Li-Fraumeni & TP53(LiFT UP): 이해 및 진행 (LiFT_UP)
2026년 3월 24일 업데이트: Judy E. Garber, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Li-Fraumeni & TP53: 이해와 진보(LiFT UP)
이 연구의 목적은 유전성 암 위험 상태인 Li-Fraumeni Syndrome(LFS)과 관련된 TP53 유전자의 변이와 다른 이유로 혈액에서 발견되는 TP53 변이(예:
ACE/CHIP 및 모자이크).
연구 개요
상세 설명
이 연구 연구는 LFS 또는 TP53 유전자 변이를 가진 사람들을 가능한 한 많이 등록하여 다음을 수행하려고 합니다.
- 드문 상태인 TP53 변이 또는 LFS를 가진 개인의 암 위험을 더 잘 추정합니다.
- TP53 변이와 관련된 암 위험의 범위를 알아보면 개인과 가족이 암 위험에 대해 환자와 가족에게 보다 정확하게 상담할 수 있는 능력을 향상시킬 수 있습니다.
- 암 예방, 조기 발견 및 치료 기회를 개선합니다.
- 유전되지 않은 혈액 내 TP53 변이의 의미에 대해 자세히 알아보십시오(예: ACE/CHIP 및 모자이크).
연구 절차에는 다음이 포함됩니다.
- 참가자의 의료 기록 및 짧은 설문지에서 정보 수집.
- 혈액, 타액, 눈썹 털 및 종양 조직 샘플 수집(선택 사항).
- 가족 구성원과 학습 정보 공유(선택 사항).
이번 연구에는 약 1500명이 참여할 것으로 예상된다. 참가자는 종료되거나 참가자가 동의를 철회할 때까지 이 연구에 참여하게 됩니다.
National Cancer Institute는 이 연구의 일부에 대한 자금을 제공하고 있으며 연구 후원자로 간주됩니다. 그들은 개인 식별 정보 없이 일부 유전 정보를 연구 커뮤니티에서 사용할 수 있도록 요구할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Judy E Garber, MD, MPH
- 전화번호: 617-632-5770
- 이메일: jegarber@partners.org
연구 연락처 백업
- 이름: Sophie Cahill, BS
- 전화번호: 617-632-4795
- 이메일: Sophie_Cahill@DFCI.HARVARD.edu
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
-
연락하다:
- JUNNE KAMIHARA, MD
- 전화번호: 888-733-4662
- 이메일: jkamihara@partners.org
-
수석 연구원:
- JUNNE KAMIHARA, MD
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02215
- 모병
- Brigham and Women's Hospital
-
수석 연구원:
- Judy Garber, MD, MPH
-
연락하다:
- Judy Garber, MD, MPH
- 전화번호: 617-632-2282
- 이메일: jegarber@partners.org
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02215
- 모병
- Judy E. Garber
-
수석 연구원:
- Judy Garber, MD, MPH
-
연락하다:
- Judy E. Garber, MD, MPH
- 전화번호: 617-763-8821
- 이메일: judy_garber@dfci.harvard.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
혈액 또는 타액에서 확인된 TP53 유전자 변이가 있는 성인 및 어린이
설명
포함 기준:
- 혈액이나 타액에서 TP53 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이가 확인된 개인,
- TP53에서 유의성이 불확실한 변형이 있는 개인은 PI의 재량에 따라 자격이 있을 수 있습니다.
- TP53 변이를 가진 개인의 혈족(의무적 보균자 또는 건강한 대조군으로 추정될 수 있음),
- TP53 유전자 변이 여부와 관계없이 Classic 또는 Chompret LFS 기준을 충족하는 개인,
- 개인은 사망한 친척을 연구에 등록할 수 있습니다.
- LFS가 아니라 ACE, CHIP 또는 모자이즘인 알려진 TP53 변이가 있는 개인.
- 다른 LFS 연구에 참여하는 개인은 여전히 LiFT UP에 등록할 수 있습니다. 조사자는 협력자가 될 수 있습니다.
제외 기준:
- 동의 서명을 거부하는 개인
- 동의 또는 승낙을 할 수 없고 지정된 의료 대리인이 없는 개인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
혈액 또는 타액 내 TP53 유전자의 변이체
혈액 또는 타액 검사에서 발견된 TP53 유전자 변이, TP53 유전자 변이를 가진 친척이 있거나 참가자가 개인 또는 가족 암 병력을 기반으로 Li-Fraumeni 증후군(LFS)에 대한 유전자 검사 기준을 충족하기 때문에
|
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
표본 및 데이터 저장소
기간: 5년 또는 연구 종료
|
가족력의 정확성과 가족이 발표된 다양한 Li-Fraumeni 가족 기준을 충족하는 정도를 조사하거나 기술 통계를 사용하여 새로운 돌연변이를 평가합니다.
백분율에 대한 정확한 이항 신뢰 한계는 95% 범위에서 계산됩니다.
이진 변수에 대한 >2 그룹 간의 차이 테스트는 Fisher 정확 테스트를 사용합니다.
|
5년 또는 연구 종료
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
TP53 돌연변이 보인자의 암 위험 추정
기간: 5년 또는 연구 종료
|
ExAc의 빈도를 모집단 비율로 추정하고 표준화된 위험 비율을 ExAc와 비교하여 주어진 암 유형의 돌연변이 유병률 비율로 계산합니다.
P-값 및 95% 신뢰 구간은 관찰된 돌연변이 수가 ExAC 관찰 빈도에서 계산된 예상 값과 동일한 평균을 갖는 포아송 분포를 따른다고 가정하여 계산됩니다.
|
5년 또는 연구 종료
|
|
수정된 분리 분석
기간: 5년 또는 연구 종료
|
각 데이터 세트에 대해 MENDEL을 사용하여 다음 분석을 수행합니다. b) RR은 40세 이전과 60세 이후에 일정하고 40세에서 60세 사이에 선형인 연령의 연속적인 조각별 선형 함수로 가정합니다.
|
5년 또는 연구 종료
|
|
유전된 TP53 돌연변이와 관련하여 보다 일반적으로 발생하는 암에 대한 위험 추정
기간: 5년 또는 연구 종료
|
P-값 및 95% 신뢰 구간이 계산됩니다.
|
5년 또는 연구 종료
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Judy E Garber, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 9월 15일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2032년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 8월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 9월 4일
처음 게시됨 (실제)
2020년 9월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 24일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 20-226
- R01CA242218 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
Dana-Farber/하버드 암 센터는 임상 시험 데이터의 책임감 있고 윤리적인 공유를 장려하고 지원합니다.
출판된 원고에 사용된 최종 연구 데이터 세트에서 식별되지 않은 참가자 데이터는 데이터 사용 계약 조건에 따라서만 공유될 수 있습니다.
요청은 후원 조사자 또는 피지명인에게 전달될 수 있습니다].
프로토콜 및 통계 분석 계획은 Clinicaltrials.gov에서 제공됩니다.
연방 규정에 의해 요구되거나 연구를 지원하는 수상 및 계약의 조건으로만.
IPD 공유 기간
데이터는 게시일로부터 1년 이내에 공유할 수 있습니다.
IPD 공유 액세스 기준
DFCI - BODFI(Belfer Office for Dana-Farber Innovations)에 innovation@dfci.harvard.edu로 문의하십시오.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .