Studie k posouzení hladin dystrofinu u účastníků s nesmyslnou mutací Duchennovy svalové dystrofie (nmDMD), kteří byli léčeni atalurenem
9. března 2022 aktualizováno: PTC Therapeutics
Fáze 2, neintervenční, klinická studie k posouzení hladin dystrofinu u subjektů s nesmyslnou mutací Duchennovy svalové dystrofie, kteří byli léčeni atalurenem po dobu ≥ 9 měsíců
Tato studie je navržena tak, aby generovala další údaje o účinku atalurenu na produkci dystrofinového proteinu u účastníků s nesmyslnou mutací nmDMD. Tato studie bude hodnotit hladiny dystrofinu od účastníků s nmDMD, kteří v současné době užívají ataluren po dobu ≥9 měsíců.
Studie bude mít jednu návštěvu (1. návštěva).
Přehled studie
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
6
Fáze
- Fáze 2
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90025
- University of California, Los Angeles (UCLA)
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Důkaz o podepsaném a datovaném dokumentu (dokumentech) informovaného souhlasu/souhlasu, který uvádí, že účastník (a/nebo jeho rodič/zákonný zástupce) byl informován o všech souvisejících aspektech hodnocení.
- Ambulantní (10 metrů chůze/běh za méně než [<] 30 sekund) a funkční stupeň na Brookeově stupnici horních končetin 1 nebo 2.
- V současné době léčen atalurenem 10, 10, 20 mg/kg po dobu >=9 měsíců, bez přerušení léčby delší než (>) 1 měsíc, v probíhající klinické studii nmDMD sponzorované PTC před vstupem do studie.
- Fenotypový důkaz Duchennovy svalové dystrofie (DMD) založený na nástupu charakteristických klinických příznaků nebo známek (například proximální svalová slabost, kolébavá chůze a Gowersův manévr) do 6 let věku a zvýšená sérová kreatinkináza (CK). Zdravotní dokumentace fenotypových důkazů DMD musí být poskytnuta na vyžádání lékařem.
- Ochota podstoupit svalovou biopsii.
Kritéria vyloučení:
- Známá kontraindikace svalové biopsie (jako je krvácení nebo poruchy srážlivosti).
- Expozice jinému hodnocenému léku během 2 měsíců před zařazením do studie nebo pokračující účastí v jakékoli intervenční klinické studii bez atalurenu.
- Požadavek na pomoc denního ventilátoru nebo jakékoli použití invazivní mechanické ventilace prostřednictvím tracheostomie. Poznámka: Je povolena večerní neinvazivní mechanická ventilace, jako je použití bilevel pozitivního tlaku v dýchacích cestách (Bi-PAP).
- Předchozí nebo probíhající zdravotní stav (například souběžné onemocnění, psychiatrický stav, porucha chování), anamnéza, fyzikální nálezy nebo laboratorní abnormality, které by podle názoru zkoušejícího mohly nepříznivě ovlivnit bezpečnost účastníka, činí nepravděpodobným, že průběh léčba nebo sledování by byly dokončeny nebo by mohly zhoršit hodnocení výsledků studie.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Účastníci nmDMD
Účastníkům, kteří dostávali ataluren, bude denně podávána dávka 10 miligramů na kilogram (mg/kg) ráno, 10 mg/kg v poledne a 20 mg/kg večer po dobu >=9 měsíců od probíhajícího sponzorovaného PTC klinické studie nmDMD.
|
Ataluren bude podáván v souladu s dávkou a schématem uvedeným v rameni.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Průměrné hladiny dystrofinu měřené elektrochemiluminiscencí (ECL)
Časové okno: Den 1 biopsie
|
Průměrné hladiny dystrofinového proteinu byly měřeny pomocí ECL.
Hladiny dystrofinu jsou hlášeny podle svalových skupin (gastrocnemius, tibialis anterior a napříč svalovou lokalizací).
Výsledky pod mez stanovitelnosti byly imputovány jako polovina dolní meze stanovitelnosti (LLOQ).
LLOQ = 0,5 mikrogramu (μg)/mililitr (ml)
|
Den 1 biopsie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hladiny proteinu dystrofinu stanovené imunohistochemií
Časové okno: Den 1 biopsie
|
Hladiny dystrofinu pomocí IHC střední hustoty zbarvení membrány jsou uváděny podle svalových skupin (gastrocnemius, tibialis anterior a přes svalová místa).
|
Den 1 biopsie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
11. dubna 2019
Primární dokončení (Aktuální)
3. června 2019
Dokončení studie (Aktuální)
3. června 2019
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. ledna 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
4. ledna 2019
První zveřejněno (Aktuální)
8. ledna 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
5. dubna 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. března 2022
Naposledy ověřeno
1. února 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PTC124-GD-046-DMD
- 2019-001691-11 (Číslo EudraCT)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .