Eine Studie zur Beurteilung des Dystrophinspiegels bei Teilnehmern mit Nonsense-Mutation Duchenne-Muskeldystrophie (nmDMD), die mit Ataluren behandelt wurden

Einschlusskriterien:

• Nachweis der unterschriebenen und datierten Einverständniserklärung/Zustimmungsdokumente, aus denen hervorgeht, dass der Teilnehmer (und/oder seine Eltern/Erziehungsberechtigten) über alle relevanten Aspekte der Studie informiert wurden.
• Gehfähig (10 Meter Gehen/Laufen in weniger als [<] 30 Sekunden) und funktioneller Grad auf der Brooke Upper Extremity Scale von 1 oder 2.
• Wird derzeit mit Ataluren 10, 10, 20 mg/kg für >= 9 Monate ohne Behandlungspause von mehr als (>) 1 Monat in einer laufenden, von PTC gesponserten klinischen nmDMD-Studie vor Studieneintritt behandelt.
• Phänotypischer Nachweis einer Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) basierend auf dem Auftreten charakteristischer klinischer Symptome oder Anzeichen (z. B. proximale Muskelschwäche, watschelnder Gang und Gowers-Manöver) im Alter von 6 Jahren und einer erhöhten Serum-Kreatinkinase (CK). Eine medizinische Dokumentation des phänotypischen Nachweises von DMD muss auf Anfrage des medizinischen Monitors vorgelegt werden.
• Bereit, sich einer Muskelbiopsie zu unterziehen.

Ausschlusskriterien:

• Bekannte Kontraindikation für eine Muskelbiopsie (z. B. Blutungen oder Gerinnungsstörungen).
• Exposition gegenüber einem anderen Prüfpräparat innerhalb von 2 Monaten vor Studieneinschluss oder laufende Teilnahme an einer anderen interventionellen klinischen Studie als Ataluren.
• Erfordernis einer Beatmungsunterstützung am Tag oder jeglicher Einsatz einer invasiven mechanischen Beatmung über Tracheotomie. Hinweis: Eine abendliche nicht-invasive mechanische Beatmung, wie z. B. die Verwendung einer Bilevel-Therapie mit positivem Atemwegsdruck (Bi-PAP), ist zulässig.
• Frühere oder anhaltende Erkrankungen (z. B. Begleiterkrankungen, psychiatrische Erkrankungen, Verhaltensstörungen), Anamnese, körperliche Befunde oder Laboranomalien, die nach Ansicht des Prüfers die Sicherheit des Teilnehmers beeinträchtigen könnten, machen es unwahrscheinlich, dass der Verlauf von Behandlung oder Nachsorge abgeschlossen wäre oder die Beurteilung der Studienergebnisse beeinträchtigen könnte.