Un estudio para evaluar los niveles de distrofina en participantes con distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido (nmDMD) que han sido tratados con ataluren

Criterios de inclusión:

• Evidencia de documento(s) de consentimiento/asentimiento informado(s) firmado(s) y fechado(s) que indique(n) que el participante (y/o su padre/tutor legal) ha sido informado de todos los aspectos pertinentes del ensayo.
• Ambulatorio (caminar/correr 10 metros en menos de [<] 30 segundos) y calificación funcional en la escala de extremidades superiores de Brooke de 1 o 2.
• Actualmente en tratamiento con ataluren 10, 10, 20 mg/kg durante >= 9 meses, sin interrupción en el tratamiento de más de (>) 1 mes, en un ensayo clínico en curso patrocinado por PTC sobre DMDms antes del ingreso al estudio.
• Evidencia fenotípica de distrofia muscular de Duchenne (DMD) basada en la aparición de síntomas o signos clínicos característicos (por ejemplo, debilidad muscular proximal, marcha de pato y maniobra de Gowers) a los 6 años de edad y una creatina quinasa sérica (CK) elevada. La documentación médica de evidencia fenotípica de DMD debe proporcionarse a pedido del monitor médico.
• Dispuesto a someterse a una biopsia muscular.

Criterio de exclusión:

• Contraindicación conocida para la biopsia muscular (como sangrado o trastornos de la coagulación).
• Exposición a otro fármaco en investigación dentro de los 2 meses anteriores a la inscripción en el estudio o participación en curso en cualquier ensayo clínico de intervención que no sea atalureno.
• Requerimiento de asistencia ventilatoria diurna o cualquier uso de ventilación mecánica invasiva vía traqueotomía. Nota: Se permite la ventilación mecánica nocturna no invasiva, como el uso de terapia de presión positiva en las vías respiratorias (Bi-PAP) de dos niveles.
• Condición médica previa o en curso (por ejemplo, enfermedad concomitante, condición psiquiátrica, trastorno del comportamiento), historial médico, hallazgos físicos o anormalidad de laboratorio que, en la opinión del investigador, podría afectar negativamente la seguridad del participante, hace que sea poco probable que el curso de se completaría el tratamiento o el seguimiento, o podría afectar la evaluación de los resultados del estudio.