NYCKidSeq: Začlenění genomiky do klinické péče o různé NYC děti
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
NYCKidSeq je výzkumná studie využívající design randomizované kontrolované studie (RCT) k porovnání použití GUÍA v tradičním genetickém poradenství pro návrat výsledků s cílem usnadnit návrat genomických výsledků ve srovnání s tradičním poradenstvím pro návrat výsledků. GUÍA bude vylepšená, personalizovaná elektronická verze zaměřená na pomoc pacientům porozumět jejich vlastním genomickým výsledkům. Výzkumníci také vyhodnotí klinickou užitečnost sekvenování celého genomu (WGS) ve srovnání s cílenými genovými panely (TGP) u dětí s podezřením na genetickou etiologii jejich neurologických poruch, primárních imunodeficiencí a kardiovaskulárních poruch s cílem detekovat mutovaný gen (geny). ) zodpovědný za jejich poruchu.
1100 doporučených dětí Mount Sinai a Albert Einstein College of Medicine/Montefiore Hospital (Einstein/Montefiore) bude zapsáno a randomizováno buď do tradičního genetického poradenství (standardní péče), nebo do tradičního genetického poradenství plus GUÍA. Výzkumníci posoudí vnímané a subjektivní chápání výsledků ze strany rodičů, jakož i jejich dodržování následných doporučení (primární a sekundární výsledky) pomocí rodičovských průzkumů ve třech časových bodech. RCT proběhne v souvislosti s prováděním WGS a TGP pro diagnostické účely u 1 130 dětí.
Účastníci absolvují tři studijní návštěvy (Základní, ROR1 a ROR2) v průběhu devíti měsíců. Při základní návštěvě rodiny obdrží poradenství před testem a vyplní průzkum. Krev bude odebírána od všech účastníků studie a od každého biologického rodiče (pokud je k dispozici), aby se napomohlo interpretaci genomických výsledků. Vzorky projdou WGS a TGP. Přibližně o tři měsíce později budou výsledky vráceny a vysvětleny prostřednictvím jedné ze dvou částí studie – tradiční genetické poradenství versus genetické poradenství s GUÍA, a rodiče budou požádáni, aby dokončili průzkum ROR1. O šest měsíců později budou požádáni, aby dokončili průzkum ROR2. Délka účasti předmětu bude minimálně 9 měsíců až maximálně 27 měsíců v závislosti na době vstupu do studia; účast po prvních devíti měsících bude sestávat pouze z přehledu grafů a dat. Během počátečního 9měsíčního období vyšetřovatelé studují zkušenosti a porozumění rodičů dětí, které dostávají sekvenování, aby pomohli pochopit, jak nejlépe implementovat genomickou medicínu v různorodé populaci.
GUÍA bude vylepšená, personalizovaná elektronická verze flip chart, což je typ nástroje nejčastěji používaného v rutinním genetickém poradenství. Ve třetím roce studie studijní tým předpokládá integraci nástroje do EPIC. Zatím neexistují žádné nástroje zaměřené na tyto komplexní informace, konkrétně na pomoc pacientům porozumět jejich vlastním genomickým výsledkům.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
New York
-
Bronx, New York, Spojené státy, 10461
- Albert Einstein College of Medicine/Montefiore
-
New York, New York, Spojené státy, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Kojenci, děti a mladí dospělí do 21 let včetně; této studie se mohou zúčastnit mladí dospělí (18–21), kteří jsou kognitivně intaktní, ale jejich rodiče nebo zákonní zástupci musí také souhlasit s účastí
- anglicky nebo španělsky mluvící rodič nebo zákonný zástupce schopný poskytnout informovaný souhlas, účastnit se průzkumů a vidět GUIA;
- V současnosti nediagnostikovaná, pravděpodobná genetická* příčina neurologických, imunologických nebo srdečních poruch (*jak je stanoveno podle kritérií specifických pro poruchu v části IIIc. a kontrolní seznam fenotypu Příloha w.)
- Následuje lékař v systémech MS nebo EM;
- Ochota a schopnost vrátit se na každou studijní návštěvu (nestěhovat se z oblasti do devíti měsíců)
- Pokud byly dříve provedeny cílené genové panely a/nebo celé exomové sekvenování, výsledky musí být vráceny alespoň tři měsíce před zařazením;
- Pokud byly dříve provedeny cílené genové panely a/nebo sekvenování celého exomu, výsledky musely být negativní nebo identifikovat pouze jednu variantu v potenciálně kauzativním autozomálně recesivním genu a
- Pokud se rodičům dostalo genetického poradenství o tomto dítěti, o nich samých nebo o rodinném příslušníkovi, poslední genetické poradenství muselo proběhnout alespoň tři měsíce před zápisem (*pokud bylo testování do 6 měsíců, jejich nábor se bude konat do 3 měsíců nebo po)
- Pokud pacienti podstoupili karyotypizaci samostatně, nemusíme před zařazením čekat 3 měsíce.
Kritéria vyloučení:
- Doporučené dítě se v současné době účastní jiné genetické sekvenační studie, která zahrnuje genetické poradenství a/nebo vrácení výsledků před návštěvou ROR2 účastníka.
- Doporučené dítě má známou nebo pravděpodobnou molekulárně genetickou diagnózu neurologické, imunologické nebo srdeční poruchy.
- Doporučené dítě má transplantaci kostní dřeně.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Aktivní komparátor: Tradiční genetické poradenství
Standardní genetické poradenství v péči
|
Účastníci obdrží tradiční genetické poradenství (GC) pro návštěvy základní linie a návratnosti výsledků (ROR1).
Ostatní jména:
|
|
Experimentální: GUIA
Standardní genetické poradenství v péči s Genomic Understanding, Information and Awareness (GUÍA).
|
Účastníci obdrží tradiční genetické poradenství (GC) pro návštěvy základní linie a návratnosti výsledků (ROR1).
Ostatní jména:
GUÍA za návštěvu ROR1.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vnímané porozumění výsledkům genomického testování
Časové okno: 3 měsíce
|
Vnímané porozumění výsledkům genomického testování.
Stupnice od 1 (velmi málo nebo nic z toho) do 5 (rozuměj téměř všemu nebo všemu) po 3 měsících
|
3 měsíce
|
|
Vnímané porozumění výsledkům genomického testování
Časové okno: 9 měsíců
|
Vnímané porozumění výsledkům genomického testování.
Stupnice od 1 (velmi málo nebo nic z toho) do 5 (rozuměj téměř všemu nebo všemu) po 3 měsících
|
9 měsíců
|
|
Vnímaná důvěra vysvětlující výsledky genomického testování
Časové okno: 3 měsíce
|
Vnímaná sebejistota vysvětlující výsledky genetických testů dítěte.
Stupnice od 1 (zcela sebevědomá) do 5 (vůbec si nevěřím) po 3 měsících
|
3 měsíce
|
|
Vnímaná důvěra vysvětlující výsledky genomického testování
Časové okno: 9 měsíců
|
Vnímaná sebejistota vysvětlující výsledky genetických testů dítěte.
Škála od 1 (zcela sebevědomá) do 5 (vůbec si nevěřím) po 9 měsících
|
9 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Objektivní pochopení výsledků genomického testování
Časové okno: 3 měsíce
|
Účastníci po 3 měsících odpoví ano, ne nebo nevím/nepamatuji si
|
3 měsíce
|
|
Objektivní pochopení výsledků genomického testování
Časové okno: 9 měsíců
|
Účastníci v 9 měsících odpoví ano, ne nebo nevím/nepamatuji si
|
9 měsíců
|
|
Pochopení doporučeného lékařského sledování a proveditelnosti genomických výsledků
Časové okno: 3 měsíce
|
Účastníci odpoví ano, ne, nebo nevím/nepamatuji si/nejsem
|
3 měsíce
|
|
Dodržování lékařských doporučení
Časové okno: 9 měsíců
|
Účastníci odpoví ano, zatím ne, ale plánují to; nebo ne a neplánuji to; nebo nevím
|
9 měsíců
|
|
Procento účastníků s definitivní nebo pravděpodobně pozitivní diagnózou
Časové okno: až 27 měsíců
|
Diagnostické výsledky hodnocené procentem účastníků s definitivní nebo pravděpodobně pozitivní diagnózou
|
až 27 měsíců
|
|
Čas do diagnózy WGS a TGP
Časové okno: až 27 měsíců
|
Čas do diagnózy srovnání WGS a TGP
|
až 27 měsíců
|
|
Shoda výsledků WGS a TGP
Časové okno: až 27 měsíců
|
Procento shody mezi výsledky testování WGS a TGP
|
až 27 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Eimear Kenny, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Vrchní vyšetřovatel: Melissa Wasserstein, MD, Albert Einstein College of Medicine
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Odgis JA, Gallagher KM, Suckiel SA, Donohue KE, Ramos MA, Kelly NR, Bertier G, Blackburn C, Brown K, Fielding L, Lopez J, Aguiniga KL, Maria E, Rodriguez JE, Sebastin M, Teitelman N, Watnick D, Yelton NM, Abhyankar A, Abul-Husn NS, Baum A, Bauman LJ, Beal JC, Bloom T, Cunningham-Rundles C, Diaz GA, Dolan S, Ferket BS, Jobanputra V, Kovatch P, McDonald TV, McGoldrick PE, Rhodes R, Rinke ML, Robinson M, Rubinstein A, Shulman LH, Stolte C, Wolf SM, Yozawitz E, Zinberg RE, Greally JM, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq project: study protocol for a randomized controlled trial incorporating genomics into the clinical care of diverse New York City children. Trials. 2021 Jan 14;22(1):56. doi: 10.1186/s13063-020-04953-4. Erratum In: Trials. 2021 Feb 16;22(1):146.
- Suckiel SA, Kelly NR, Odgis JA, Gallagher KM, Sebastin M, Bonini KE, Marathe PN, Brown K, Di Biase M, Ramos MA, Rodriguez JE, Scarimbolo L, Insel BJ, Ferar KDM, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Abul-Husn NS, Bauman LJ, Gelb BD, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE. The NYCKidSeq randomized controlled trial: Impact of GUIA digitally enhanced genetic results disclosure in diverse families. Am J Hum Genet. 2023 Nov 17:S0002-9297(23)00394-4. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.10.016. Online ahead of print.
- Abul-Husn NS, Marathe PN, Kelly NR, Bonini KE, Sebastin M, Odgis JA, Abhyankar A, Brown K, Di Biase M, Gallagher KM, Guha S, Ioele N, Okur V, Ramos MA, Rodriguez JE, Rehman AU, Thomas-Wilson A, Edelmann L, Zinberg RE, Diaz GA, Greally JM, Jobanputra V, Suckiel SA, Horowitz CR, Wasserstein MP, Kenny EE, Gelb BD. Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients. Genet Med. 2023 Sep;25(9):100880. doi: 10.1016/j.gim.2023.100880. Epub 2023 May 6.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GCO 16-1731
- U01HG009610 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .