann L, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Jobanputra V, Suckiel SA, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE, Gelb BD. Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients. Genet Med. 2023 Sep;25(9):100880. doi: 10.1016/j.gim.2023.100880. Epub 2023 May 6.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GCO 16-1731
- U01HG009610 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Standard di sicurezza
-
University of MiamiCompletatoStato d'ansiaStati Uniti
-
University of Maryland, BaltimoreCompletato
-
University of Southern CaliforniaReclutamentoCancro colorettale | Adenoma | Adenoma ColonStati Uniti
-
Medical University of ViennaRitiratoTelemedicina | EcocardiografiaAustria
-
Loma Linda UniversityReclutamentoEcografia Point of Care | Sanguinamento gastrointestinale superiore | Contenuto gastrico | Endoscopia superiore | Sanguinamento gastrointestinaleStati Uniti
-
Kirby InstituteReclutamento
-
Sakarya UniversityCompletatoDolore addominaleTacchino
-
Jewish General HospitalTerminatoSplenomegalia | Mononucleosi infettivaCanada
-
Yale UniversityCompletatoSepsi | IpotensioneStati Uniti