アタルレンで治療されたナンセンス変異デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の参加者のジストロフィンレベルを評価する研究

包含基準:

• 参加者（および/またはその親/法定後見人）が治験の関連するすべての側面について通知を受けていることを示す、署名および日付が記入されたインフォームドコンセント/同意文書の証拠。
• 歩行可能 (10 メートルの歩行/走行を [<] 30 秒未満) で、Brooke Upper Extremity Scale で 1 または 2 の機能グレード。
• 現在、アタルレン 10、10、20 mg/kg で 9 か月以上治療を受けており、研究登録前に進行中の PTC が後援する nmDMD 臨床試験で、1 か月を超える治療のギャップはありません。
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の表現型の証拠は、特徴的な臨床症状または徴候（近位筋力低下、よちよち歩き、ガワーズ手技など）の 6 歳までの発症および血清クレアチンキナーゼ（CK）の上昇に基づいています。 DMD の表現型の証拠の医療文書は、医療モニターの要求に応じて提供する必要があります。
• -筋生検を受ける意思がある。

除外基準:

• -筋生検に対する既知の禁忌（出血や凝固障害など）。
• -研究登録前の2か月以内の別の治験薬への曝露、または非ataluren介入臨床試験への継続的な参加。
• 日中の人工呼吸器補助または気管切開による侵襲的人工呼吸器の使用の要件。 注: バイレベル気道陽圧 (Bi-PAP) 療法の使用などの夜間の非侵襲的人工呼吸は許可されます。
• 研究者の意見では、参加者の安全に悪影響を及ぼす可能性がある以前または進行中の病状（例えば、付随する病気、精神病状、行動障害）、病歴、身体所見、または検査室の異常は、治療またはフォローアップが完了するか、研究結果の評価が損なわれる可能性があります。