Natural History of Duchenne Muskeldystrofi
5. september 2022 oppdatert av: Genethon
En prospektiv, intervensjonell grunnstudie hos unge mannlige forsøkspersoner i alderen 5 til 9 år
Baseline-studie på Duchenne muskeldystrofi (DMD) med sikte på å samle inn data om det naturlige sykdomsforløpet i en kohort hos unge mannlige forsøkspersoner i alderen 5 til 9 år over en periode på 6 til 36 måneder ved bruk av sykdomstilpassede evalueringer.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studievarighet fra FPFV: Q1 2019 til LPLV: Q3 2023
Primære mål:
- Å vurdere det naturlige sykdomsforløpet ved å bruke standardiserte og sykdomstilpassede evalueringer over en periode på 6 til 36 måneder i en kohort av unge mannlige forsøkspersoner i alderen 5 til 9 år ved inkludering og diagnostisert for Duchenne muskeldystrofi (DMD).
- For å registrere en baselineperiode før oppsett av en AAV-genterapidoseeskalering fase I/II First in Man klinisk studie.
Sekundære mål:
- Å identifisere kliniske, avbildnings- og/eller laboratorieparametre som kan være prediktive indikatorer for sykdomsforløpet ved DMD, innenfor det valgte aldersområdet.
- For å identifisere de beste utfallsmålene for ytterligere kliniske utprøvingsvurderinger.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Francesco MUNTONI, Pr
- Telefonnummer: +44 02079052602
- E-post: c.griffith@ucl.ac.uk
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33076
- Rekruttering
- University Hospital of Bordeaux
-
Brest, Frankrike, 29609
- Rekruttering
- Brest University Hospital Centre
-
Bron, Frankrike, 69677
- Rekruttering
- Hopital Femme Mere Enfant
-
Lille, Frankrike, 59000
- Rekruttering
- CHU Lille
-
Marseille, Frankrike, 13385
- Rekruttering
- Hopital la Timone Enfants
-
Paris, Frankrike, 75011
- Rekruttering
- Hôpital Armand Trousseau
-
Strasbourg, Frankrike, 67000
- Rekruttering
- Hôpital Hautepierre
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, WC1N 1EH
- Rekruttering
- Great ormond Street Hospital & University College London Hospital
-
Newcastle, Storbritannia
- Rekruttering
- Institute of Genetic Medicine
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
5 år til 9 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Mann
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Mann 5 til 9 år inklusive Kroppsvekt < eller = 75. persentil av BMI Kroppsmasseindeks-skalaen
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mann
- 5 til 9 år inkludert
- Kroppsvekt < eller = 75. persentil av BMI kroppsmasseindeksskala (i henhold til validert skala som er gjeldende i landet)
- Diagnose av DMD basert på positiv gentesting med detaljert genotyping
Kunne oppnå:
- NSAA (North Star Ambulatory Assessment) skala > eller =18 (med maksimalt 2 poeng forskjell mellom inkluderings- og screeningbesøk) og/eller:
- Gowers test < eller =7 sek
- 6 minutters gangtest (6MWT) > eller = 350 meter ved screeningbesøk (M1) og ved inklusjonsbesøk (M0) med avstanden 20 % av hverandre
- Pågående kortikosteroidbehandling eller initiering av kortikosteroidbehandling i henhold til standardbehandling de siste 3 månedene
- Signert informert samtykke fra minst én av foreldrene eller begge foreldrene eller vergerepresentant(er), når det er aktuelt og i henhold til landsforskriften
Tilknyttet mottaker av den nasjonale helsetjenesten
Ekskluderingskriterier:
- Kardiomyopati basert på fysisk kardiologisk undersøkelse og ekkokardiografi med venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon (LVEF) under 55 %
- Åndedrettshjelp: behov for enten en daglig og/eller en nattlig ventilasjon
- Enhver komorbiditet(er) og eller tidligere eller planlagte kirurgiske hendelser som kan forstyrre DMD naturlig utvikling og eller evaluering av utfall designet for å vurdere DMD Natural History
- Muskeltesting: manglende evne til å samarbeide med
- Nuclear Magnetic Resonance Imaging (NMRI): metallimplantater i områder av interesse for studien
- Uvillig og/eller ute av stand til å overholde alle studieprotokollkravene og/eller -prosedyrene
- Tidligere inkludering i en annen klinisk studie med et undersøkelsesmedisinsk produkt (IMP), innen 3 måneder (eller IMP-utvaskingsperioden) før screeningbesøket til studien
- Samtidig deltakelse i andre kliniske studier
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
NSAA skala
Tidsramme: Screening 36 måneder
|
NSAA-skala (alderstilpasset modifisert North Star Ambulatory Assessment)
|
Screening 36 måneder
|
|
10 meter gå-/løpetest (10MW/RT)
Tidsramme: Screening 36 måneder
|
Tidsfunksjonstest
|
Screening 36 måneder
|
|
6 minutters gangtest (6 MWT)
Tidsramme: Screening 36 måneder
|
Måling av motorfunksjon
|
Screening 36 måneder
|
|
Myoset : Myo-grip, -klype
Tidsramme: Inkludering 36 måneder
|
Måling av motorfunksjon
|
Inkludering 36 måneder
|
|
ACTIMYO
Tidsramme: Inkludering 36 måneder
|
Måling av motorfunksjon
|
Inkludering 36 måneder
|
|
Muskelavbildning Nuclear Magnetic Resonance Imaging (NMRI)
Tidsramme: Inkludering 36 måneder
|
Muskelavbildning
|
Inkludering 36 måneder
|
|
Lungefunksjonstest (PFT)
Tidsramme: Inkludering 36 måneder
|
Respirasjonsfunksjonsvurdering
|
Inkludering 36 måneder
|
|
EKG - Ekkokardiografi
Tidsramme: Inkludering 36 måneder
|
Hjertefunksjonsvurdering
|
Inkludering 36 måneder
|
|
ACTIVLIM
Tidsramme: Inkludering 36 måneder
|
Pasientrapportert utfall
|
Inkludering 36 måneder
|
|
EQ-5D
Tidsramme: Inkludering 36 måneder
|
Livets spørreskjema
|
Inkludering 36 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Francesco MUNTONI, Pr, GOSH LONDON
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
19. desember 2019
Primær fullføring (Forventet)
30. juni 2023
Studiet fullført (Forventet)
30. juni 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. mars 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. mars 2019
Først lagt ut (Faktiske)
20. mars 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
7. september 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. september 2022
Sist bekreftet
1. september 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GNT-014-MDYF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Duchenne muskeldystrofi
-
PYC TherapeuticsRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Øyesykdommer, arvelig | Netthinnedystrofier | Netthinnedystrofistang | Retinal Dystrophy Rod ProgressiveForente stater, Australia
-
Vienna Institute for Research in Ocular SurgeryRekrutteringKart Dot Fingerprint DystrophyØsterrike
-
Stichting Achmea Slachtoffer en SamenlevingFullførtRSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | Algodystrofi | CRPS Type INederland
-
Healeon Medical IncTilbaketrukketFibromyalgi | RSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | CRPS - komplekst regionalt smertesyndrom type IForente stater, Honduras