デュシェンヌ型筋ジストロフィーの自然史
2022年9月5日 更新者：Genethon
5歳から9歳までの若い男性被験者における前向き介入ベースライン研究
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に関するベースライン研究は、疾患に適切な評価を使用して、6〜36か月の期間にわたって5〜9歳の若い男性被験者のコホートにおける自然疾患経過に関するデータを収集することを目的としています。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
FPFV: Q1 2019 から LPLV: Q3 2023 までの研究期間
主な目的:
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) と診断された 5 ～ 9 歳の若い男性被験者のコホートで、6 ～ 36 か月の期間にわたる標準化された適切な疾患評価を使用して、自然疾患の経過を評価すること。
- AAV 遺伝子治療の用量漸増フェーズ I/II First in Man 臨床試験の設定前にベースライン期間を記録する。
副次的な目的:
- 選択された年齢範囲内で、DMD の疾患経過の予測指標となり得る臨床、画像および/または検査パラメータを特定すること。
- さらなる臨床試験評価のための最良のアウトカム指標を特定すること。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Francesco MUNTONI, Pr
- 電話番号：+44 02079052602
- メール：c.griffith@ucl.ac.uk
研究場所
-
-
-
London、イギリス、WC1N 1EH
- 募集
- Great ormond Street Hospital & University College London Hospital
-
Newcastle、イギリス
- 募集
- Institute of Genetic Medicine
-
-
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-
-
Bordeaux、フランス、33076
- 募集
- University Hospital of Bordeaux
-
Brest、フランス、29609
- 募集
- Brest University Hospital Centre
-
Bron、フランス、69677
- 募集
- Hôpital Femme Mère Enfant
-
Lille、フランス、59000
- 募集
- CHU Lille
-
Marseille、フランス、13385
- 募集
- Hopital la Timone Enfants
-
Paris、フランス、75011
- 募集
- Hôpital Armand Trousseau
-
Strasbourg、フランス、67000
- 募集
- Hopital Hautepierre
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年～9年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
5 歳から 9 歳の男性 体重 < または = = BMI ボディマス インデックス スケールの 75 パーセンタイル
説明
包含基準:
- 男
- 5歳から9歳まで
- 体重 < または = = BMI ボディマス指数スケールの 75 パーセンタイル (国のサイトで有効な有効なスケールによる)
- 詳細なジェノタイピングによる遺伝子検査陽性に基づくDMDの診断
達成できる:
- -NSAA（North Star Ambulatory Assessment）スケール>または= 18（包含とスクリーニング訪問の最大差は2ポイント）および/または：
- ガワーズ テスト < または =7 秒
- 6 分間の歩行テスト (6MWT) > または = 350 メートル スクリーニング来院時 (M1) および包含来院時 (M0) 距離は互いの 20%
- -継続中のコルチコステロイド療法またはコルチコステロイド療法の開始 過去3か月の標準治療による
- 該当する場合、および国の規制に従って、少なくとも一方の親または両方の親または法定後見人による署名済みのインフォームド コンセント
国民健康保険制度の加盟受益者
除外基準:
- -左室駆出率（LVEF）が55％未満の身体的心臓検査および心エコー検査に基づく心筋症
- 呼吸補助：日中および/または夜間の換気の必要性
- -DMDの自然な進化やDMDの自然史を評価するために設計された結果の評価を妨げる可能性のある併存疾患および/または以前または計画された外科的イベント
- 筋力テスト：協力できない
- 核磁気共鳴画像法 (NMRI): 研究対象領域への金属インプラント
- -すべての研究プロトコルの要件およびまたは手順を遵守したくない、および/または遵守できない
- -研究のスクリーニング訪問前の3か月（またはIMPウォッシュアウト期間）以内に、治験薬（IMP）を使用した別の臨床試験への以前の参加
- -他の臨床試験への同時参加
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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NSAAスケール
時間枠：スクリーニング 36ヶ月
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NSAA スケール (年齢に応じて修正された North Star 外来評価)
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スクリーニング 36ヶ月
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10メートル歩行・走行試験（10MW/RT）
時間枠：スクリーニング 36ヶ月
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時間機能テスト
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スクリーニング 36ヶ月
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6 分間歩行テスト (6 MWT)
時間枠：スクリーニング 36ヶ月
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運動機能測定
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スクリーニング 36ヶ月
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Myoset : Myo-grip、-pinch
時間枠：包含 36ヶ月
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運動機能測定
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包含 36ヶ月
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アクティミョ
時間枠：包含 36ヶ月
|
運動機能測定
|
包含 36ヶ月
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筋肉イメージング 核磁気共鳴イメージング (NMRI)
時間枠：包含 36ヶ月
|
筋肉イメージング
|
包含 36ヶ月
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肺機能検査（PFT）
時間枠：包含 36ヶ月
|
呼吸機能評価
|
包含 36ヶ月
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ECG - 心エコー検査
時間枠：包含 36ヶ月
|
心機能評価
|
包含 36ヶ月
|
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アクティブリム
時間枠：包含 36ヶ月
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患者報告結果
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包含 36ヶ月
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EQ-5D
時間枠：包含 36ヶ月
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生活アンケート
|
包含 36ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Francesco MUNTONI, Pr、GOSH LONDON
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年12月19日
一次修了 (予想される)
2023年6月30日
研究の完了 (予想される)
2023年6月30日
試験登録日
最初に提出
2019年3月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年3月19日
最初の投稿 (実際)
2019年3月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年9月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年9月5日
最終確認日
2022年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GNT-014-MDYF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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