Uno studio per valutare i livelli di distrofina nei partecipanti con mutazione nonsenso Distrofia muscolare di Duchenne (nmDMD) che sono stati trattati con Ataluren
9 marzo 2022 aggiornato da: PTC Therapeutics
Studio clinico di fase 2, non interventistico, per valutare i livelli di distrofina in soggetti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso che sono stati trattati con Ataluren per ≥9 mesi
Questo studio è progettato per generare ulteriori dati sull'effetto di ataluren per la produzione della proteina distrofina nei partecipanti alla mutazione senza senso nmDMD. Questo studio valuterà i livelli di distrofina dei partecipanti con nmDMD che attualmente ricevono ataluren da ≥9 mesi.
Lo studio avrà un'unica visita (Visita 1).
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
6
Fase
- Fase 2
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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-
California
-
Los Angeles, California, Stati Uniti, 90025
- University of California, Los Angeles (UCLA)
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Maschio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Prova del/i documento/i di consenso/assenso informato firmato e datato che indica che il partecipante (e/o il suo genitore/tutore legale) è stato informato di tutti gli aspetti pertinenti dello studio.
- Grado ambulatoriale (10 metri di camminata/corsa in meno di [<] 30 secondi) e funzionale sulla Brooke Upper Extremity Scale di 1 o 2.
- Attualmente in trattamento con ataluren 10, 10, 20 mg/kg per >=9 mesi, senza interruzioni nel trattamento superiori a (>) 1 mese, in uno studio clinico in corso su nmDMD sponsorizzato da PTC prima dell'ingresso nello studio.
- Evidenza fenotipica della distrofia muscolare di duchenne (DMD) basata sull'insorgenza di sintomi o segni clinici caratteristici (ad esempio, debolezza muscolare prossimale, andatura ondeggiante e manovra di Gowers) entro i 6 anni di età e un'elevata creatina chinasi sierica (CK). La documentazione medica dell'evidenza fenotipica della DMD deve essere fornita su richiesta dal monitor medico.
- Disposto a sottoporsi a biopsia muscolare.
Criteri di esclusione:
- Controindicazione nota alla biopsia muscolare (come sanguinamento o disturbi della coagulazione).
- Esposizione a un altro farmaco sperimentale entro 2 mesi prima dell'arruolamento nello studio o partecipazione in corso a qualsiasi sperimentazione clinica interventistica non ataluren.
- Necessità di assistenza ventilatoria diurna o qualsiasi uso di ventilazione meccanica invasiva tramite tracheostomia. Nota: è consentita la ventilazione meccanica serale non invasiva come l'uso della terapia a pressione positiva bilivello delle vie aeree (Bi-PAP).
- Condizione medica precedente o in corso (ad esempio, malattia concomitante, condizione psichiatrica, disturbo comportamentale), anamnesi, risultati fisici o anomalie di laboratorio che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbero influire negativamente sulla sicurezza del partecipante, rende improbabile che il corso di il trattamento o il follow-up verrebbero completati o potrebbero compromettere la valutazione dei risultati dello studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Sperimentale: Partecipanti nmDMD
Ai partecipanti che hanno ricevuto ataluren verranno somministrati giornalmente 10 milligrammi per chilogrammo (mg/kg) al mattino, 10 mg/kg a mezzogiorno e 20 mg/kg la sera, per >=9 mesi dall'inizio della terapia sponsorizzata da PTC studi clinici sulla nmDMD.
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Ataluren verrà somministrato secondo la dose e il programma specificati nel braccio.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Livelli medi di distrofina misurati mediante elettrochemiluminescenza (ECL)
Lasso di tempo: 1° giorno di biopsia
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I livelli medi della proteina distrofina sono stati misurati mediante ECL.
I livelli di distrofina sono riportati per gruppo muscolare (gastrocnemio, tibiale anteriore e tra le sedi muscolari).
I risultati al di sotto del limite di quantificazione sono stati imputati come metà del limite inferiore di quantificazione (LLOQ).
LLOQ = 0,5 microgrammi (μg)/millilitro (mL)
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1° giorno di biopsia
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Livelli proteici distrofina determinati mediante immunoistochimica
Lasso di tempo: 1° giorno di biopsia
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I livelli di distrofina in base alla densità media della colorazione della membrana IHC sono riportati per gruppo muscolare (gastrocnemio, tibiale anteriore e attraverso le posizioni muscolari).
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1° giorno di biopsia
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
11 aprile 2019
Completamento primario (Effettivo)
3 giugno 2019
Completamento dello studio (Effettivo)
3 giugno 2019
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
4 gennaio 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
4 gennaio 2019
Primo Inserito (Effettivo)
8 gennaio 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
5 aprile 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
9 marzo 2022
Ultimo verificato
1 febbraio 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PTC124-GD-046-DMD
- 2019-001691-11 (Numero EudraCT)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .