Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

NYCKidSeq: Włączanie genomiki do opieki klinicznej nad różnymi dziećmi z Nowego Jorku

6 grudnia 2023 zaktualizowane przez: Eimear Kenny, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Program NYCKidSeq znacznie przyspieszy wdrażanie medycyny genomowej, szczególnie dla dzieci, młodych dorosłych i ich rodzin w Harlemie i Bronksie. Badanie oceni przydatność kliniczną medycyny genomicznej w trzech szerokich obszarach zaburzeń pediatrycznych, angażując jednocześnie szereg dostawców i doradców społecznych w celu przezwyciężenia dobrze udokumentowanych barier we włączeniu populacji niedostatecznie obsłużonych i niedostatecznie reprezentowanych w badaniach genomicznych. Badanie obejmie również testowanie, analizowanie i wdrażanie nowatorskiego narzędzia komunikacyjnego, Genomic Understanding, Information and Awareness (GUÍA), aby ułatwić zwrot wyników testów genomicznych. Korzystanie z GUÍA poprawi zrozumienie wyników testów genomicznych przez rodziny, pacjentów i opiekunów na wszystkich poziomach wiedzy specjalistycznej w dwóch systemach opieki zdrowotnej. Kierownictwo systemu opieki zdrowotnej zostanie zaangażowane, aby zapewnić wgląd w ich gotowość do wdrożenia genomicznego. Ogólnie rzecz biorąc, program NYCKidSeq będzie informował społeczności zajmujące się genomiką i klinikami o tym, jak wdrażać medycynę genomową w zróżnicowanej populacji w klinicznie użyteczny, zaawansowany technologicznie, wrażliwy kulturowo i etycznie rozsądny sposób.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

NYCKidSeq to badanie badawcze wykorzystujące projekt randomizowanego, kontrolowanego badania (RCT) w celu porównania użycia GUÍA w tradycyjnej sesji doradztwa genetycznego w celu uzyskania zwrotu wyników genomicznych w porównaniu z tradycyjną sesją doradczą w zakresie zwrotu wyników. GUÍA będzie ulepszoną, spersonalizowaną wersją elektroniczną, której celem będzie pomoc pacjentom w zrozumieniu ich własnych wyników genomicznych. Naukowcy ocenią również przydatność kliniczną sekwencjonowania całego genomu (WGS) w porównaniu z ukierunkowanymi panelami genów (TGP) u dzieci z podejrzeniem genetycznej etiologii ich zaburzeń neurologicznych, pierwotnych niedoborów odporności i zaburzeń sercowo-naczyniowych w celu wykrycia zmutowanych genów ) odpowiedzialnych za ich zaburzenie.

1100 skierowanych dzieci Mount Sinai i Albert Einstein College of Medicine/Montefiore Hospital (Einstein/Montefiore) zostanie zapisanych i losowo przydzielonych do tradycyjnego poradnictwa genetycznego (standard opieki) lub tradycyjnego poradnictwa genetycznego plus GUÍA. Badacze ocenią postrzegane i subiektywne rozumienie wyników przez rodziców, a także przestrzeganie przez nich zaleceń uzupełniających (wyniki pierwotne i drugorzędne) za pomocą ankiet dla rodziców w trzech punktach czasowych. RCT odbędzie się w ramach wykonywania WGS i TGP w celach diagnostycznych u 1130 dzieci.

Uczestnicy będą mieli trzy wizyty studyjne (linia bazowa, ROR1 i ROR2) w okresie dziewięciu miesięcy. Podczas wizyty wyjściowej rodziny otrzymają porady przed badaniem i wypełnią ankietę. Krew zostanie pobrana od wszystkich uczestników badania i od każdego biologicznego rodzica (jeśli jest dostępny), aby pomóc w interpretacji wyników genomicznych. Próbki zostaną poddane WGS i TGP. Około trzy miesiące później wyniki zostaną zwrócone i wyjaśnione za pośrednictwem jednej z dwóch grup badawczych – tradycyjnego poradnictwa genetycznego kontra poradnictwa genetycznego z GUÍA, a rodzice zostaną poproszeni o wypełnienie ankiety ROR1. Sześć miesięcy później zostaną poproszeni o wypełnienie ankiety ROR2. Długość uczestnictwa uczestnika będzie wynosić od co najmniej dziewięciu miesięcy do maksymalnie 27 miesięcy, w zależności od czasu rozpoczęcia studiów; udział po pierwszych dziewięciu miesiącach będzie polegał wyłącznie na przeglądzie wykresów i danych. W ciągu pierwszych 9 miesięcy badacze badają doświadczenia i zrozumienie rodziców dzieci, które otrzymują sekwencjonowanie, aby pomóc zrozumieć, jak najlepiej wdrożyć medycynę genomową w zróżnicowanej populacji.

GUÍA będzie ulepszoną, spersonalizowaną elektroniczną wersją flipchartu, który jest narzędziem najczęściej używanym w rutynowym poradnictwie genetycznym. W trzecim roku badań zespół badawczy przewiduje zintegrowanie narzędzia z EPIC. Nie ma jeszcze narzędzi skupiających się na tych złożonych informacjach, w szczególności na pomaganiu pacjentom w zrozumieniu ich własnych wyników genomicznych.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

650

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • Bronx, New York, Stany Zjednoczone, 10461
        • Albert Einstein College of Medicine/Montefiore
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 21 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Niemowlęta, dzieci i młodzież do 21 roku życia włącznie; młodzi dorośli (18-21 lat), których funkcje poznawcze są nienaruszone, mogą wziąć udział w tym badaniu, ale ich rodzice lub opiekunowie prawni muszą również wyrazić zgodę na udział
  • mówiący po angielsku lub hiszpańsku rodzic lub opiekun prawny zdolny do wyrażenia świadomej zgody, biorący udział w ankietach i mogący zobaczyć GUIA;
  • Obecnie niezdiagnozowana, prawdopodobnie genetyczna* przyczyna zaburzeń neurologicznych, immunologicznych lub kardiologicznych (*zgodnie z kryteriami specyficznymi dla zaburzeń w części IIIc. i lista kontrolna fenotypu Dodatek w.)
  • Następnie przez lekarza w systemie MS lub EM;
  • Chęć i możliwość powrotu na każdą wizytę studyjną (nie wyprowadzanie się z danego obszaru w ciągu dziewięciu miesięcy)
  • Jeśli wcześniej wykonano ukierunkowane panele genowe i/lub sekwencjonowanie całego egzomu, wyniki muszą zostać zwrócone co najmniej trzy miesiące przed rejestracją;
  • Jeśli wcześniej wykonano docelowe panele genów i/lub sekwencjonowanie całego egzomu, wyniki musiały być negatywne lub zidentyfikować tylko jeden wariant w potencjalnie sprawczym autosomalnym recesywnym genie oraz
  • Jeśli rodzice otrzymali poradę genetyczną dotyczącą tego dziecka, siebie lub członka rodziny, ostatnia sesja poradnictwa genetycznego musiała odbyć się co najmniej trzy miesiące przed zapisem (*jeśli badanie miało miejsce w ciągu 6 miesięcy, ich rekrutacja zostanie przeprowadzona do ukończenia 3 miesięcy lub później)
  • Jeśli pacjenci przeszli samo kariotypowanie, nie musimy czekać 3 miesięcy przed włączeniem.

Kryteria wyłączenia:

  • Skierowane dziecko uczestniczy obecnie w innym badaniu sekwencjonowania genetycznego, które obejmuje poradnictwo genetyczne i/lub zwrot wyników przed wizytą ROR2 uczestnika.
  • Skierowane dziecko ma znaną lub prawdopodobną diagnozę genetyki molekularnej dotyczącą zaburzeń neurologicznych, immunologicznych lub kardiologicznych.
  • Skierowane dziecko miało przeszczep szpiku kostnego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Tradycyjne poradnictwo genetyczne
Sesja poradnictwa genetycznego dotycząca standardów opieki
Behawioralne: Standard opieki
Uczestnicy otrzymają tradycyjne poradnictwo genetyczne (GC) podczas wizyt wyjściowych i zwrotnych wyników (ROR1).
Inne nazwy:
  • Tradycyjne poradnictwo genetyczne
Eksperymentalny: GUÍA
Sesja doradztwa genetycznego w ramach standardowej opieki ze zrozumieniem, informacją i świadomością genomu (GUÍA).
Behawioralne: Standard opieki
Uczestnicy otrzymają tradycyjne poradnictwo genetyczne (GC) podczas wizyt wyjściowych i zwrotnych wyników (ROR1).
Inne nazwy:
  • Tradycyjne poradnictwo genetyczne
Behawioralne: GUÍA
GUÍA na wizytę ROR1.
Inne nazwy:
  • Narzędzie komunikacji
  • Zrozumienie genomu, informacja i świadomość

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Postrzegane zrozumienie wyników badań genomicznych
Ramy czasowe: 3 miesiące
Postrzegane zrozumienie wyników badań genomicznych. Skala od 1 (bardzo mało lub wcale) do 5 (zrozumiałem prawie wszystko lub wszystko) po 3 miesiącach
3 miesiące
Postrzegane zrozumienie wyników badań genomicznych
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Postrzegane zrozumienie wyników badań genomicznych. Skala od 1 (bardzo mało lub wcale) do 5 (zrozumiałem prawie wszystko lub wszystko) po 3 miesiącach
9 miesięcy
Postrzegana pewność wyjaśniająca wyniki testów genomicznych
Ramy czasowe: 3 miesiące
Postrzegana pewność wyjaśniająca wyniki badań genetycznych dziecka. Skala od 1 (całkowita pewność) do 5 (brak pewności) po 3 miesiącach
3 miesiące
Postrzegana pewność wyjaśniająca wyniki testów genomicznych
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Postrzegana pewność wyjaśniająca wyniki badań genetycznych dziecka. Skala od 1 (całkowita pewność) do 5 (brak pewności) po 9 miesiącach
9 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Obiektywne zrozumienie wyników badań genomicznych
Ramy czasowe: 3 miesiące
Uczestnicy odpowiedzą tak, nie lub nie wiem/nie pamiętam po 3 miesiącach
3 miesiące
Obiektywne zrozumienie wyników badań genomicznych
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Uczestnicy odpowiedzą tak, nie lub nie są pewni/nie pamiętają w wieku 9 miesięcy
9 miesięcy
Zrozumienie zalecanych obserwacji lekarskich i wykonalności wyników genomicznych
Ramy czasowe: 3 miesiące
Uczestnicy odpowiedzą tak, nie lub nie wiem/nie pamiętam/nie jestem pewien
3 miesiące
Stosowanie się do zaleceń lekarskich dotyczących dalszych badań
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Uczestnicy odpowiedzą, że tak, jeszcze nie, ale planują; lub nie i nie planuję; albo nie wiem
9 miesięcy
Procent uczestników z ostatecznymi lub prawdopodobnie pozytywnymi diagnozami
Ramy czasowe: do 27 miesięcy
Wyniki diagnostyczne oceniane przez procent uczestników z definitywnymi lub prawdopodobnie pozytywnymi diagnozami
do 27 miesięcy
Czas do rozpoznania WGS i TGP
Ramy czasowe: do 27 miesięcy
Porównanie czasu do diagnozy WGS i TGP
do 27 miesięcy
Zgodność wyników WGS i TGP
Ramy czasowe: do 27 miesięcy
Procent zgodności wyników testów WGS i TGP
do 27 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Współpracownicy

Albert Einstein College of Medicine
National Institute on Minority Health and Health Disparities (NIMHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
New York Genome Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Eimear Kenny, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Główny śledczy: Melissa Wasserstein, MD, Albert Einstein College of Medicine

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

28 kwietnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

28 kwietnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 listopada 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 listopada 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 listopada 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

13 grudnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 grudnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GCO 16-1731
  • U01HG009610 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj