Tutkimus dystrofiinitasojen arvioimiseksi osallistujilla, joilla on nonsense-mutaatio Duchennen lihasdystrofia (nmDMD) ja joita on hoidettu Atalurenilla
keskiviikko 9. maaliskuuta 2022 päivittänyt: PTC Therapeutics
Vaihe 2, ei-interventiivinen, kliininen tutkimus dystrofiinitasojen arvioimiseksi henkilöillä, joilla on nonsense-mutaatio Duchennen lihasdystrofiaa ja joita on hoidettu Atalurenilla ≥ 9 kuukautta
Tämä tutkimus on suunniteltu tuottamaan lisätietoa atalureenin vaikutuksesta dystrofiiniproteiinin tuottamiseen nonsense-mutaatioiden nmDMD-osallistujilla. Tässä tutkimuksessa arvioidaan dystrofiinitasoja osallistujilta, joilla on nmDMD ja jotka ovat tällä hetkellä saaneet atalureenia ≥ 9 kuukauden ajan.
Tutkimuksessa on yksi käynti (käynti 1).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
6
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90025
- University of California, Los Angeles (UCLA)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Uros
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Todisteet allekirjoitetuista ja päivätyistä tietoon perustuvista suostumus-/suostumusasiakirjoista, jotka osoittavat, että osallistujalle (ja/tai hänen vanhemmalleen/lailliselle huoltajalleen) on tiedotettu kaikista asiaan liittyvistä kokeen näkökohdista.
- Ambulatorinen (10 metrin kävely/juoksu alle [<] 30 sekunnissa) ja toiminnallinen arvosana Brooken yläraajojen asteikolla 1 tai 2.
- Tällä hetkellä hoidetaan atalureenilla 10, 10, 20 mg/kg >=9 kuukauden ajan, ilman yli (>) 1 kuukauden taukoja hoidossa käynnissä olevassa PTC-sponsoroidussa nmDMD-kliinisessä tutkimuksessa ennen tutkimukseen tuloa.
- Duchennen lihasdystrofian (DMD) fenotyyppiset todisteet, jotka perustuvat tyypillisten kliinisten oireiden tai merkkien (esimerkiksi proksimaalinen lihasheikkous, kahluukävely ja Gowersin liike) ilmaantumiseen 6-vuotiaana ja seerumin kreatiinikinaasin (CK) nousuun. Lääketieteellisen tarkkailijan on pyynnöstä toimitettava lääketieteelliset asiakirjat DMD:n fenotyyppisistä todisteista.
- Valmis lihasbiopsiaan.
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu vasta-aihe lihaskoepalalle (kuten verenvuoto- tai hyytymishäiriöt).
- Altistuminen toiselle tutkimuslääkkeelle 2 kuukauden sisällä ennen tutkimukseen ilmoittautumista tai jatkuvaa osallistumista mihin tahansa ei-atalureenin interventiotutkimukseen.
- Vaaditaan päivähoitoapua hengityskoneella tai invasiivisen mekaanisen ventilaation käyttö trakeostomialla. Huomautus: Iltainen ei-invasiivinen mekaaninen ventilaatio, kuten kaksitasoisen positiivisen hengitysteiden paineen (Bi-PAP) käyttö, on sallittu.
- Aiempi tai jatkuva sairaus (esimerkiksi samanaikainen sairaus, psykiatrinen tila, käyttäytymishäiriö), sairaushistoria, fyysiset löydökset tai laboratoriopoikkeavuus, joka tutkijan mielestä voisi vaikuttaa haitallisesti osallistujan turvallisuuteen, tekee epätodennäköiseksi, että tutkimuksen kulku hoito tai seuranta saataisiin päätökseen tai se voisi heikentää tutkimustulosten arviointia.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: nmDMD osallistujat
Osallistujille, jotka ovat saaneet atalureenia, annetaan päivittäin 10 mg/kg (mg/kg) aamulla, 10 mg/kg keskipäivällä ja 20 mg/kg illalla >= 9 kuukauden ajan jatkuvasta PTC-sponsoroidusta. nmDMD:n kliiniset tutkimukset.
|
Atalurenia annetaan käsivarressa määritellyn annoksen ja aikataulun mukaisesti.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Keskimääräiset dystrofiinitasot elektrokemiluminesenssilla (ECL) mitattuna
Aikaikkuna: Biopsian ensimmäinen päivä
|
Keskimääräiset dystrofiiniproteiinitasot mitattiin ECL:llä.
Dystrofiinitasot on raportoitu lihasryhmittäin (gastrocnemius, tibialis anterior ja lihasten poikki).
Kvantitointirajan alapuolella olevat tulokset laskettiin puoleksi kvantitoinnin alarajasta (LLOQ).
LLOQ = 0,5 mikrogrammaa (μg) / millilitra (ml)
|
Biopsian ensimmäinen päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Dystrofiiniproteiinitasot immunohistokemian perusteella määritettynä
Aikaikkuna: Biopsian ensimmäinen päivä
|
Dystrofiinitasot IHC:n keskimääräisen kalvon värjäytymistiheyden mukaan ilmoitetaan lihasryhmittäin (gastrocnemius, tibialis anterior ja lihasten poikki).
|
Biopsian ensimmäinen päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 11. huhtikuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 3. kesäkuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 3. kesäkuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 4. tammikuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 4. tammikuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 8. tammikuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 5. huhtikuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 9. maaliskuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. helmikuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PTC124-GD-046-DMD
- 2019-001691-11 (EudraCT-numero)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .