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História Natural da Distrofia Muscular de Duchenne

5 de setembro de 2022 atualizado por: Genethon

Um estudo prospectivo, intervencional, de linha de base em indivíduos jovens do sexo masculino com idades entre 5 e 9 anos

Estudo de Linha de Base sobre Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) com o objetivo de coletar dados sobre o curso natural da doença em uma coorte de jovens do sexo masculino com idade de 5 a 9 anos durante um período de 6 a 36 meses usando avaliações apropriadas da doença.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Duração do estudo de FPFV: Q1 2019 a LPLV: Q3 2023

Objetivos Primários:

  • Avaliar o curso natural da doença usando avaliações padronizadas e apropriadas da doença durante um período de 6 a 36 meses em uma coorte de jovens do sexo masculino com idade de 5 a 9 anos na inclusão e diagnosticados para Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
  • Registrar um período de linha de base antes da configuração de um estudo clínico de escalonamento de dose de terapia genética AAV fase I/II First in Man.

Objetivos Secundários:

  • Identificar parâmetros clínicos, de imagem e/ou laboratoriais que possam ser indicadores preditivos do curso da doença na DMD, dentro da faixa etária selecionada.
  • Identificar a(s) melhor(es) medida(s) de desfecho para avaliações de ensaios clínicos adicionais.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • França
      • Bordeaux, França, 33076
        • Recrutamento
        • University Hospital of Bordeaux
      • Brest, França, 29609
        • Recrutamento
        • Brest University Hospital Centre
      • Bron, França, 69677
        • Recrutamento
        • Hopital Femme Mere Enfant
      • Lille, França, 59000
        • Recrutamento
        • CHU Lille
      • Marseille, França, 13385
        • Recrutamento
        • Hopital la Timone Enfants
      • Paris, França, 75011
        • Recrutamento
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Strasbourg, França, 67000
        • Recrutamento
        • Hôpital Hautepierre
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 1EH
        • Recrutamento
        • Great ormond Street Hospital & University College London Hospital
      • Newcastle, Reino Unido
        • Recrutamento
        • Institute of Genetic Medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

5 anos a 9 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Homem de 5 a 9 anos de idade, inclusive Peso corporal < ou = percentil 75 da escala de índice de massa corporal do IMC

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Macho
  2. 5 a 9 anos inclusive
  3. Peso corporal < ou = percentil 75 da escala do índice de massa corporal do IMC (de acordo com a escala validada em vigor no site do país)
  4. Diagnóstico de DMD com base no teste genético positivo com genotipagem detalhada

  5. Capaz de alcançar:

    • Escala NSAA (North Star Ambulatory Assessment) > ou =18 (com uma diferença máxima de 2 pontos entre a inclusão e as visitas de triagem) e/ou:
    • Teste de Gowers < ou = 7 seg
    • Teste de caminhada de 6 minutos (6MWT) > ou = 350 metros na visita de triagem (M1) e na visita de inclusão (M0) com a distância sendo 20% uma da outra
  6. Corticoterapia em curso ou início de corticoterapia de acordo com o padrão de tratamento nos 3 meses anteriores
  7. Consentimento informado assinado por pelo menos um dos pais ou ambos os pais ou representante(s) legal(ais), quando aplicável e de acordo com a regulamentação do país

  8. Beneficiário Afiliado do Plano Nacional de Saúde

    Critério de exclusão:

  9. Cardiomiopatia baseada em exame físico cardiológico e ecocardiograma com fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) abaixo de 55%
  10. Assistência respiratória: necessidade de ventilação diurna e/ou noturna
  11. Qualquer comorbidade(s) e/ou evento(s) cirúrgico(s) anterior(es) ou planejado(s) que possam interferir na evolução natural da DMD e/ou na avaliação dos resultados destinados a avaliar a História Natural da DMD
  12. Teste muscular: incapacidade de cooperar com
  13. Ressonância Magnética Nuclear (NMRI): implantes metálicos em regiões de interesse para o estudo
  14. Relutante e/ou incapaz de cumprir todos os requisitos e/ou procedimentos do protocolo do estudo
  15. Inclusão prévia em outro ensaio clínico com um Medicamento Investigacional (PIM), dentro dos 3 meses (ou período de washout do IMP) antes da visita de triagem do estudo
  16. Participação concomitante a qualquer outro ensaio clínico

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala NSAA
Prazo: Triagem 36 meses
Escala NSAA (avaliação ambulatorial da North Star modificada apropriada para a idade)
Triagem 36 meses
Teste de caminhada/corrida de 10 metros (10MW/RT)
Prazo: Triagem 36 meses
Teste de função de tempo
Triagem 36 meses
Teste de Caminhada de 6 Minutos (6 MWT)
Prazo: Triagem 36 meses
Medição da Função Motora
Triagem 36 meses
Myoset: Myo-grip, -pinch
Prazo: Inclusão 36 meses
Medição da Função Motora
Inclusão 36 meses
ACTIMYO
Prazo: Inclusão 36 meses
Medição da Função Motora
Inclusão 36 meses
Imagem muscular Ressonância magnética nuclear (NMRI)
Prazo: Inclusão 36 meses
Imagem muscular
Inclusão 36 meses
Teste de Função Pulmonar (TFP)
Prazo: Inclusão 36 meses
Avaliação da Função Respiratória
Inclusão 36 meses
ECG - Ecocardiografia
Prazo: Inclusão 36 meses
Avaliação da Função Cardíaca
Inclusão 36 meses
ACTIVLIM
Prazo: Inclusão 36 meses
Resultado relatado pelo paciente
Inclusão 36 meses
EQ-5D
Prazo: Inclusão 36 meses
Questionário de Vida
Inclusão 36 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Genethon

Investigadores

  • Investigador principal: Francesco MUNTONI, Pr, GOSH LONDON

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

19 de dezembro de 2019

Conclusão Primária (Antecipado)

30 de junho de 2023

Conclusão do estudo (Antecipado)

30 de junho de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de março de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de março de 2019

Primeira postagem (Real)

20 de março de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

7 de setembro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

5 de setembro de 2022

Última verificação

1 de setembro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • GNT-014-MDYF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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