杜氏肌营养不良症的自然史
2022年9月5日 更新者：Genethon
一项针对 5 至 9 岁年轻男性受试者的前瞻性、干预性基线研究
Duchenne 肌营养不良症 (DMD) 的基线研究旨在使用疾病适当评估收集 5 至 9 岁年轻男性受试者队列中 6 至 36 个月的自然病程数据。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
从 FPFV：2019 年第一季度到 LPLV：2023 年第三季度的研究持续时间
主要目标：
- 在 6 至 36 个月的时间段内，在 5 至 9 岁且被诊断患有杜氏肌营养不良症 (DMD) 的年轻男性受试者队列中，使用标准化和疾病适当的评估来评估自然病程。
- 记录 AAV 基因治疗剂量递增阶段 I/II First in Man 临床研究之前的基线期。
次要目标：
- 在选定的年龄范围内，确定可以作为 DMD 病程预测指标的临床、影像学和/或实验室参数。
- 为进一步的临床试验评估确定最佳结果指标。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Francesco MUNTONI, Pr
- 电话号码：+44 02079052602
- 邮箱：c.griffith@ucl.ac.uk
学习地点
-
-
-
Bordeaux、法国、33076
- 招聘中
- University Hospital of Bordeaux
-
Brest、法国、29609
- 招聘中
- Brest University Hospital Centre
-
Bron、法国、69677
- 招聘中
- Hopital Femme Mere Enfant
-
Lille、法国、59000
- 招聘中
- CHU Lille
-
Marseille、法国、13385
- 招聘中
- Hopital la Timone Enfants
-
Paris、法国、75011
- 招聘中
- Hôpital Armand Trousseau
-
Strasbourg、法国、67000
- 招聘中
- Hôpital Hautepierre
-
-
-
-
-
London、英国、WC1N 1EH
- 招聘中
- Great ormond Street Hospital & University College London Hospital
-
Newcastle、英国
- 招聘中
- Institute of Genetic Medicine
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 至 9年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
取样方法
非概率样本
研究人群
5 至 9 岁男性（包括体重）< 或 = BMI 体重指数标度的第 75 个百分位数
描述
纳入标准：
- 男性
- 5至9岁（含）
- 体重 < 或 = BMI 体重指数量表的第 75 个百分位（根据国家/地区站点有效的有效量表）
- 基于基因检测阳性和详细基因分型的 DMD 诊断
能够实现：
- NSAA（北极星门诊评估）量表 > 或 =18（纳入和筛选访问之间最多相差 2 分）和/或：
- Gowers 测试 < 或 =7 秒
- 6 分钟步行测试 (6MWT) > 或 = 350 米在筛选访视 (M1) 和纳入访视 (M0) 时距离为彼此的 20%
- 根据前 3 个月的护理标准，正在进行皮质类固醇治疗或开始使用皮质类固醇治疗
- 由至少一位父母或父母双方或法定监护人代表签署知情同意书（如适用）并根据国家法规
国家医疗保健计划的附属受益人
排除标准：
- 基于心脏病学检查和超声心动图的心肌病，左心室射血分数 (LVEF) 低于 55%
- 呼吸辅助：需要白天和/或夜间通气
- 任何可能干扰 DMD 自然进化和/或旨在评估 DMD 自然历史的结果评估的合并症和/或先前或计划的手术事件
- 肌肉测试：无法配合
- 核磁共振成像 (NMRI)：研究感兴趣区域的金属植入物
- 不愿意和/或不能遵守所有研究方案要求和/或程序
- 在研究的筛选访视之前的 3 个月（或 IMP 清除期）内，之前使用研究性药物产品 (IMP) 参加过另一项临床试验
- 伴随参与任何其他临床试验
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
NSAA量表
大体时间：筛选 36 个月
|
NSAA 量表（适合年龄的改良 North Star 门诊评估）
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筛选 36 个月
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10 米步行/跑步测试 (10MW/RT)
大体时间：筛选 36 个月
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时间功能测试
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筛选 36 个月
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6 分钟步行测试 (6 MWT)
大体时间：筛选 36 个月
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运动功能测量
|
筛选 36 个月
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Myoset：Myo-grip，-pinch
大体时间：纳入 36 个月
|
运动功能测量
|
纳入 36 个月
|
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爱提摩
大体时间：纳入 36 个月
|
运动功能测量
|
纳入 36 个月
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肌肉成像核磁共振成像 (NMRI)
大体时间：纳入 36 个月
|
肌肉成像
|
纳入 36 个月
|
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肺功能测试 (PFT)
大体时间：纳入 36 个月
|
呼吸功能评估
|
纳入 36 个月
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心电图 - 超声心动图
大体时间：纳入 36 个月
|
心脏功能评估
|
纳入 36 个月
|
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活动力
大体时间：纳入 36 个月
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患者报告的结果
|
纳入 36 个月
|
|
EQ-5D
大体时间：纳入 36 个月
|
生活问卷
|
纳入 36 个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Francesco MUNTONI, Pr、GOSH LONDON
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年12月19日
初级完成 (预期的)
2023年6月30日
研究完成 (预期的)
2023年6月30日
研究注册日期
首次提交
2019年3月18日
首先提交符合 QC 标准的
2019年3月19日
首次发布 (实际的)
2019年3月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年9月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年9月5日
最后验证
2022年9月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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