Li-Fraumeni & TP53 (LiFT UP): 理解と進歩 (LiFT_UP)
2026年3月24日 更新者：Judy E. Garber, MD、Dana-Farber Cancer Institute
Li-Fraumeni & TP53: 理解と進歩 (LiFT UP)
この調査研究の目的は、遺伝性癌リスク状態であるリ-フラウメニ症候群 (LFS) に関連する TP53 遺伝子のバリアントと、他の理由で血液中に見られる TP53 バリアント (例:
ACE/CHIP とモザイク)。
調査の概要
詳細な説明
この調査研究では、次の目的で、LFS または TP53 遺伝子バリアントを持つできるだけ多くの人々を登録することを目指しています。
- まれな状態である TP53 バリアントまたは LFS を持つ個人のがんリスクをより適切に推定します。
- TP53 バリアントに関連するがんリスクの範囲を学び、個人や家族ががんリスクについてより正確に患者や家族に相談する能力を向上させるのに役立ててください。
- がんの予防、早期発見、治療の機会を改善します。
- 遺伝しない血液中の TP53 バリアントの意味について詳しく学んでください (例: ACE/CHIP とモザイク)。
研究手順には以下が含まれます：
- 参加者の医療記録と簡単なアンケートから情報を収集します。
- 血液、唾液、眉毛、腫瘍組織のサンプルを収集します (オプション)。
- 家族と研究情報を共有する（オプション）。
この調査研究には約1500人が参加する予定です。 参加者は、終了するか、参加者が同意を撤回するまで、この研究に参加します。
国立がん研究所は、この研究の一部に資金を提供しており、研究スポンサーと見なされています。 彼らは、遺伝情報の一部を個人を特定する情報なしで研究コミュニティが利用できるようにすることを要求します.
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Judy E Garber, MD, MPH
- 電話番号：617-632-5770
- メール：jegarber@partners.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Sophie Cahill, BS
- 電話番号：617-632-4795
- メール：Sophie_Cahill@DFCI.HARVARD.edu
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
-
コンタクト：
- JUNNE KAMIHARA, MD
- 電話番号：888-733-4662
- メール：jkamihara@partners.org
-
主任研究者：
- JUNNE KAMIHARA, MD
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02215
- 募集
- Brigham and Women's Hospital
-
主任研究者：
- Judy Garber, MD, MPH
-
コンタクト：
- Judy Garber, MD, MPH
- 電話番号：617-632-2282
- メール：jegarber@partners.org
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02215
- 募集
- Judy E. Garber
-
主任研究者：
- Judy Garber, MD, MPH
-
コンタクト：
- Judy E. Garber, MD, MPH
- 電話番号：617-763-8821
- メール：judy_garber@dfci.harvard.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
血液または唾液から TP53 遺伝子バリアントが同定された成人および小児
説明
包含基準:
- 血液または唾液中に同定された TP53 病原性または病原性の可能性が高いバリアントを持つ個人、
- TP53 の重要性が不明なバリアントを持つ個人は、PI の裁量で適格となる場合があります。
- 絶対保因者または健常対照者と推定される TP53 バリアントを持つ個人の血縁者、
- TP53 遺伝子バリアントの有無にかかわらず、Classic または Chompret LFS 基準を満たす個人、
- 個人は、死亡した親族を研究に登録することができます。
- LFSではなく、ACE、CHIP、またはモザイク現象である既知のTP53バリアントを持つ個人。
- 他の LFS 試験に参加している個人は、引き続き LiFT UP に登録できます。 研究者は共同研究者である場合があります。
除外基準:
- 同意書への署名を拒否する個人
- 同意または同意を与えることができず、指定された医療代理人がいない個人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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血液または唾液中の TP53 遺伝子のバリアント
-血液または唾液検査で見つかった TP53 遺伝子のバリアント、 TP53 遺伝子にバリアントを持つ親戚がいる、または参加者がリ・フラウメニ症候群（LFS）の遺伝子検査基準を満たしているため、個人または家族のがんの病歴に基づいています
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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標本とデータのリポジトリ
時間枠：5年または治験終了
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家族歴の正確さと、家族が公開されているさまざまな Li-Fraumeni 家系の基準を満たしている範囲を調べたり、記述統計を使用して de-novo 変異を評価したりします。
パーセントの正確な二項信頼限界は、95% のカバレッジで計算されます。
バイナリ変数の 2 グループを超える差の検定では、Fisher の正確検定が使用されます。
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5年または治験終了
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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TP53 変異キャリアにおけるがんリスクの推定
時間枠：5年または治験終了
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ExAc の頻度を母集団率として推定し、標準化されたリスク比を ExAc と比較した特定のがんタイプの変異の有病率の比率として計算します。
P 値と 95% 信頼区間は、観測された変異数が平均値が ExAC 観測頻度から計算された期待値に等しいポアソン分布に従うと仮定して計算されます。
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5年または治験終了
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修正分離分析
時間枠：5年または治験終了
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各データセットについて、MENDEL を使用して次の分析が実行されます。a) 年齢層全体の相対リスク (RR) は一定であると想定されます。 b) RR は、40 歳以前と 60 歳以降は一定で、40 歳と 60 歳の間は線形である、年齢の連続的な区分的線形関数であると想定されます。
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5年または治験終了
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遺伝性 TP53 変異に関連する、より一般的に発生する癌のリスクの推定
時間枠：5年または治験終了
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P値と95%信頼区間が計算されます
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5年または治験終了
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Judy E Garber, MD, MPH、Dana-Farber Cancer Institute
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年9月15日
一次修了 (推定)
2030年12月31日
研究の完了 (推定)
2032年12月31日
試験登録日
最初に提出
2020年8月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年9月4日
最初の投稿 (実際)
2020年9月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月24日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 20-226
- R01CA242218 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
Dana-Farber / Harvard Cancer Center は、臨床試験からのデータを責任を持って倫理的に共有することを奨励し、サポートしています。
公開された原稿で使用される最終的な研究データセットからの匿名化された参加者データは、データ使用契約の条件の下でのみ共有できます。
要請は治験依頼者または被指名人に向けることができる]。
プロトコルと統計分析計画は、Clinicaltrials.gov で利用できるようになります。
連邦規制によって要求される場合、または研究をサポートする賞および契約の条件としてのみ。
IPD 共有時間枠
データは、公開日から 1 年以内に共有できます
IPD 共有アクセス基準
DFCI - ダナファーバー イノベーションズ (BODFI) のベルファー オフィス (innovation@dfci.harvard.edu) にお問い合わせください。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。