Přirozená historie Duchennovy svalové dystrofie
5. září 2022 aktualizováno: Genethon
Prospektivní, intervenční, základní studie u mladých mužů ve věku od 5 do 9 let
Základní studie o Duchennově svalové dystrofii (DMD) s cílem shromáždit údaje o přirozeném průběhu onemocnění v kohortě u mladých subjektů mužského pohlaví ve věku od 5 do 9 let po dobu 6 až 36 měsíců pomocí hodnocení vhodných pro onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Délka studie od FPFV: Q1 2019 do LPLV: Q3 2023
Primární cíle:
- Posoudit přirozený průběh onemocnění pomocí standardizovaných a pro onemocnění vhodných hodnocení po dobu 6 až 36 měsíců u kohorty mladých mužů ve věku od 5 do 9 let při zařazení a diagnostikovaných na Duchennovu svalovou dystrofii (DMD).
- Zaznamenat základní období před nastavením fáze eskalace dávek genové terapie AAV I/II First in Man klinické studie.
Sekundární cíle:
- Identifikovat klinické, zobrazovací a/nebo laboratorní parametry, které by mohly být prediktivními indikátory průběhu onemocnění u DMD ve zvoleném věkovém rozmezí.
- Identifikovat nejlepší výsledek měření pro další hodnocení klinických studií.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
100
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Francesco MUNTONI, Pr
- Telefonní číslo: +44 02079052602
- E-mail: c.griffith@ucl.ac.uk
Studijní místa
-
-
-
Bordeaux, Francie, 33076
- Nábor
- University Hospital of Bordeaux
-
Brest, Francie, 29609
- Nábor
- Brest University Hospital Centre
-
Bron, Francie, 69677
- Nábor
- Hopital Femme Mere Enfant
-
Lille, Francie, 59000
- Nábor
- CHU Lille
-
Marseille, Francie, 13385
- Nábor
- Hopital la Timone Enfants
-
Paris, Francie, 75011
- Nábor
- Hôpital Armand Trousseau
-
Strasbourg, Francie, 67000
- Nábor
- Hôpital Hautepierre
-
-
-
-
-
London, Spojené království, WC1N 1EH
- Nábor
- Great ormond Street Hospital & University College London Hospital
-
Newcastle, Spojené království
- Nábor
- Institute of Genetic Medicine
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
5 let až 9 let (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Muž ve věku 5 až 9 let včetně tělesné hmotnosti < nebo = 75. percentil stupnice BMI Body-Mass Index
Popis
Kritéria pro zařazení:
- mužský
- 5 až 9 let včetně
- Tělesná hmotnost < nebo = 75. percentil stupnice indexu tělesné hmotnosti BMI (podle validované stupnice platné v dané zemi)
- Diagnóza DMD na základě pozitivního genového testu s podrobnou genotypizací
Dokáže dosáhnout:
- Stupnice NSAA (North Star Ambulatory Assessment) > nebo =18 (s maximálně 2-bodovým rozdílem mezi inkluzními a screeningovými návštěvami) a/nebo:
- Gowerův test < nebo =7 sec
- Test 6 minut chůze (6MWT) > nebo = 350 metrů při screeningové návštěvě (M1) a při inkluzní návštěvě (M0), přičemž vzdálenost je 20 % od sebe navzájem
- Pokračující léčba kortikosteroidy nebo zahájení léčby kortikosteroidy podle standardní péče v předchozích 3 měsících
- Podepsaný informovaný souhlas alespoň jedním rodičem (rodiči) nebo oběma rodiči nebo zákonným zástupcem (zástupci), pokud je to relevantní a v souladu s nařízením země
Přidružený příjemce národního systému zdravotní péče
Kritéria vyloučení:
- Kardiomyopatie založená na fyzikálním kardiologickém vyšetření a echokardiografii s ejekční frakcí levé komory (LVEF) pod 55 %
- Respirační asistence: potřeba denní a/nebo noční ventilace
- Jakákoli komorbidita a nebo předchozí nebo plánované chirurgické zákroky, které mohou narušovat přirozený vývoj DMD a nebo hodnocení výsledků navržených pro posouzení přirozené historie DMD
- Testování svalů: neschopnost spolupracovat s
- Nukleární magnetická rezonance (NMRI): kovové implantáty v oblastech zájmu studie
- Neochotný a/nebo neschopný splnit všechny požadavky a postupy studijního protokolu
- Předchozí zařazení do jiné klinické studie s Investigational Medicinal Product (IMP) během 3 měsíců (nebo období vymytí IMP) před screeningovou návštěvou studie
- Souběžná účast na jakékoli jiné klinické studii
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stupnice NSAA
Časové okno: Screening 36 měsíců
|
Stupnice NSAA (upravené ambulantní hodnocení North Star podle věku)
|
Screening 36 měsíců
|
|
Test 10 metrů chůze/běh (10 MW/RT)
Časové okno: Screening 36 měsíců
|
Časová funkce Test
|
Screening 36 měsíců
|
|
Test 6 minut chůze (6 MWT)
Časové okno: Screening 36 měsíců
|
Měření funkce motoru
|
Screening 36 měsíců
|
|
Myoset : Myo-grip, -pinch
Časové okno: Zařazení 36 měsíců
|
Měření funkce motoru
|
Zařazení 36 měsíců
|
|
ACTIMYO
Časové okno: Zařazení 36 měsíců
|
Měření funkce motoru
|
Zařazení 36 měsíců
|
|
Zobrazování svalů Nukleární magnetická rezonance (NMRI)
Časové okno: Zařazení 36 měsíců
|
Svalové zobrazování
|
Zařazení 36 měsíců
|
|
Test funkce plic (PFT)
Časové okno: Zařazení 36 měsíců
|
Hodnocení funkce dýchání
|
Zařazení 36 měsíců
|
|
EKG – Echokardiografie
Časové okno: Zařazení 36 měsíců
|
Hodnocení srdeční funkce
|
Zařazení 36 měsíců
|
|
ACTIVLIM
Časové okno: Zařazení 36 měsíců
|
Výsledek hlášený pacientem
|
Zařazení 36 měsíců
|
|
EQ-5D
Časové okno: Zařazení 36 měsíců
|
Dotazník života
|
Zařazení 36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Francesco MUNTONI, Pr, GOSH LONDON
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
19. prosince 2019
Primární dokončení (Očekávaný)
30. června 2023
Dokončení studie (Očekávaný)
30. června 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. března 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. března 2019
První zveřejněno (Aktuální)
20. března 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
7. září 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. září 2022
Naposledy ověřeno
1. září 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GNT-014-MDYF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .