Um estudo para avaliar os níveis de distrofina em participantes com distrofia muscular de Duchenne (nmDMD) com mutação sem sentido que foram tratados com Ataluren

Critério de inclusão:

• Evidência de documento(s) de consentimento informado assinado e datado(s) indicando que o participante (e/ou seu pai/responsável legal) foi informado de todos os aspectos pertinentes do estudo.
• Ambulatório (10 metros de caminhada/corrida em menos de [<] 30 segundos) e grau funcional na Brooke Upper Extremity Scale de 1 ou 2.
• Atualmente sendo tratado com ataluren 10, 10, 20 mg/kg por >=9 meses, sem intervalo no tratamento maior que (>) 1 mês, em um ensaio clínico em andamento de DMDMnm patrocinado por PTC antes da entrada no estudo.
• Evidência fenotípica de distrofia muscular de duchenne (DMD) com base no início de sintomas ou sinais clínicos característicos (por exemplo, fraqueza muscular proximal, marcha bamboleante e manobra de Gowers) aos 6 anos de idade e elevação da creatina quinase (CK) sérica. A documentação médica da evidência fenotípica de DMD precisa ser fornecida mediante solicitação do monitor médico.
• Disposto a fazer biópsia muscular.

Critério de exclusão:

• Contra-indicação conhecida para biópsia muscular (como distúrbios hemorrágicos ou de coagulação).
• Exposição a outro medicamento experimental dentro de 2 meses antes da inscrição no estudo ou participação contínua em qualquer ensaio clínico intervencionista sem atalureno.
• Requisito de assistência ventilatória diurna ou qualquer uso de ventilação mecânica invasiva via traqueostomia. Observação: A ventilação mecânica não invasiva noturna, como o uso de terapia de pressão positiva nas vias aéreas em dois níveis (Bi-PAP), é permitida.
• Condição médica anterior ou contínua (por exemplo, doença concomitante, condição psiquiátrica, distúrbio comportamental), histórico médico, achados físicos ou anormalidades laboratoriais que, na opinião do investigador, possam afetar adversamente a segurança do participante, torna improvável que o curso de tratamento ou acompanhamento seria concluído ou poderia prejudicar a avaliação dos resultados do estudo.